Fibrodysplasia Ossificans Progressiva는 무엇입니까?

Fibrodysplasia ossificans progressiva는 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 이 장애의 주요 결과는 뼈가 건강한 신체에 존재하지 않는 위치에서 뼈 조직의 발달 인 이종성 골화입니다. 이러한 위치에는 근육, 힘줄 및 인대가 포함됩니다. fibrodysplasia ossificans progressiva의 첫 증상은 대개 어린 시절에 발생하며 질병은 개인의 생애에 걸쳐 진행됩니다. 이것은 2 백만 명 중 1 명이 전 세계적으로 발생하는 매우 드문 질환입니다.

fibrodysplasia ossificans progressiva로 태어난 아이들은 거의 모든면에서 정상으로 보입니다. 거의 모든 경우에 존재하는 단일 이상은 엄지 발가락의 기형이며, 발가락은 정상보다 훨씬 짧고 발가락 밑면 근처에 아저씨와 같은 뼈 덩어리가 있습니다. 출생 시이 발가락 이상이 존재하면 장애의 진단 특성을 정의하는 것으로 간주됩니다.

일반적으로 아동이 청소년기에 가까워 질수록 진행성 증상이 나타납니다. 첫 번째 증상은 부상이나 바이러스 성 질병으로 악화되는 고통스러운 연조직 부종입니다. 시간이 지남에 따라 부종이 더 많아지고 연조직이 점차 뼈로 변형됨에 따라 기존의 부기가 더 어려워집니다. 관절이 뻣뻣 해지고 운동이 어려워지고 고통스러워집니다. 이 질환을 앓고있는 사람들은 질병이 진행됨에 따라 점차 이동성을 잃게되며, 대부분 30 년 동안 휠체어 나 다른 이동 보조기구가 필요합니다.

이동성 상실이 신체의 모든 부분에 연조직이 관여하기 때문에 이동성 상실이 반드시이 장애의 가장 쇠약 한 결과는 아닙니다. 예를 들어, 흉벽의 근육과 결합 조직은 뼈 성장의 결과로 파괴 될 수 있습니다. 이것은 급성 또는 만성 폐렴 및 심부전으로 이어질 수 있습니다.

fibrodysplasia ossificans progressiva의 근본 원인은 ACVR1 이라는 유전자의 돌연변이로 액 티빈 수용체 타입 -1로 알려진 단백질을 코딩합니다. 이 돌연변이는 수용체의 모양을 변화시키고 그것이 기능 장애를 일으킨다. 결과적으로 연조직 손상으로 인해 신체의 회복 과정에서 뼈가 침착됩니다. 그렇기 때문에 부상으로 인해 새로운 부종이 생길뿐만 아니라 기존 부종이 악화 될 수 있습니다. 면역계는 면역계가 염증 반응을 일으켜 조직 손상을 일으킬 수 있기 때문에 비정상적인 뼈 조직의 발달에 역할을합니다.

Fibrodysplasia ossificans progressiva는 치료할 수없는 장애이지만 특정 약물은 신체의 뼈 침착 속도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 이를 달성하기 위해 사용되는 주요 약물은 코르티코 스테로이드입니다. 장애의 증상이 발병 할 때 고용량 코르티코 스테로이드의 짧은 코스를 투여 할 수 있습니다. 신체의 염증을 줄임으로써이 치료는 발생하는 뼈 침착량을 줄일 수 있습니다. 사용될 수있는 다른 약물에는 진통제 및 근육 이완제가 포함되어 통증과 근육 경련을 줄입니다.