헤모글로빈 병증은 무엇입니까?

hemoglobinopathy는 글로빈 사슬의 구조가 비정상적이며 의학적 증상의 발달을 유발하는 유전 적 상태이며, 다수의 유전 적 질병이 기형 된 글로빈 사슬을 포함하는 것으로 알려져 있습니다. 많은 환자들은 증상을 경험하지 않고 정상적인 글로빈 사슬 구조에 변이체를 가지고 있으며, 질병을 경험하지 않기 때문에 혈색소 병증으로 간주되지 않습니다. 비정상의 유형에 따라 환자의 상태의 심각성이 다를 수 있으며, 근본적인 문제를 치료할 수는 없지만 치료 옵션이있을 수 있습니다.

hemoglobinopathies 환자의 경우, 유전자는 본질적으로 잘못된 지시를 제공하기 위해 상속 된 유전자가 상속됩니다. 헤모글로빈 병증의 두 가지 일반적인 예는 겸상 적혈구 빈혈과 헤모글로빈 C 질환입니다. 환자는 빈혈, 출혈 및 응고 문제 및 기타 문제를 경험할 수 있습니다. 대조적으로, 유전 된 혈액 장애의 또 다른 가족 인 Thalassemias는 정상적인 글로빈 생산을 포함합니다.숫자가 감소하여 환자가 빈혈을 일으키게합니다.

의사가 증상의 가족 병력에 기초하여 혈색소 병증이있는 경우 실험실에서 혈액을 그려 평가할 수 있습니다. 때로는 현미경에서 명확한 구조적 차이를 볼 수 있으며 다른 경우 혈액을보다 집중적으로 분석해야 할 수도 있습니다. 이것은 장애의 특성에 대한 정보를 제공하고 치료 옵션을 사용할 수 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 환자가 올바른 글로빈 사슬을 만들기 시작할 수는 없지만 빈혈 및 기타 문제에 대응하기위한 혈액 제제가 가능할 수 있습니다.

글로빈 사슬의 구조는 복잡하고 hemoglobinopathy의 발달은 모든 오류의 결과 일 수 있습니다. 때로는 자발적인 돌연변이가 발생하고 다른 경우에는 환자가 질병의 가족력이있을 수 있습니다. 특정 지역의 사람들은 종종 사양 위험에 처해 있습니다.IFIC hemoglobinopathies, 때로는 생존 이점을 부여합니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 특성을 가지고 다니는 사람들은 말라리아에 대한 내성이있어 말라리아가 발생하기 쉬운 지역 에서이 유전자를 가진 사람들의 생존율이 증가하고 두 부모로부터 유전자를 물려받은 결과 본격적인 겸상 세포 빈혈이있는 어린이를 가질 위험이 있습니다.

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hemoglobinopathy에 대한 연구는 사람들이 이러한 조건이 어떻게 표현되고 상속되는지를 조사함에 따라 전 세계 여러 지역에서 발생합니다. 연구원들은 또한 다양한 질병과의 인종 관계에 대해 더 많이 배우는 데 관심이 있습니다. 이것은 처음에 개발 한 이유와 분명히 해로운 이유에도 불구하고 지속되는 이유에 대한 정보를 제공 할 수 있기 때문입니다. 이것은 또한 사람들이 인종 기원뿐만 아니라 가족력에 근거하여 특정 혈액 장애의 위험에 처한 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.