부 신피질 병증이란 무엇입니까?

Adrenomyeloneuropathy (AMN)는 adrenoleukodystrophy 라 불리는 드문 대사 장애의 한 형태입니다. 이 상태는 부신을 악화시키고 뇌의 신경 섬유를 코팅하는 지방 덮개 인 수초 (myelin sheath)를 분해합니다. 뇌 손상, 신체 장애 및 궁극적 인 사망으로 이어질 수 있습니다. 이 장애는 보통 28 세 정도에 발생하지만 20 세에서 50 세 사이에 발생할 수 있습니다. 일부 환자의 경우 뇌와 척수 모두에 영향을 미치지 만 다른 환자는 척수 손상 만받습니다.

AMN은 뇌의 효소가 지방산을 분해하지 않을 때 발생합니다. 결과적으로 부신 피질과 뇌에서 긴 지방산 사슬이 형성됩니다. 부 신피질 병증을 앓고있는 환자는 보행에 변화가 있거나 보행 중에 균형을 유지하는 데 문제가있을 수 있습니다. 다리를 움직이거나 다리 근육을 조정하는 데 어려움이 있습니다. 하체의 근육은 점점 더 단단 해지고 질병이 진행됨에 따라 통제하기가 더 어려워집니다.

다른 증상으로는 발기 부전, 방광 조절 문제, 배탈 및 체중 감량이 있습니다. 환자는 발작 장애가 발생하거나 행동 및 태도의 변화를 경험할 수 있습니다. 부신이 퇴화됨에 따라, 환자는 또한 심박수 및 혈압과 같은 신체 기능을 제어하는 ​​호르몬 인 부신 호르몬의 손실로 고통 받고있다.

의료 전문가들은 혈액 검사를 통해 뇌에서 장쇄 지방산을 찾아 질병을 진단합니다. 그들은 뇌에서 자기 공명 영상 검사를 실시하여 이상을 찾습니다. 혈액 검사를 통해 환자의 DNA를 검사 할 수도 있습니다.

2011 년 초 현재 부 신피질 병증은 치료되지 않았다. 일부 환자는 글리세 릴 트리 올레 에이트와 글리세 릴 트리에 루 케이트의 혼합물로부터 혜택을 받는다; 이 오일은 지방산 수준을 정상화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 방법은 실험적인 것으로 간주되어 보험에 적용되지 않을 수 있습니다. 또한 뇌와 척수가 모두 영향을받는 경우 오일은 질병의 진행을 늦추지 않습니다. 다른 환자들은 부신 호르몬 수치를 안정화시키는 스테로이드로 치료받습니다.

예후는 환자에 따라 다릅니다. 뇌와 척수의 부 신피질 신경 병증으로 고통받는 젊은이들은 뇌에 영향을 미치지 않는 환자만큼 장기적으로는 좋지 않습니다. 뇌 관련 환자는 완전히 장애가되어 결국 질병으로 사망 할 수 있습니다. 뇌 관련이없는 사람들은 종종 물리 치료 및 상담으로 증상을 관리 할 수 ​​있습니다.