섬유질 형성 ossificans progressiva 란 무엇입니까?

섬유질 형성 ossocedans Progressiva는 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 이 장애의 주요 결과는 뼈가 건강한 신체에 존재하지 않는 위치에서 뼈 조직의 발달 인 이종성 골화입니다. 이러한 위치에는 근육, 힘줄 및 인대가 포함됩니다. 섬유질 형성 ossificans progressiva의 첫 번째 증상은 일반적으로 유년기에 발생하며 질병은 개인의 생애 동안 진행됩니다. 이것은 2 백만 명 중 한 사람의 전 세계 빈도를 가진 극히 드문 장애입니다.

섬유질 형성 형성 ossificans progressiva로 태어난 아이들은 거의 모든면에서 정상적인 것으로 보입니다. 거의 모든 경우에 존재하는 단일 이상은 큰 발가락의 기형으로, 발가락이 정상보다 훨씬 짧고 발가락의 바닥 근처에 번식 같은 뼈 덩어리가 있습니다. 출생시이 발가락 이상의 존재는 장애의 진단 특성으로 간주됩니다.

일반적으로 진보적 인 s아이가 청소년기에 접근함에 따라 ymptoms가 나타나기 시작합니다. 첫 번째 증상은 손상이나 바이러스 질환으로 악화되는 고통스러운 연조직 붓기입니다. 시간이 지남에 따라 붓기가 점점 더 많아지고 연조직이 점차 뼈로 변형됨에 따라 기존의 부종이 점점 어려워집니다. 관절은 뻣뻣 해지고 움직임은 어렵고 고통스러워집니다. 이 상태를 가진 사람들은 질병이 진행됨에 따라 점차 이동성을 잃고 대부분 3 년 동안 휠체어 또는 기타 이동 보조 도구가 필요합니다.

이동성 상실은 운동에 관여하는 사람들뿐만 아니라 신체의 모든 부분에 연조직이 관여하기 때문에 반드시이 장애의 가장 쇠약 한 결과는 아닙니다. 예를 들어, 흉벽의 근육과 결합 조직은 뼈 성장의 결과로 파괴 될 수 있습니다. 이것은 급성 또는 만성 폐렴 및 심부전으로 이어질 수 있습니다.

근본적인 c섬유질 형성증 Ossificans Progressiva의 AUSE는 acvr1 라는 유전자에서 돌연변이이며, 이는 활성화 수용체 유형 -1로 알려진 단백질을 코딩한다. 이 돌연변이는 수용체의 모양을 변화시키고 오작동을 일으킨다. 결과적으로, 연조직으로의 손상은 신체의 수리 과정에서 뼈를 퇴적하게합니다. 이것이 부상으로 인해 새로운 부종이 형성 될뿐만 아니라 기존 팽창을 악화시킬 수있는 이유입니다. 바이러스 성 질병은 면역계가 염증 반응을 일으켜 조직 손상을 일으킬 수 있기 때문에 비정상적인 뼈 조직의 발달에 중요한 역할을합니다.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva는 치료할 수없는 장애이지만 특정 약물은 신체의 뼈 침착 속도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것을 달성하는 데 사용되는 주요 약물은 코르티코 스테로이드입니다. 고용량 코르티코 스테로이드의 짧은 과정은 장애 증상이 터질 때 투여 될 수 있습니다. 신체의 염증을 줄임 으로써이 치료는 뼈 퇴적물의 양을 줄일 수 있습니다.발생하는 ition. 사용될 수있는 다른 약물로는 통증과 근육 경련을 줄이기 위해 진통제 및 근육 이완제가 있습니다.