섬모 병증이란 무엇입니까?

섬모 병증은 섬모의 결함 기능으로 인한 광범위한 범주의 장애이며, 이는 인체 내의 세포가 아니라 대부분의 표면을 코팅하는 미세한 가닥과 같은 구조입니다. 장애는 특정 염색체 또는 유전자에서 약간의 이상 또는 돌연변이의 결과이기 때문에 유전자라고합니다. 이것은 또한 한 세대에서 다른 세대로 전달 될 수 있음을 의미합니다. 섬모 병증에 따른 일부 장애는 알스트 ÖM 증후군, 신생대 및 1 차 섬모 운동 이상증 (PCD)입니다.

섬모, 복수형 형태의 섬모는 1800 년대 후반에 발견되었지만 아마도 그 중요성은 미세한 크기와 외부의 외부 위치 때문에 과소 평가되었습니다. 그러나 현대의 연구에 따르면 섬모의 존재는 실제로 장기가 제대로 작동하는 데 필요합니다. 예를 들어, 모터 또는 움직이는 유형의 섬모는 호흡기 시스템이 공기를 필터링하여 신체가 많은 자극제를 흡입하지 않도록 도와줍니다. PR반면에 Imary 또는 비 동맥 섬모는 신장이 소변이 방출 될 것이라고 신체를“알리기위한 신호 송신기”역할을합니다. 따라서 섬모 결함은 환자의 삶의 질을 손상시킬 수 있고 심지어 자신의 생명을 위험에 빠뜨릴 수있는 섬모 장애를 초래할 수 있습니다.

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신체의 많은 기관 중에서 섬모 병증에 가장 일반적으로 영향을받는 것은 눈, 신장 및 간입니다. 일부 실리 요증 장애에서는 뇌와 함께 세 장기 모두 영향을받습니다. 한 가지 예는 신생 시소 (Nephronopthisis)로, 돌연변이 된 섬모는 세포가 곱하는 것을 막기 위해 "신호"를 감지 할 수 없기 때문에 신장 낭종이 형성된다. 신생아의 주요 증상은 과도한 배뇨 및 물 섭취이며, 일부 관련 또는 "신경 외"증상은 진보적 인 실명, 간의 과도한 조직 및 정신 지체입니다.

또 다른 종류의 섬모는 Alström Synd입니다로마, 심장, 간 및 폐와 같은 일차 기관을 포함하는 매우 드문 상태입니다. 선천적이며 출생부터 환자에게 영향을 미치며 때로는 유아기의 사망을 초래할 수 있습니다. 일차 기관에 위치한 결함 섬모는 일반적인 심장 약점과 확대, 신장 및 간 기능 장애 및 비만을 유발합니다. 일부 환자는 또한 눈에 감광성을 경험할 수있어 초기 성인기에 시력 장애가 악화 될 수 있습니다.

섬모로 분류 된 많은 질병은 드물기 때문에 아직 치료 및 관리 옵션을 위해 광범위하게 연구하고 연구하지 않았습니다. 예를 들어, 1959 년에 발견 된 이래로 전 세계적으로 약 700 건의 Alstrom 증후군 만 문서화되었습니다. 그러나 더 많은 연구는 과학자와 의사가 섬모 병이 1,000 명 중 1 명에게 영향을 줄 수 있다고 믿게했습니다.

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