운동 실조증은 무엇입니까?

운동 실조증은 문자 그대로 "순서가 없음"을 의미하는 그리스어 에서 택시 입니다. 그것은 근육을 조절하는 능력의 상실을 지칭하는 담요 용어입니다. 여러 가지 원인과 치료법이 있습니다.

이 상태는 산발적 및 유전 적이라는 두 가지 그룹으로 나눌 수 있습니다. 유전성 운동 실조증은 일반적으로 가족력으로 추적 될 수 있으며 22 개의 유전자 돌연변이와 연관 될 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 "Spinocerebellar ataxia type 1"부터 22까지로 표시됩니다. 간단히 말하면 SCA1-22라고도합니다. 산발적 운동 실조증은 유전 적 결함과 관련이없는 형태입니다.

유전성 운동 실조증은 신진 대사 결함으로 인한 유형과 명명 된 장애의 틀에 맞는 유형으로 나눌 수 있습니다. 모든 경우에, 이들은 결함있는 유전자로부터 유전되며, 이들 유전자의 확인은 고무적인 속도로 계속된다. 많은 유형 중 일부는 Machado-Joseph 질환, 안과 마비가있는 운동 실조증, spinopontine atrophy, etinopathy가있는 운동 실조증 및 안구 운동 운동 실조증을 포함합니다.

산발적 인 유형은 진단하기가 매우 어렵고 의사는 최종 진단을 내리기 전에 모든 유전 가능성을 배제하기 때문에 어려움을 겪습니다. 산발성 운동 실조증을 설명하는 데 사용되는 많은 용어 중 일부는 경련성 운동 실조증, 멘젤의 운동 실조증, 마리의 운동 실조증, 홈즈 운동 실조증, 산발적 위축증, 가장 일반적으로 산발적 인 OPCA 또는 산발적 상완골 소뇌 위축증입니다.

진단은 일반적으로 신경 증상을 관찰하고 해당되는 경우 영향을받는 다른 가족 구성원의 존재를 기반으로합니다. 이 상태를 유발할 수있는 일반적인 증상으로는 질식 (연하 곤란), 사지의 조정, 뭉치 게 한 말 (dysarthria) 및 운동 강성이 있습니다. 대부분의 의사는 최종 진단을하기 전에 먼저 최근 뇌졸중이나 다발성 경화증과 같은 이러한 증상의 다른 원인을 배제하려고 시도합니다.

최초 진단 후 환자는 모든 대체 신경 학적 원인을 배제한 후 즉시 신경전 문의와 두 번째 진단을 받아야합니다. 운동 실조증은 현재 치료가 불가능하기 때문에 진단을받는 대부분의 사람들이 직면하는 과제는 자신의 삶을 대처하기 위해 배우는 것 중 하나입니다. 물리 치료 및 언어 치료를 추구하고 새로운 질병으로 살아갈 수있는 지원 커뮤니티를 찾는 것과 같이 자격을 갖춘 생계 보조원을 찾는 것이 중요한 첫 단계입니다.