Ellis-Van Creveld 증후군이란 무엇입니까?

Ellis-Van Creveld 증후군은 골격계의 발달에 영향을 미치는 장애입니다. 상태로 태어난 아기는 보통 여분의 손가락과 불균형 적으로 작은 팔과 다리와 같은 몇 가지 결함이 있습니다. 심장과 다른 내부 기관은 또한 저개발되었거나 비정상적으로 작을 수 있습니다. 의학적 합병증은 Ellis-Van Creveld 증후군이있는 모든 영아의 약 절반에서 치명적이지만, 기형이 적은 환자는 종종 정상적인 기대 수명에 도달 할 수 있습니다. 의사와 물리 치료사들은 사람들이 평생 동안 자신의 상태를 관리하는 법을 배우도록 도와줍니다.

의사 Richard Ellis와 Simon van Creveld는 1940 년 에이 조건을 자세히 설명했지만 당시 근본적인 유전 적 원인을 알지 못했습니다. 최근의 연구에 따르면 EVC 유전자에 큰 돌연변이가있을 때 Ellis-Van Creveld 증후군이 나타나는 것으로 나타났습니다. 장애는 상 염색체 열성입니다. 즉, 두 부모 모두가 차를 차지해야합니다.엘리스-밴 크레 벨드 증후군에 휩싸인 아기는 여러 골격 이상을 보일 가능성이 높습니다. 하나 이상의 추가 손가락의 존재 인 다감리가 일반적입니다. 팔과 다리 뼈는 신생아의 평균보다 짧을 수 있으며 가슴은 일반적으로 매우 좁습니다. 폐와 심장은 출생시 저개발되어 심각한 순환 및 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다. 뇌는 일반적으로 Ellis-Van Creveld 증후군의 영향을받지 않습니다.

산부인과 의사는 일반적으로 일상적인 초음파 중에 아기가 여전히 자궁에있는 동안 엘리스-밴 크레 벨드 증후군 및 기타 골격 장애를 감지 할 수 있습니다. 아기가 태어나면 의사는 X- 레이 및 컴퓨터 단층 촬영 스캔을 투여하여 결함의 심각성을 결정할 수 있습니다. EVC 유전자가 관련되어 있음을 확인하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 유아심장 또는 폐 문제가있는 s는 일반적으로 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 즉각적인 산소 요법, 의료 및 수술을 위해 임계 치료 장치로 직접 취해집니다.

일단 신체 시스템이 안정되고 아기가 울고 숨을 쉬고 도움없이 먹을 수있게되면 가족은 집에 갈 수 있습니다. 골격 및 근육 시스템의 지속적인 발달을 모니터링하기 위해 유아기 및 어린 시절에 정기적 인 검진이 필수적입니다. 성장은 매우 느리게 발생하며 환자는 매우 짧은 키와 영구적 인 신체적 한계를 가질 수 있습니다. 어린 시절과 성인의 다른 단계에서의 수술은 추가 손가락을 제거하고 뼈를 강화하기 위해 수행 할 수 있습니다. 물리 치료를 통해 개인은 장애물을 극복하고 독립적으로 사는 법을 배울 수 있습니다.