Ciliopathy는 무엇입니까?

Ciliopathy는 섬모의 결함 기능으로 인한 광범위한 종류의 장애로, 인체 내의 대부분의 세포의 표면을 코팅하는 미세한 가닥 유사 구조입니다. 장애는 특정 염색체 또는 유전자의 일부 이상 또는 돌연변이의 결과이기 때문에 유전 적이라고합니다. 이것은 또한 한 세대에서 다른 세대로 전달 될 수 있음을 의미합니다. 관절 병증이있는 일부 장애는 Alström 증후군, 신장염, 1 차 섬모 운동 이상증 (PCD)입니다.

복수형의 섬모 또는 섬모는 1800 년대 후반에 발견되었지만, 그 크기는 작은 크기와 세포의 외부 위치로 인해 과소 평가되었습니다. 그러나 현대 연구에 따르면 섬모의 존재는 실제로 장기가 제대로 기능하기 위해 필요하다는 것을 보여줍니다. 예를 들어 운동성 또는 이동성 섬모는 호흡기 시스템이 공기를 필터링하여 신체가 많은 자극제를 흡입하지 않도록 도와줍니다. 반면에, 1 차 또는 비운 동성 섬모는 신장이 소변이 방출 될 신체를 "말하기"위한 "신호 전 달기"역할을한다. 따라서, 섬모 결손은 환자의 삶의 질을 떨어 뜨리고 생명을 위험에 빠뜨릴 수있는 ciliophaty 장애를 초래할 수 있습니다.

신체의 많은 장기 중에서 간 병증에 가장 많이 영향을받는 것은 눈, 신장 및 간입니다. 일부 신경 병성 장애에서는 뇌와 함께 세 가지 장기가 모두 영향을받습니다. 하나의 예는 돌연변이 된 섬모가 세포가 증식하는 것을 막기 위해 "신호"를 검출 할 수 없어 신장 낭종이 형성되는 신장 신경증이다. 신장염의 1 차 증상은 과도한 배뇨 및 수분 섭취이며, 일부 관련 또는“신장”증상은 진행성 실명, 간에서의 과도한 조직 및 정신 지체입니다.

또 다른 종류의 간경변증은 심장, 간 및 폐와 같은 1 차 기관과 관련된 매우 드문 질환 인 알 스트롬 증후군입니다. 그것은 선천적이며 출생시 환자에게 영향을 미치며 때로는 유아기에 사망 할 수 있습니다. 일차 기관에 위치한 결함이있는 섬모는 전반적인 심장 약화 및 확대, 신장 및 간 기능 장애 및 비만을 유발합니다. 일부 환자는 또한 눈에 감광성을 경험하여 초기 성인기의 시력 손상을 초래할 수 있습니다.

소아마비로 분류되는 많은 질병은 드물기 때문에 아직 치료 및 관리 옵션에 대해 광범위하게 연구되고 연구되지 않았습니다. 예를 들어, 1959 년에 발견 된 이래 전 세계적으로 약 700 건의 알 스트롬 증후군이 기록되었습니다. 그러나 더 많은 연구로 인해 의사와 의사는 소아마비가 1,000 명 중 1 명에게 영향을 줄 수 있다고 믿었습니다.