Factor V Leiden이란 무엇입니까?

Factor V Leiden은 혈전 형성을 사람들에게 전가시키는 것으로 알려진 유전 적 특성입니다. 이 특성을 가진 사람들은 혈액에서 발견되고 응고 메커니즘에 관여하는 단백질 인 Factor V의 변형을 가지고 있는데,이 단백질은 활성화 된 단백질 C에 저항하여 신체가 효소를 방출 한 후에도 응고 메커니즘을 정지시킨 후에도 응혈이 발생합니다. 이 특성은 진단 과정의 일부로 수행되는 정기 스크리닝 동안 또는이 유전자 변이의 가족력에 대한 우려로 검사를 구체적으로 요청할 때 사람들에서 식별 될 수 있습니다.

유럽 ​​조상의 사람들은 1990 년대 네덜란드에서 처음으로 확인 된 요인 V의 레이덴 변형을 가질 가능성이 더 큽니다. 유럽 ​​조상을 가진 사람들의 약 3 ~ 8 %가 결함 유전자의 사본을 적어도 하나 가지고있는 것으로 추정됩니다. 증상은 정확한 변이와 누군가 가지고있는 유전자의 사본 수에 따라 달라질 수 있습니다. V 형 라이덴 환자의 경우 혈전 및 폐색전증과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

혈액 응고를 증가시키기 때문에과 응고 장애로 알려진 Factor V Leiden은 환자의 혈액에 대해 선별 검사를 수행하여 단백질 C에 대한 내성을 확인함으로써 식별됩니다. 대부분의 경우,이 선별 검사에서 혈액이 활성화 된 단백질 C에 저항성이 있다는 것은 환자가 인자 V 라이덴을 가지고 있음을 의미합니다. 환자의 개인 병력에서 혈액 응고뿐만 아니라 유전자의 가족력과 함께 강력한 진단 지표가 될 수 있습니다.

일부 환자는 유전자 변형이 비교적 적거나 혈전 형성과 관련하여 단순히 운이 좋기 때문에이 유전자 변형을 인식하지 않고 일생 동안이 유전자 변이를 겪습니다. 다른 개인은 일반적으로 비행 및 특정 약물과 같은 알려진 위험에 반응하여 삶의 다양한 시점에서 혈전증과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

유전성 혈액 장애에 관심이있는 사람들은 일반적인 유전자 변이를 선별하기 위해 유전자 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 검사 결과가 나올 때 조언과 도움을 줄 수있는 유전 상담사가 검사를 감독해야합니다. Factor V Leiden을 가진 사람들은 일반적으로 건강한 삶을 살 수 있고, 자녀를 낳고, 정상적인 활동에 참여할 수 있지만 응고 문제와 혈전증의 조기 경고 징후에 대해 더주의를 기울여야하며 특정 위험을 피하거나 추가 예방 조치를 취하십시오.