Factor v Leiden이란 무엇입니까?

인자 v Leiden은 사람들이 혈전 형성에 걸리는 것으로 알려진 유전 적 특성입니다. 이 특성을 가진 사람들은 혈액에서 발견되고 응고 메커니즘에 관여하는 단백질 인 인자 V의 변형을 가지고 있으며, 활성화 된 단백질 C에 저항하여 신체가 응고 메커니즘을 중단하기 위해 효소가 방출 된 후에도 응고가 발생합니다. 이 특성은 진단 과정의 일부로 수행 된 일상적인 선별 검사 중에 사람들에게 식별 될 수 있거나,이 유전 적 변이의 가족력에 대한 우려로 인해 특히 테스트를 요청할 때 확인할 수 있습니다.

유럽 조상의 사람들은 1990 년대에 네덜란드에서 처음으로 식별 될 가능성이 높습니다. 유럽 ​​조상을 가진 사람들의 약 3 ~ 8 %가 결함이있는 유전자의 적어도 하나의 사본을 가지고있는 것으로 추정됩니다. 정확한 변화와 누군가가 가진 유전자의 사본 수에 따라 증상이 다를 수 있습니다. Factor v Leiden을 가진 사람들을 위해, 혈전과 Complicat의 발달응고가 호흡기에 들어가는 폐색전기와 같은 이온은 잠재적 인 위험입니다.

과 응고 장애로 알려진 혈액의 응고를 증가시키기 때문에, 인자 v Leiden은 환자의 혈액에 대한 스크리닝 테스트를 수행하여 단백질 C에 얼마나 내성이 있는지 확인하여 확인됩니다. 대부분의 경우,이 스크리닝은 혈액이 활성화 된 단백질 C에 내성이 있음을 보여줍니다. 환자의 개인 병력의 혈전뿐만 아니라 유전자의 가족력과 결합하여 이것은 강력한 진단 지표가 될 수 있습니다.

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일부 환자는 유전자의 상대적으로 온화한 돌연변이를 가지고 있거나 혈액 응고 형성에있어서 단순히 운이 좋았 기 때문에이 유전자 변이를 알지 못하고 평생 동안 살아갑니다. 다른 개인은 혈전증과 같은 증상이 발생할 수 있습니다일반적으로 비행 및 특정 약물과 같은 알려진 위험에 대한 반응으로 그들의 삶의 다양한 시점에서.

유전성 혈액 장애에 대해 우려하는 사람들은 일반적인 유전 적 변화를 선별하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 시험 결과가 돌아올 때 조언과 도움을 제공 할 수있는 유전자 카운슬러가 테스트를 감독해야합니다. Factor v Leiden을 가진 사람들은 일반적으로 건강한 삶을 살고, 자녀를 낳고, 정상적인 활동을 할 수 있지만, 응고 문제와 혈전증의 조기 경고 징후에 더 경고해야하며, 특정 위험을 피하거나 추가 예방 조치를 취하도록 권고 할 수 있습니다.

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