중추 질환이란 무엇입니까?

중추 질환은 운동에 사용되는 골격근을 공격합니다. 결과적 으로이 질병을 앓고있는 사람들은 근육 약화를 경험합니다. 이 질병의 영향은 운동의 눈에 띄지 않는 결함에서부터 심각한 근육 약화에 이르기까지 다양합니다. 이 유전 된 신경 근육 장애는 RYR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질병으로 고통받는 사람들의 정확한 발병률은 알려져 있지 않지만 드문 질환입니다.

질병의 이름을 딴 핵심은 근육 섬유의 무질서한 부분입니다. 이 영역은 현미경으로 만 볼 수 있습니다. 이 장애의 원인이되는 유전자는 RYR1 유전자이며, 신체에 단백질 라이언 오딘 수용체 1을 만드는 방법을 알려줍니다. 돌연변이 된 RYR1 유전자는 라이언 요딘 수용체의 적절한 기능을 손상시키고 근육 약화를 유발한다.

중추 코어 질환에 대한 가장 일반적인 유전 패턴은 상 염색체 우성이며, 이는 각 세포에서 하나의 변경된 유전자가 장애를 유발할 수 있음을 의미합니다. 돌연변이 유전자에 의해 영향을받는 부모가 한 명 뿐인 사람은이 질병을 물려받을 수 있습니다. 적은 수의 사람들이 상 염색체 열성 패턴을 통해 질병을 물려받습니다. 이것은 각 세포의 두 사본 모두에 돌연변이 유전자가 있다는 것을 의미합니다. 돌연변이 된 유전자의 사본을 가진 부모를 가진 개인은 이러한 방식으로 질병을 물려받을 것입니다.

의사들은이 질병을 선천성 근병증으로 분류했습니다. 이것은 출생시 존재하는 근육 장애임을 의미합니다. 영아의 경우, 처음에는 저체온증으로 알려진 근육의 감소로 비정상적인 플로피를 유발합니다. 이 장애는 앉기, 기어 가기, 서기 및 걷기를 지연시킬 수 있습니다.

이 질병으로 고통받는 사람들은 대부분 몸의 중심, 특히 다리와 엉덩이에 영향을 미치는 가벼운 근육 약화를 경험합니다. 안면 근육에도 영향을 줄 수 있습니다. 중추 핵심 질환을 가진 사람들은 척추 곡률, 고관절 탈구 및 관절 기형이 발생할 수 있습니다. 영향을받는 사람들이 경험하는 근육 약화는 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 없습니다.

중추 질환을 진단하기 위해 근육 생검 또는 유전자 검사를 이용할 수 있습니다. 질병의 증상은 출생 후 명확하게 보일 수 있습니다. 중심핵 질병 치료는 없습니다. 대신, 환자는 일반적으로 의사의 정밀한 모니터링, 물리 치료 세션 및 기형을 교정하기위한 수술을 통해 증상을 관리 할 수 ​​있습니다.

악성 고열은 중추 질환의 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 수술 과정에서 사용되는 마취 가스와 같은 특정 약물에 대한 심각한 반응입니다. 이 반응은 근육 강성, 고열, 산증, 빠른 심박수 및 근육 섬유의 파괴를 유발합니다. 상태가 빨리 치료되지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다.