Chondrodysplasia punctata는 무엇입니까?

chondrodysplasia punctata는 영향을받는 개별이 눈, 피부 및 골격 시스템으로 비정상적인 상태를 나타내는 매우 희귀 한 상속 장애 세트를 포함하는 데 사용되는 용어입니다. 또한, 장애는 또한 정신 기능에 영향을 미칩니다. 세 가지 다른 유형의 연골 형성 형성 punctata가 존재합니다 : rhizomelic, non-rhizomelic 및 sheffield 유형.

rhizomelic chondrodysplasia punctata는 단일 유전자 돌연변이의 결과입니다. 영향을받는 개인은 백내장, 갈라진 구개 및 클럽 피트를 포함한 이러한 유형의 장애와 관련된 다양한 특성과 피부 및 척추 이상에 대한 비늘을 나타낼 수 있습니다. 또한, 개인은 연골에 점이 정렬 된 외관, 짧은 긴 뼈 및 정신 지체를 나타낼 수 있습니다. 종종,이 장애를 가진 태아는 자궁에있을 때 또는 출생 후 짧은 시간에 죽습니다. 장애로 출생에서 살아남은 개인은 10 년 미만의 기대 수명이 있습니다.Ndrodysplasia punctata는 X- 연결 장애이며 Conradi-Hunermann 증후군으로도 알려져 있습니다. 비 히즈 미성 장애의 유형에는 Happle의 연골 형성 및 Brachytelephalangic condrodysplasia punctata가 포함됩니다. Happle의 연골 형성 형은 장애의 X- 연결된 지배적 인 형태이며, Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata는 X- 연결된 열성 형태입니다.

Happle의 연골 형성 형성은 일반적으로 남성 태아가 남성 태아가 발생합니다. 이 비 히조 멜릭 장애를 가진 AM 개인의 특성에는 비대칭 팔과 다리, 한 눈의 백내장, 피부의 비늘 또는 상처가 포함됩니다. 일반적으로 정신 지체가 없으며 영향을받는 개인의 지능은 정상입니다.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata는 여성에서도 발견 될 수 있지만 남성에게 더 일반적으로 영향을 미칩니다. 특성 of이 유형의 장애에는 후두와 기관에 위치한 연골뿐만 아니라 얼굴의 이상이 포함됩니다. 안면 이상의 예로는 갈라진 구개, 작은 이빨 및 평평한 코가 있습니다. 얼굴, 후두 및 기관의 이러한 이상은 신생아가 호흡에 어려움을 겪게하여 호흡기 요법이 필요합니다. 영향을받는 개인은 또한 발과 다리뿐만 아니라 작은 손가락과 발가락에서도 석회화를 보여줍니다.

Sheffield 유형은 연골 형성 형성 형태로 간주됩니다. 이 장애는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 특정 유전자 돌연변이와 관련하여 셰필드 유형에 대해서는 덜 알려져 있습니다. 셰필드 유형의 특성에는 연골에 대한 비정상적인 점선 모양, 평평한 얼굴 특징 및 정신 지체가 포함됩니다.