유전자 태아 검사 란?

유전 적 태아 검사는 태아의 데 옥시 리보 핵산 (DNA)에서 선천적 결함 또는 유전 적 장애를 유발할 수있는 유전 적 이상이 있는지 검사하는 의학적 절차를 거치는 것을 말합니다. 절차가 다르면 다른 장애가 감지 될 수 있지만, 태아 검사에서 선별되는 일부 장애에는 다운 증후군과 척추 비피 다가 있습니다. 두 가지 유형의 유전자 태아 검사 절차는 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링 (CVS)입니다.

양수 천자는 임신 15 주에서 20 주 사이에 수행하는 것이 가장 안전합니다. 의사는 태아를 둘러싼 양수의 샘플을 수집하기 위해 바늘을 사용하고이 유체에서 발견 된 세포에 이상이 있는지 테스트합니다. 작은 유산 가능성과 같은 양수 천자 관련 위험이 있습니다.

CVS는 임신 10 주에서 13 주 사이에 양수 천자 이전에 시행됩니다. 이 절차를 위해 의사는 태반에서 조직 샘플을 수집하여 세포를 검사합니다. 의사는이 샘플을 검색하기 위해 카테터 나 바늘을 사용할 수 있습니다. 양수 천자와 마찬가지로, CVS는 유산 가능성이 높은 것을 포함하여 위험에 노출됩니다.

태아 유전자 검사를받는 데 따르는 위험 때문에 의사가 시술을 권유하는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 예를 들어, 부모 중 하나 또는 둘 다에 유전병의 가족력이있을 수 있습니다. 또는 다운 증후군과 같은 유전 적 장애를 가진 아이가 이미있을 수 있습니다. 검사를 받아야하는 또 다른 이유는 임산부가 35 세 이상인 경우입니다. 이 나이에 임산부의 아기는 염색체 문제가 발생할 위험이 더 크기 때문입니다.

의사가 유전자 태아 검사를 권유 할 수도 있지만, 선택은 궁극적으로 어머니의 것입니다. 카운셀러는 종종 유전 적 산전 검사보다 우선적 인 유전 상담 중에 어머니가 이러한 선택을하도록 도와줍니다. 카운슬러와 어머니는 함께 시술의 이유, 시술 시행의 위험 및 이점과 같은 주제를 논의 할 수 있습니다. 또한, 검사에서 유전 적 이상에 대해 긍정적 인 결과가 나타나는 경우 어머니가 갖는 옵션에 대해 논의 할 수 있습니다.

유전 적 태아 검사가 이상을 잠재적으로 감지 할 수 있지만, 긍정적 인 결과가 태어나지 않은 아기에게 특정 장애가 있음을 반드시 보장하지는 않습니다. 대신, 이는 아기가 장애를 일으킬 위험이 더 크다는 것을 의미 할 수 있습니다. 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 부정적인 결과가 태어나지 않은 아기가 유전 장애를 앓거나 발전하지 않는다고 보장하지는 않습니다.