선천성 근이영양증이란 무엇입니까?

선천성 근이영양증 (CMD)은 출생시 또는 아주 어린 유아에게 나타나는 근이영양증의 한 형태입니다. 근이영양증은 근육이 퇴화시켜 약점과 조정 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 이 형태의 질병은 근육 조직의 생검을 통해 진단되며, 증상은 아이가 2 살이되기 전에 스스로를 나타낼 것입니다. 이러한 형태의 근이영양증은 라미닌 알파 -4, 라미닌 알파 -2, 인테그린 알파 9, POM1, FKRP 또는 셀레 노 단백질의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 생각된다. 선천성 근이영양증은 질병의 종류이기 때문에 질병의 예후, 증상 및 발달은 일반적으로 돌연변이의 중증도와 돌연변이가 발생한 단백질에 의해 결정될 것입니다. 유전 적 장애는 한 부모 또는 두 부모로부터 전달 될 수 있으며,이 중 하나는 질병의 영향을 받거나 통과 할 수 있습니다.자녀의 부모 중 하나 또는 둘 다가 유전 질환의 운반자 인 경우 어린이에게. 선천성 근이영양증은 태아 또는 유아의 세포에서 자발적 돌연변이의 결과로 발생할 수 있습니다.

선천성 근이영양증으로 태어난 어린이는 비 강진 척추, 플로피 사지 및 약한 근육의 증상을 나타낼 수 있습니다. 아이는 목이 약하거나 입 근육을 가질 수있어 삼키기가 어려워 질 수 있으며 질병이 다이어프램 근육에 영향을 미치면 호흡이 어려울 수 있습니다. 돌연변이에 의해 영향을받는 일부 단백질 세포는 또한 뇌에서 발견되어 발작과 정신 지체를 유발할 수 있습니다. 소화 문제와 빈번한 현기증도 증상입니다. 질병이 진행됨에 따라 심장, 폐 및 기타 장기의 근육이 사지의 근육의 열화와 함께 약화 될 수 있으며, 이로 인해 마비 또는 무너질 수 있습니다.

이것질병을 치료할 수는 없지만 증상의 심각성을 줄이기위한 치료 옵션이나 질병의 미래 합병증을 이용할 수 있습니다. 교정기와 정형 외과 수술 옵션은 근육의 단축 인 사지, 척추 측만증 및 수축을 고치는 데 도움이 될 수 있습니다. 운동 및 물리 치료는 수축을 예방하고 사람의 유연성을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 통증과 강성을 줄이고 염증을 줄이거 나 발작을 예방하기 위해 특정 처방 또는 처방전없이 구입할 수있는 약물을 제안 할 수 있습니다. 심장과 호흡기 시스템에 대한 질병의 영향을 줄이기 위해 다른 조치를 취할 수 있습니다.