Chondrodysplasia Punctata은 (는) 무엇 이죠?

Chondrodysplasia punctata는 영향을받는 개체가 눈, 피부 및 골격계에 비정상적인 상태를 나타내는 매우 드문 유전 적 장애를 포함하는 데 사용되는 용어입니다. 또한, 장애는 또한 정신 기능에 영향을 미칩니다. 연골 형성 이상증은 세 가지 유형이 있습니다 : rhizomelic, non-rhizomelic 및 Sheffield.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata는 단일 유전자 돌연변이의 결과입니다. 영향을받은 개체는 백내장, 구개열 및 구개 발, 피부 및 척추의 비늘을 포함하여 이러한 유형의 장애와 관련된 다양한 특성을 나타낼 수 있습니다. 또한, 개인은 연골에 점이 찍히고 긴 뼈가 짧아지고 정신 지체가 나타날 수도 있습니다. 종종이 장애가있는 태아는 자궁에 있거나 출생 후 짧은 시간에 사망합니다. 장애를 앓고 생존 한 개인의 평균 수명은 10 년 미만입니다.

비 rhizomelic chondrodysplasia punctata는 X 연결 장애이며 Conradi-Hunermann 증후군으로도 알려져 있습니다. 비 십자형 장애의 유형에는 Happle 's chondrodysplasia 및 brachytelephalangic chondrodysplasia punctata가 포함됩니다. Happle 's chondrodysplasia는 장애의 X 연결 지배적 인 형태이며 brachytelephalangic chondrodysplasia punctata는 X 연결 열성 형태입니다.

Happle 's chondrodysplasia는 일반적으로 여성에게 영향을 미치며, 장애가있는 남성 태아는 종종 유산을 초래하기 때문에 남성에게 치명적입니다. 이 비 경색 성 장애를 가진 개인의 특성은 비대칭 팔과 다리, 한쪽 눈의 백내장, 피부의 비늘 또는 상처를 포함합니다. 일반적으로 정신 지체가 없으며 영향을받는 개인의 지능이 정상입니다.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata는 암컷에서도 발견되지만 남성에게 더 일반적으로 영향을 미칩니다. 이 유형의 장애의 특징에는 얼굴의 이상뿐만 아니라 후두와 기관에 위치한 연골이 포함됩니다. 얼굴 이상의 예는 구개열, 작은 이빨 및 편평한 코를 포함합니다. 이러한 얼굴, 후두 및 기관의 이상은 신생아에게 호흡 곤란을 유발하여 호흡기 치료가 필요합니다. 영향을받은 개체는 발과 다리뿐만 아니라 작은 손가락과 발가락에도 석회화를 보여줍니다.

셰필드 유형은 연한 형태의 연골 형성 부종으로 간주됩니다. 이 장애는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 특정 유전자 돌연변이와 관련하여 셰필드 유형에 대해서는 알려진 바가 적습니다. 셰필드 유형의 특징에는 연골에 비정상적이고 점이 찍힌 모양, 납작한 얼굴 특징 및 정신 지체가 포함됩니다.