선천성 부신 과형성은 무엇입니까?

선천성 부신 과형성은 부신에 영향을 미치는 관련 의학적 상태 그룹에 사용되는 용어입니다. 영향을받을 때 부신은 적절한 양의 호르몬을 제조하는 데 어려움을 겪습니다. 대부분의 경우 코티솔은이 상태의 영향을 받지만 알도스테론과 같은 미네랄 코르티코이드와 테스토스테론과 같은 안드로겐도 영향을받을 수 있습니다.

선천성 부신 과형성을 더 잘 이해하려면 부신 기능이 신체에 무엇인지 정확하게 이해하는 것이 도움이됩니다. 부신은 신장 위에 위치한 두 개의 작은 기관입니다. 제대로 작동하면 다양한 호르몬을 생성하고 조절합니다. 선천성 부신 과형성은 두 가지 다른 조건으로 나눌 수 있습니다.

비 고전적 선천성 부신 과형성은 덜 심각한 형태의 질병입니다. 일반적으로 십대 또는 성인기에 발달합니다. 여성의 증상으로는 불규칙한 월경 또는 월경 부재, 얼굴 털 및 목소리 심화 등 남성적 변화가 있습니다. 이 질병의 비 고전적 형태의 영향을받는 남성과 여성 모두 사춘기 초기 발병, 성인 키가 예상보다 짧은 급성 성장기, 심한 여드름, 비만, 피로, 저혈압 및 낮은 골밀도를 경험할 수 있습니다.

고전적인 선천성 부신 과형성에서는 전망이 더 심각합니다. 그것은 어린 아이들과 신생아에게 영향을 미칩니다. 이 상태의 소녀는 여성보다 남성으로 보이는 생식기를 가지고 태어날 수 있습니다. 이것은 모호한 외부 생식기로 알려져 있습니다. 이것은 자궁에서 여성 태아가 높은 수준의 남성 성 호르몬에 노출되어 발생합니다. 이 상태에 걸린 아동은 종종 출생 체중을 유지하는 데 어려움을 겪고 탈수 및 구토로 고통받습니다.

선천성 부신 과형성은 경우에 따라 치명적일 수 있습니다. 이 상태로 고통받는 환자는 부신 위기라고 불리는 상태가 될 수 있습니다. 신체가 충분한 코티솔을 생산하지 못할 때 발생합니다. 신체의 코티솔 수치가 너무 낮아지면 혈액 내 나트륨 수치가 떨어집니다. 이것은 설사, 구토, 저혈당 및 심지어 충격을 포함한 다양한 합병증을 유발합니다. 치료하지 않으면 상태가 치명적일 수 있습니다.

선천성 부신 과형성은 상 염색체 열성 인 유전 적 상태입니다. 이것은 두 부모 모두 조건이 있거나 유전자 돌연변이의 운반자 여야 함을 의미합니다. Ashkenazi Jews, Eskimos, Yugoslavs, 히스패닉 및 이탈리아 인을 포함한 특정 인종 그룹에서 더 흔합니다. 이 상태의 치료에는 결핍 호르몬을 정상 수준으로 만드는 대체 호르몬이 포함됩니다. 모호한 생식기가있는 여성의 경우 외과 적 교정이 2 개월에서 6 개월 사이에 발생할 수 있습니다.