Branchio Oto 신장 증후군은 무엇입니까?

Branchio oto 신장 증후군은 사람들이기도, 신장 및 귀와 관련된 증상의 별자리를 가질 수있는 특이한 유전 질환입니다. 다수의 유전자가이 상태의 발현에 중요한 역할을하며 환자가 유전하는 유전자에 따라 심각성과 성격이 다를 수 있습니다. 치료는 근본적인 유전 문제를 해결할 수 없기 때문에 환자에게 지원 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다. 조기 진단은 더 많은 치료 옵션을 제공 할 수 있습니다.

이 상태의 이름은 관련된 신체의 다른 영역을 나타냅니다. "Branchio"는기도의 일부입니다. 가지 오토 신 증후군 환자에서기도의 상부가 잘못 형성 될 수 있습니다. 환자는기도 안팎에 낭종이있을 수 있으며, 누공,기도와 목 표면 사이의 비정상적인 개구부가 발생할 수 있습니다. 이러한 구조적 이상을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

“오토”는 귀와 관련이 있습니다. 외 이에는 구덩이 또는 피부 태그가있을 수 있으며 일부 환자는 난청 또는 청각 장애를 경험합니다. 이것은 기형 단백질과 관련된 발달상의 오류로 인해 발생합니다. 귀를 만들기 위해 올바른 단백질을 코딩하는 대신, 가지 오토 신 증후군을 유발하는 해로운 유전자로 인해 귀가 비정상적으로 발달합니다. 종종 이러한 신체적 변화는 아기가 태어날 때 명확하게 보입니다.

일부 환자는 신장 문제가있어“신장”을 설명하지만 모든 환자가 경험하지는 않습니다. 이들 환자에서, 분지 오토 오토 신 증후군은 결손 또는 매우 작은 신장과 관련 될 수 있으며, 이는 신부전 및 일련의 일련의 문제를 야기한다. 투석, 이식 및 약물은 환자가 신장 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자 치료가 미래에는 가능하지만 다른 유전 적 조건과 마찬가지로, 가지 오토 신 증후군은 치료할 수 없습니다. 유전자 치료는 의사가 유해한 유전자를 끌 수있게하여 배아 발달 과정에서 건강한 유전자가 발현되도록하여 사람들이 가지고있는 유전자의 결과로 신체적 문제를 일으키지 않도록합니다.

환자는 독립적으로 또는 다른 유전 적 장애와 관련하여 가지 오토 신 증후군을 경험할 수 있습니다. 태아 검사는 종종 문제가 있음을 나타냅니다. 이 상태는 지배적입니다. 즉, 환자는 관련 유전자 세트를 상속하면됩니다. 아이들에게 전염시키는 것을 걱정하는 유전 질환을 가진 사람들은 유전 상담사와 만나 위험과 선택 사항을 논의 할 수 있습니다. 어린이는 덜 심각한 형태의 장애를 물려받을 수 있습니다.