요인 VIII 결핍은 무엇입니까?

인자 VIII 결핍은 항 하류 성인 (AHF)으로도 알려진 혈액 응고 인자 중 하나 인 불충분하거나 제대로 기능하는 인자 VIII을 특징으로하는 혈액 장애이다. 인자 VIII 결핍은 혈우병 A의 원인이며, 부상 후 혈액이 잘 응고되지 않는 질병으로 심각한 출혈 및 빈번한 멍이 생깁니다. 인자 VIII은 X 염색체에서 F8 유전자에 의해 발현되며 열성 X- 연결 특성이다. 그것은 부모로부터 결함이있는 F8 유전자를 물려받는 남성 또는 여성에만 영향을 미칩니다. 여성은 유전 적 결함의 무증상 운반체입니다.

인자 VIII 결핍은 혈우병의 가장 흔한 원인입니다. 그것은 단백질 피브린의 양이 충분하지 않은 혈전을 형성하여 약하고 느리게 형성되는 응혈을 초래한다. 5,000 명의 남성 중 약 1 명은 인자 VIII 결핍으로 고통 받고 30%는 가족력이 없으므로 최근에 돌연변이 된 유전자를 시사합니다. 다른 유형의 돌연변이 in f8은 다른 유형의 인자 VIII 결핍으로 이어지고, 혈우병 A는 환자에게 얼마나 많은 요인 VIII이 존재하는지에 따라 심각도가 다양하다.

인자 VIII 결핍의 증상에는 특히 외상 후 내부 및 외부 출혈 에피소드가 포함됩니다. 더 심한 형태의 질병이있는 환자는 경미한 부상으로 인해 과도한 출혈을 경험할 수 있습니다. 관절로의 출혈은 통증, 움직임 장애, 심지어 변위를 포함한 만성 증상으로 이어질 수 있습니다. 혈우병 A는 종종 초기에 진단됩니다. 예를 들어 신생아가 집게 또는 진공 전달의 결과로 심각한 타박상 또는 위상간 출혈이 발생할 때. 일상적인 혈액 검사 또는 할례 중 과도한 출혈은 또한 질병의 첫 번째 표현 일 수 있습니다.

혈우병 A는 필요에 따라 인자 VIII의 정맥 수혈로 치료됩니다.질병의 심각성과 환자의 특정 요구에 따라 ng. 이 질병은 또한 데스 모프 레신으로 치료 될 수 있으며, 이는 환자의 혈관 벽에 저장된 인자 VIII을 방출합니다. 경우에 따라, 환자는 수혈을 통해 전달 된 인자 VIII에 대한 억제 항체를 개발한다. 요인 VII의 수혈은 때때로 그러한 경우에 도움이됩니다.