뼈 이형성증이란 무엇입니까?

의학에서 뼈 이형성증은 비정상적인 뼈 성장을 특징으로하는 상태로 어린이에게서 더 자주 발생합니다. 많은 종류의 뼈 이형성증이 있으며,이 중 다수는 유전 적 장애 또는 혈액 내 성장 호르몬 수준의 장애로 인해 발생합니다. 그들은 종종 골격 이형성증이라고도합니다. 때때로 이러한 성장 장애는 운동을 어렵게하는 사지 기형과 척추 측만증과 같은 척추 기형과 같은 다른 문제를 유발할 수 있습니다.

어린이의 골격계에 영향을 미치는 가장 흔한 골 이형성증 상태는 두 가지입니다. Achondroplasia는 일반적으로 왜소증이라고 불리는 가장 일반적인 형태입니다. 이 뼈 장애는 뼈 성장을 제어하는 ​​유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것은 매우 짧은 사지의 증상과 이마가 길고 코가 줄어드는 드문 얼굴 구조로 인식됩니다. 연골 연하 증 환자의 척추 길이는 일반적으로 정상이며 골격계의 기형 이외에도 종종 평균 건강을 경험합니다.

Hypochondroplasia는 매우 유사한 상태이지만 골격의 변형은 덜 심합니다. 팔다리는 주로 영향을받으며, 얼굴 구조는 연골 연골 증의 경우보다 정상에 훨씬 가깝게 보입니다. 두 증후군은 모두 유전 적 돌연변이에 의한 것이지만, 관련이없는 것으로 보이며, 저 혈소판 증과는 완전히 다른 유전자가 무 연쇄 증을 담당합니다.

골 이형성증이 유전 적 돌연변이의 결과 인 경우, 대부분의 환자의 경우와 같이, 이용 가능한 치료는 범위가 제한된다. 성장을 자극하기 위해 호르몬 약물을 투여하면 환자가 어린이 일 때 효과적 일 수 있습니다. 때때로 수행되는 다른 치료는 팔다리의 외과 적 연장입니다. 이것은 뼈 이식편과 금속판을 사용하는 복잡하고 긴 절차입니다. 감염 및 다양한 합병증을 유발할 수 있으며 여러 작업이 필요합니다.

많은 환자들에게, 골 이형성증의 치료는 의학적 합병증 및이 장애로 인한 생활 방식의 어려움을 관리하는 것으로 제한됩니다. 합병증으로는 요통, 팔다리의 마비, 관절통, 때로는 뼈의 이형성증이 두개골과 귀의 뼈 구조에 미치는 영향으로 인한 청력 상실이 있습니다. 모든 의학적 상태의 경우와 마찬가지로, 자신의 상태와 이용 가능한 치료법을 결정하려면 의료 전문가의 구체적인 조언이 필요합니다.