선천성 근이영양증이란?

선천성 근이영양증 (CMD)은 출생시 또는 아주 어린 유아에게 나타나는 근이영양증의 한 형태입니다. 근이영양증은 근육이 퇴화되어 약점과 조정 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 이 형태의 질병은 근육 조직의 생검을 통해 진단되며, 2 세가되기 전에 증상이 나타납니다.

CMD는 신체의 3,000 근육 단백질 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 형태의 근이영양증은 라미닌 알파 -4, 라미닌 알파 -2, 인테그린 알파 9, POM1, FKRP 또는 셀레 노 프로테인의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 생각된다. 선천성 근이영양증은 일종의 질병이기 때문에 질병의 예후, 증상 및 발달은 일반적으로 돌연변이의 심각성과 돌연변이가 발생한 단백질에 의해 결정됩니다. 유전 적 장애는 하나 또는 둘 모두의 부모로부터 전염 될 수 있으며, 이들 중 어느 하나는 질병에 의해 영향을받을 수 있거나, 또는 자녀의 부모 중 하나 또는 둘 모두가 유전자 질환의 운반자 인 경우 자녀에게 전염 될 수있다. 선천성 근이영양증은 또한 태아 또는 유아의 세포에서 자발적인 돌연변이의 결과로 발생할 수 있습니다.

선천성 근이영양증으로 태어난 어린이는 비 강성 척추, 플로피 사지 및 약한 근육의 증상을 나타낼 수 있습니다. 어린이의 목이나 입 근육이 약해 삼키기가 어려워 질 수 있으며 질병이 횡격막 근육에 영향을 미치는 경우 호흡이 어려울 수 있습니다. 돌연변이에 영향을받는 일부 단백질 세포는 뇌에서 발견되며, 이는 발작과 정신 지체를 유발할 수 있습니다. 소화 문제와 잦은 현기증도 증상입니다. 질병이 진행됨에 따라 심장, 폐 및 기타 장기의 근육이 약화 될 수 있으며, 사지 근육의 진행이 악화되어 마비 또는 구겨질 수 있습니다.

이 질환은 치료할 수 없지만 증상의 중증도를 낮추거나 향후 질병의 합병증을 치료할 수있는 치료 옵션을 이용할 수 있습니다. 교정기 및 정형 외과 수술 옵션은 근육의 단축 인 비정상적인 사지, 척추 측만증 및 수축을 고치는 데 도움이 될 수 있습니다. 운동 및 물리 치료는 수축을 예방하고 환자의 유연성을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 통증과 뻣뻣함을 줄이고 염증을 줄이거 나 발작을 예방하기 위해 처방전 또는 처방전없이 구입할 수있는 약을 제안 할 수 있습니다. 심장 및 호흡계에 대한 질병의 영향을 줄이기 위해 다른 조치를 취할 수 있습니다.