근위축증이란?

근위축증은 근육이나 팔다리의 약점과 낭비입니다. 근위축증과 관련된 여러 가지 다른 조건이 있지만 가장 흔한 두 가지 조건은 단막 근위축증 (MMA)과 유전성 신경 근위축증 (HNA)입니다. 이 두 가지 조건은 근육이나 사지의 낭비를 포함한다는 점에서 비슷하지만 HNA는 일반적으로 어깨에 집중되어 있으며 심한 통증이 동반됩니다. MMA는 일반적으로 상지에서 발생하지만 다리에서도 발생할 수 있으며 통증이 동반되지 않습니다.

MMA에는 명확한 원인이 없습니다. 이 상태는 일반적으로 환자의 상지 중 하나의 일부에 나타납니다. 근육은 낭비되지만 상태가 눈에 띄게 악화되지 않는 정체 기간에 도달하기 전에 점진적으로 발생합니다. 상태가 신체의 다른 쪽 팔다리로 퍼질 가능성이 있지만 일반적으로 발생하지는 않습니다. MMA는 아시아, 특히 일본과 인도에서 가장 일반적입니다. 이 상태는 일반적으로 남성에게 영향을 미치며 15 세에서 25 세 사이에 발생할 가능성이 높습니다.

두 번째 질병 인 HNA는 유전성 질환으로 알려져 있으며, 이는 환자가 가족력이있는 경우에만 발생할 수 있음을 의미합니다. SEPT9 유전자는보고 된 사례의 약 85 %에서 HNA의 발달과 관련이있는 것으로 알려져 있습니다. 환자의 부모 중 한 명이 증상을 앓고 있다면 50 %의 확률로 증상이 발생할 수 있습니다. HNA는 먼저 어깨 나 팔의 심한 통증을 통해 나타나며, 몇 주 후에 영향받은 사지에서 근위축증이 발생합니다. 이 상태는 일반적으로 28 세경에 발생하며 환자는 영향받은 사지에서 통증을 경험합니다. 이러한 공격은 환자의 나이가 증가함에 따라 덜 빈번해질 것입니다.

MMA와 HNA는 모두 치료법이없는 상태이며 치료는 일반적으로 환자의 생활을보다 관리하기 쉽게하도록 조정됩니다. HNA의 경우 일반적으로 상태와 관련된 심한 통증으로 인해 치료의 주요 목표는 통증 관리입니다. MMA 치료는 약한 사지를 강화하는 데 더 중점을 둡니다. HNA의 태아 진단이 가능할 수 있지만, 두 조건 모두에서 예방은 어렵다. 이 검사는 돌연변이 유전자를 자녀에게 전염시킬 위험이있는 모든 부모에게 제공됩니다.