가족 성 지중해 열이란?

가족 성 지중해 열은 지중해 지역의 사람들에게 영향을 미치는 유전성 장애입니다. 이 장애는 그리스인, 아르메니아 인, 세 파르 디 유대인, 터키인 및 아랍계 미국인에게 영향을 미치는 경향이 있습니다. 가족 성 지중해 열 발작은 MEFV 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 생각됩니다.

MEFV 유전자는 필수 단백질 인 피린 단백질을 생성합니다. 피린은 신체 내의 염증을 조절하는 데 도움이됩니다. 이 단백질이 부족하면 신체가 효과적으로 염증을 퇴치 할 수 없습니다. 따라서 지중해 열로 고통받는 사람들은 피린 단백질이 부족합니다. 어떤 경우에는 열 발작이 입원으로 이어질 수 있습니다.

현재이 장애의 영향을받는 사람들은 또한 장애가 자신의 자손에게 전이 될 확률이 50 ~ 70 %입니다. 질병 자체에는 복부, 흉부 및 관절 부위의 통증이 포함됩니다. 때때로, 일부 환자는 음낭 통증, 근육통, 적혈구 및 다른 증상을 제외한 열을보고했습니다. 가족 성 지중해 열이있는 대부분의 사람들은 심한 통증이있을 때 열과 발진 같은 증상을 경험합니다.

많은 사람들이 청소년기에 가족 성 지중해 열로 인한 통증을 먼저 경험하게되지만, 일부 사람들은 나중에이 장애로 인한 통증을 경험할 수 있습니다. 일반적으로 공격은 12 시간에서 72 시간까지 지속되며 공격 강도는 사람에 따라 변동됩니다.

추가 공격을 예방하려면 치료가 필요합니다. 가족 성 지중해 열 치료를받지 않는 사람들은 종종 많은 양의 단백질 축적을 경험하여 신부전으로 이어질 수 있습니다. 이 장애의 치료에는 종종 정맥 주사액을 통한 콜히친 요법과 같은 비 스테로이드 성 항염증제가 포함됩니다.

가족 성 지중해 열은 주기성 질환, 재발 성 다발성 경막 염, FMF 및 주기성 복막염으로도 알려져 있습니다. 이 질병은 비교적 드물지만, 즉시 해결해야하는 심각한 상태입니다. 종종이 질병의 증상이 충수염을 모방 할 수 있기 때문에 지중해 열이 잘못 진단됩니다.

지중해 열의 진단은 종종 가족력, 백혈구 수 증가 및 반복 증상에 따라 결정됩니다. 또한 특정 환자에게 유전자 검사를 시행 할 수도 있습니다. 지중해 열은 MEFV 유전자 돌연변이와 관련이있을 수 있지만,이 돌연변이가 지중해 열 발작을 일으키는 이유는 거의 알려져 있지 않습니다.

또한, 각 개인이 경험하는 통증의 강도와 신체의 특정 부분에서 염증이 발생하는 이유 사이의 불일치는 현재 명확하지 않습니다.