중심핵 근병증이란 무엇입니까?

중심핵 근병증은 근육 세포의 핵이 세포의 바깥 쪽 가장자리의 정상적인 위치가 아닌 세포의 중심에 위치하는 여러 가지 근병증 또는 근육 장애 중 하나입니다. 중심핵 근병증은 선천성 장애로 태아 발달의 문제 나 결함으로 인해 유전적일 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 선천성 장애로 여겨지지만, 후기의 사람들에게는 드문 경우가 나타납니다. 장애의 유전 적 특성은 장애가 남성 영아에서 가장 흔하게 발현되도록합니다.

중심핵 근병증의 두 가지 주요 증상은 저산소증과 저산소증입니다. hypotonia에서 개인은 특히 근육 강도가 낮아 근육 강도가 부족한 경향이 있습니다. 저산소증은 개인의 신체가 부적절한 산소 공급을받는 상태입니다. 중심핵 근병증의 또 다른 지표는 scaphocephaly이며, 길고 좁은 머리로 태어난 상태입니다. 저산소증은 보조 호흡이 제 시간에 투여되지 않으면 영아 사망이 발생할 수 있으므로 이러한 증상 중 가장 심각한 증상입니다.

x- 염색체에서 발생하는 유전 적 이상은 일반적으로 중심핵 근병증과 관련이 있습니다. 영향을받는 특정 유전자를 MTM1이라고합니다. 근육 세포의 적절한 분화를 위해 필요합니다. MTM1의 돌연변이는 근육 발달에 문제를 일으키는 것으로 여겨진다. 실제로 근병증 사례와 MTM1 돌연변이간에 강한 상관 관계가 관찰되었다.

근관 근병증은 지금까지 가장 흔한 형태의 중심핵 근병증이다; 실제로 두 용어는 거의 서로 바꿔 사용할 수 있습니다. 그것이 가장 흔하지 만, 근관 근병증조차도 매우 드물다. 근육의 전기 신경 활동을 측정하는 데 사용되는 일련의 기술을 포함하는 전기 진단 검사는 일반적으로 중심핵 근병증 및 다른 형태의 근병증의 진단에 사용됩니다. 불행하게도, 많은 영아는 장애를 진단하거나 치료하기 전에 근관 근육 병증으로 사망합니다.

현재까지, 핵핵 근병증에 대한 알려진 치료법은 없지만, 장애를 가진 사람들이 합리적으로 잘 기능 할 수있는 방법들이 있습니다. 물리 치료는 일반적으로 사람들에게 가능한 한 스스로 기능하는 방법을 가르치는 데 사용됩니다. 그렇지 않으면 치료는 거의 엄격하게 증상이 있습니다. 예를 들어, 몸통의 힘이 부족하면 척추의 곡률이 생길 수 있으므로 근병증이있는 사람들은 종종 척추 측만증과 같은 등 문제를 치료해야합니다.

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