요인 VIII 결핍은 무엇인가?

인자 VIII 결핍은 항 혈우병 인자 (AHF)로도 알려진 혈액 응고 인자 중 하나 인 불충분하거나 기능이 불량한 인자 VIII을 특징으로하는 혈액 장애이다. 제 8 인자 결핍증은 혈우병 A의 원인으로, 부상 후 혈액이 잘 응고되지 않아 심각한 출혈과 빈번한 타박상과 같은 증상을 유발합니다. 인자 VIII은 X 염색체에서 F8 유전자에 의해 발현되며 열성 X- 연관 형질이다. 그것은 부모 모두에서 결함 F8 유전자를 물려받은 남성 또는 여성에게만 영향을 미칩니다. 여성은 유전자 결함의 무증상 보균자입니다.

인자 VIII 결핍은 혈우병의 가장 흔한 원인입니다. 불충분 한 양의 단백질 피브린으로 혈전이 형성되어 혈전이 약하고 느려집니다. 5,000 명당 약 1 명이 VIII 인자 결핍으로 고통 받고 있으며 30 %는 가족력이 없기 때문에 최근에 돌연변이 된 유전자를 암시합니다. F8에서 상이한 유형의 돌연변이는 상이한 유형의 인자 VIII 결핍을 초래하고, 혈우병 A는 환자에 존재하는 인자 VIII의 양에 따라 심각성이 변한다.

인자 VIII 결핍의 증상에는 특히 외상 후의 내부 및 외부 출혈 에피소드가 포함됩니다. 더 심각한 형태의 질병을 가진 환자는 경미한 부상으로 과도한 출혈을 경험할 수 있습니다. 관절로 피가 흘리면 통증, 운동 장애, 심지어 손상 등의 만성 증상이 나타날 수 있습니다. 혈우병 A는 예를 들어 신생아가 겸자 또는 진공 전달의 결과로 심한 타박상 또는 두개 내 출혈을 일으킬 때와 같이 종종 초기에 진단됩니다. 일상적인 혈액 검사 또는 할례 중에 과도한 출혈이 또한 질병의 첫 징후 일 수 있습니다.

혈우병 A는 필요에 따라, 또는 질병의 중증도 및 환자의 특정 요구에 따라 예방 적 조치로서 인자 VIII의 정맥 내 수혈로 치료된다. 이 질환은 또한 데스 모 프레 신으로 치료할 수 있으며, 이는 환자의 혈관 벽에 저장된 인자 VIII을 방출합니다. 일부 경우에, 환자는 수혈을 통해 전달되는 인자 VIII에 대한 억제 항체를 개발한다. 그러한 경우에는 인자 VII의 수혈이 도움이 될 수 있습니다.