중심 핵 근병증이란 무엇입니까?

중심 핵 근병증은 여러 근병증 또는 근육 장애 중 하나이며, 근육 세포의 핵은 세포의 바깥 쪽 가장자리에있는 정상적인 위치 대신 세포의 중심에 위치합니다. 중심 핵 근병증은 선천성 장애로, 이는 태아 발달의 문제 나 결함으로 인해 본질적으로 유전자가 될 수 없거나 아닐 수도 있습니다. 그것은 선천성 장애로 간주되지만, 나중에 사람들에게는 드문 경우가 나타납니다. 장애의 유전 적 특성은 남성 영아에서 가장 일반적으로 표현되도록합니다.

중심 핵 근병증의 두 가지 주요 증상은 저혈압과 저산소증입니다. hypotonia에서, 개인은 특히 낮은 근육 톤을 가지고 있으며, 이는 근력이 부족한 경향이 있습니다. 저산소증은 개인의 신체가 부적절한 산소 공급을받는 상태입니다. 중심 핵 근병증의 또 다른 지표는 scaphocephaly이며, 길고 좁은 머리로 태어난 상태입니다. 저산소증보조 호흡이 제 시간에 투여되지 않으면 유아 사망이 발생할 수 있기 때문에 이러한 증상 중 가장 심각한 것입니다.

X- 염색체에서 발생하는 유전 적 이상은 일반적으로 중심 핵 근병증과 관련이 있습니다. 영향을받는 특정 유전자는 MTM1로 지칭되고; 근육 세포의 적절한 분화에 필요합니다. MTM1의 돌연변이는 근육 발달에 문제를 일으키는 것으로 여겨진다. 실제로 근병증 사례와 MTM1 돌연변이 사이에서 강한 상관 관계가 관찰되었습니다.

근관 근육통은 지금까지 중심 핵 근병증의 가장 흔한 형태이다. 실제로 두 용어는 거의 상호 교환 가능합니다. 비록 그것이 가장 일반적이지만, 심근 심근조차도 엄청나게 드 rare니다. 근육에서 전기 신경 활동을 측정하는 데 사용되는 일련의 기술을 포함하는 전극 진단 검사는 중심 핵 MyO의 진단에 일반적으로 사용됩니다.경로와 다른 형태의 근병증. 불행히도, 많은 영아들은 장애 진단을 받거나 치료할 수 있기 전에 근막 근병증으로 사망합니다.

현재까지, 중심 핵 근병증에 대한 알려진 치료법은 없지만, 장애가있는 사람들이 합리적으로 잘 기능 할 수있는 방법이 있습니다. 물리 치료는 일반적으로 사람들에게 가능한 한 스스로 기능하는 방법을 가르치는 데 사용됩니다. 그렇지 않으면 치료는 거의 엄격하게 증상이 있습니다. 예를 들어, 몸통의 강도 부족은 척추의 곡률로 이어질 수 있으므로 근병증을 앓고있는 사람들은 종종 척추 측만증과 같은 허리 문제를 치료해야합니다.