선천성 신 증후군이란?

선천성 신 증후군은 아기가 출생 직후에 소변과 신체의 부종에서 단백질을 생성하는 드문 유전 질환입니다. 이 장애의 일부 추가 증상으로는 저체중, 식욕 부진 또는 소변 배출량이 적을 수 있습니다. 선천성 신 증후군의 치료는 특정 증상에 따라 다르며 약물 사용, 체액 제한 또는 신장 이식을 포함 할 수 있습니다. 선천성 신 증후군 또는 개별 상황에 가장 적합한 치료 방법에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.

이 신장 질환은 핀란드어가있는 가족 중에서 가장 일반적으로 발생하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 선천성 신 증후군의 가족력이있는 부모는이 상태로 태어난 아기를 가질 위험이 높습니다. 산전 검사는 때때로이 장애의 존재를 밝힐 수 있지만, 아이가 태어난 후에 가장 자주 진단됩니다.

아기가 선천성 신 증후군이있는 경우, 일상적인 초음파 검사 중에 태반이 정상보다 클 수 있습니다. 이 상태가 의심되는 경우 선별 검사 또는 유전자 검사가 수행 될 수 있습니다. 많은 경우에, 아기는 출생 후 추가 관찰 및 검사가 수행 될 때까지 공식적으로 진단되지 않습니다.

선천성 신 증후군으로 태어난 아기는 종종 고혈압을 앓고 출생 직후 곧바로 부어 오릅니다. 청진기는 일반적으로 비정상적인 심장 및 폐 소리를 나타냅니다. 영아는 영양 실조의 징후를 보일 수 있으며 수유 또는 체중 증가에 문제가있을 수 있습니다. 단백질과 지방은 혈액에서 정상 수준의 단백질보다 낮은 소변에 존재할 수 있습니다.

선천성 신 증후군의 치료는 증상의 심각성과 환자의 전반적인 건강 상태에 달려 있습니다. 감염이 있으면 일반적으로 IV를 통해 항생제가 투여됩니다. 비 스테로이드 성 염증 약물 또는 NSAIDS로 알려진 약물은 신장에서 단백질 축적을 늦추기 위해 사용될 수 있습니다. 혈압 약물 또는 이뇨제가 처방 될 수도 있습니다.

선천성 신 증후군으로 인해 신장이 크게 손상되면 투석이나 이식이 필요할 수 있습니다. 투석은 혈액을 신체로 돌려 보내기 전에 혈액에서 폐기물을 걸러내는 기계에 환자를 연결하는 것입니다. 신장 이식은 병든 신장 중 하나 또는 둘 다가 기능성 공여자 신장으로 대체되는 수술 절차이다. 투석은 아이가 이식 수술을 받기에 충분히 늙고 건강해질 때까지 종종 사용됩니다.