선천성 저산소증이란 무엇입니까?

선천성 저형성 증은 조직의 위치와 기능에 따라 의학적 문제를 일으키는 조직의 덤불입니다. 이 상태의 환자는 장기, 근육 및 기타 신체 구조가 저개발되었을 수 있습니다. 어떤 경우에는 합병증이 너무 심해서 특히 상태가 제 시간에 인식되지 않으면 유아 또는 아동기에서 사망 할 수 있습니다. 다른 환자는 호르몬 대체 요법과 같은 기술을 사용하여 치료할 수있는 관리 가능한 형태를 가질 수 있습니다.

선천성 저형성 증 환자에서 신체의 구조는 유전 적 오류의 결과로 완전히 발달하지 않습니다. 이것은 자녀의 부모 중 하나에서 자발적인 돌연변이 일 수 있으며 결함이있는 유전자의 유전으로 이어집니다. 부모 중 한 사람 또는 두 가족 모두에게 가족력이있을 수있는 유전 적 상태 일 수도 있습니다. 선천성 저형성 증의 원인을 파악하는 것이 중요 할 수 있습니다. 이는 미래 임신 계획에 필요한 정보 일 수 있기 때문입니다.

다양한 구조가 포함될 수 있습니다. 어린이는 예를 들어 불완전하게 형성된 부신이 있거나 신장과 같은 기형의 기관을 가질 수 있습니다. 일부 환자는 평소보다 작거나 팔과 다리에 근육이 발달하지 않은 요로가 있습니다. 선천성 저형성 증의 일부 경우에는 갈라진 입술과 구개 또는 항문이 불완전한 것과 같은 다른 의학적 상태가 동반 될 수도 있습니다.

한 가지 옵션은 저개발 기관의 기능을 대체하는 것입니다. 예를 들어, 내분비 불균형 환자는이 문제를 해결하기 위해 호르몬 보충제를 섭취 할 수 있습니다. 다른 환자들은 선천적 결손을 교정하기 위해 수술이 필요할 수도 있고, 영향을받는 사지에서 가능한 한 많은 힘과 손재주를 개발하기 위해 물리 치료가 필요할 수 있습니다. 선천성 저형성 증 환자는 숨겨진 합병증을 확인하고 필요의 본질을 결정하며 적절한 치료를 제공하기 위해 철저한 의학적 평가가 필요할 수 있습니다.

환자는이 상태를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다. 저형성의 특성에 따라, 전염 위험은 다양 할 수 있습니다. 이 문제에 대해 우려가있는 부모는 유전 상담사와 만나 위험과 옵션에 대해 논의 할 수 있습니다. 유전학은 빠르게 발전하는 분야이며, 결과적으로 유전 상태의 치료 옵션은 수년에 걸쳐 변경 될 수 있습니다. 오래된 정보를 바탕으로 결정을 내리기 전에, 부부는 유전 상담 세션에 참석하여 모든 사실을 확인하는 것이 도움이 될 수 있습니다.