Ellis-Van Creveld 증후군이란 무엇입니까?

Ellis-van Creveld 증후군은 골격계의 발달에 영향을 미치는 장애입니다. 이 상태로 태어난 아기는 보통 여분의 손가락과 불균형하게 작은 팔과 다리와 같은 몇 가지 결함이 있습니다. 심장과 다른 내부 장기도 제대로 개발되지 않았거나 매우 작을 수 있습니다. Ellis-van Creveld 증후군이있는 모든 영아의 약 절반에서 의학적 합병증은 치명적이지만, 심각한 기형이 적은 환자는 종종 정상적인 기대 수명에 도달 할 수 있습니다. 의사와 물리 치료사는 사람들이 평생 동안 자신의 상태를 관리하는 법을 배우도록 도와줍니다.

의사 인 Richard Ellis와 Simon van Creveld는 1940 년에 그 상태를 자세히 설명했지만 당시의 근본적인 유전 적 원인을 알지 못했습니다. 최근 연구에 따르면 Ellis-van Creveld 증후군은 의사 쌍의 이름을 딴 EVC 유전자에 주요 돌연변이가있을 때 나타납니다. 이 질환은 상 염색체 열성이며, 이는 부모가 돌연변이 유전자의 사본을 가지고 있어야 자녀에게 발현된다는 것을 의미합니다.

Ellis-van Creveld 증후군에 걸린 아기는 여러 가지 골격 이상을 보일 수 있습니다. Polydactyly, 하나 이상의 추가 손가락의 존재가 일반적입니다. 팔과 다리 뼈는 신생아의 평균보다 짧을 수 있으며 가슴은 일반적으로 매우 좁습니다. 폐와 심장은 태어날 때 저개발 상태가되어 심각한 순환기 및 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다. 뇌는 일반적으로 Ellis-van Creveld 증후군의 영향을받지 않습니다.

산부인과 의사는 보통 일상적인 초음파 검사 중에 아기가 자궁 안에있는 동안 엘리스-밴 크 레벨 증후군 및 기타 골격 장애를 감지 할 수 있습니다. 아기가 태어나면 의사는 X- 레이 및 전산화 단층 촬영 검사를 실시하여 결함의 심각성을 판단 할 수 있습니다. EVC 유전자가 관련되어 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 수행합니다. 심장이나 폐에 문제가있는 영아는 대개 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 즉각적인 산소 요법, 의료 및 수술을 위해 중요 치료실로 직접 이동합니다.

신체 체계가 안정되고 아기가 도움없이 울고 숨을 쉬고 먹을 수있게되면 가족은 집으로 돌아갈 수 있습니다. 유아기 및 아동기에는 정기적으로 점검하여 골격 및 근육 시스템의 지속적인 발달을 모니터링해야합니다. 성장은 매우 느리게 발생하며 환자는 키가 매우 짧고 영구적 인 신체적 제한이있을 수 있습니다. 아동기 및 성인기의 여러 단계에서 수술을 수행하여 여분의 손가락을 제거하고 뼈를 강화할 수 있습니다. 물리 치료를 통해 개인은 장애를 극복하고 독립적으로 사는 법을 배울 수 있습니다.