혈색소 병증이란 무엇입니까?

혈색소 병증은 글로빈 사슬의 구조가 비정상적이고 기형의 글로빈 사슬을 포함하는 것으로 알려진 수많은 유전 적 질병으로 의학적 증상을 유발하는 유전 된 상태입니다. 많은 환자들이 증상을 겪지 않고 정상적인 글로빈 사슬 구조에 변이를 가지고 있으며, 질병을 겪지 않기 때문에 이들의 상태는 혈색소 병증으로 간주되지 않습니다. 환자의 상태의 심각성은 이상 유형에 따라 다를 수 있으며 근본적인 문제를 치료할 수는 없지만 사용 가능한 치료 옵션이있을 수 있습니다.

혈색소 병증 환자에서, 글로빈 사슬을 만드는 지침을 제공하기 위해 유전 된 유전자는 본질적으로 오류가 있습니다. 혈색소 병증의 두 가지 일반적인 예는 겸상 적혈구 빈혈 및 혈색소 C 질환입니다. 환자는 빈혈, 출혈 및 응고 문제 및 기타 문제를 경험할 수 있습니다. 대조적으로, 유전성 혈액 장애의 또 다른 패밀리 인 지중해 빈혈은 감소 된 수로 생성 된 정상적인 글로빈을 수반하여, 환자가 빈혈을 유발시킨다.

의사가 증상의 가족력에 근거하여 환자에게 혈색소 병증이 의심되는 경우, 실험실에서 혈액을 채취하여 평가할 수 있습니다. 때로는 현미경에서 명확한 구조적 차이를 볼 수 있으며 다른 경우에는 혈액을 더 집중적으로 분석해야 할 수도 있습니다. 이것은 장애의 본질에 대한 정보를 제공하고 치료 옵션이 이용 가능한지를 결정하는데 사용됩니다. 환자가 올바른 글로빈 사슬을 만들 수는 없지만 빈혈 및 기타 문제에 대처하기위한 혈액 제제를 이용할 수 있습니다.

글로빈 사슬의 구조는 복잡하며 혈색소 병증의 발병은 수많은 오류의 결과 일 수 있습니다. 때때로, 자발적인 돌연변이가 발생하고, 다른 경우에 환자는 가족 병력이있을 수 있습니다. 특정 지역의 사람들은 종종 생존 이점을 제공하기 때문에 특정 혈색소 병증에 걸릴 위험이 있습니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 특성을 가진 사람들은 말라리아에 대한 내성이 강하여 말라리아가 발생하기 쉬운 지역에서이 유전자를 가진 사람들의 생존율이 증가하고, 그 결과로 두 부모의 유전자.

혈색소 병증에 대한 연구는 사람들이 이러한 상태가 어떻게 표현되고 유전되는지를 조사하면서 전 세계 여러 지역에서 발생합니다. 연구자들은 또한 다양한 질병과의 인종 관련성에 대해 더 많은 것을 배우는데 관심이 있는데, 이는 그들이 처음 개발 한 이유와 명백히 해롭지 만 지속되는 이유에 대한 정보를 제공 할 수 있기 때문입니다. 이것은 또한 사람들이 가족력뿐만 아니라 인종 기원에 기초하여 특정 혈액 장애의 위험에 처한 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.