중앙 핵심 질병이란 무엇입니까?

중앙 핵심 질병은 운동에 사용되는 골격근을 공격합니다. 결과적 으로이 질병을 앓고있는 사람들은 근육 약점을 경험합니다. 이 질병의 영향은 움직이지 않는 운동의 불가피성에서 심한 근육 약화에 이르기까지 다양합니다. 이 유전 된 신경근 장애는 Ryr1 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 이 질병으로 고통받는 사람들의 정확한 발병률은 알려져 있지 않지만 드문 장애입니다.

질병의 이름을 따서 근육 섬유에서 조직화 된 영역입니다. 이 영역은 현미경으로 만 보입니다. 장애를 담당하는 유전자는 RYR1 유전자이며, 신체가 단백질 라이언 노딘 수용체 1을 만드는 방법을 알려줍니다. 라이언 노딘 수용체는 근육 섬유 수축에 도움이되므로 신체가 제대로 움직일 수 있습니다. 돌연변이 된 Ryr1 유전자는 라이언 노딘 수용체의 적절한 기능을 손상시키고 근육 약화를 유발합니다.

중심 핵심 질병의 가장 흔한 상속 패턴은 상 염색체 우세이며, 평균입니다.각 세포에서 하나의 변경된 유전자가 장애를 유발할 수 있다는 NG. 돌연변이 유전자의 영향을받는 부모가 한 사람은 질병을 물려받을 수 있습니다. 더 적은 수의 사람들이 상 염색체 열성 패턴을 통해 질병을 물려받습니다. 이것은 각 세포의 두 카피에 돌연변이 된 유전자가 있음을 의미합니다. 돌연변이 유전자의 사본을 가진 부모가있는 개인은 이런 식으로 질병을 물려받을 것입니다.

의사는 질병을 선천성 근병증으로 분류했습니다. 이것은 출생시 존재하는 근육 장애임을 의미합니다. 유아의 경우, 초기에는 저포토니아 (hypotonia)로 알려진 근육 톤이 감소하여 비정상적인 플로피를 초래합니다. 장애는 앉고, 기어 다니고, 서 있고 걷는 지연시킬 수 있습니다.

이 질병으로 고통받는 사람들은 대부분 신체의 중심, 특히 다리와 엉덩이에 영향을 미치는 가벼운 근육 약화를 경험합니다. 얼굴 근육에도 영향을 줄 수 있습니다. 사람들 WI중앙 핵심 질병은 관절의 척추 곡률, 고관절 탈구 및 기형을 발전시킬 수 있습니다. 영향을받는 사람들이 경험하는 근육 약점은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 없습니다.

근육 생검 또는 유전자 검사는 중심 핵심 질환을 진단하는 데 사용될 수 있습니다. 질병의 증상은 출생 후 명확하게 볼 수 있습니다. 중앙 핵심 질병 치료는 없습니다. 대신, 환자는 일반적으로 의사, 물리 치료 세션 및 수술을 통해 긴밀한 모니터링을 통해 증상을 관리 할 수 ​​있습니다.

악성 고열은 중앙 핵심 질병의 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 수술 절차 중에 사용되는 마취 가스와 같은 특정 약물에 대한 심각한 반응입니다. 이 반응은 근육 강성, 고열, 산증, 빠른 심박수 및 근육 섬유의 파괴를 유발합니다. 빠르게 처리되지 않으면 상태가 생명을 위협 할 수 있습니다.