유전성 angioneurotic 부종이란 무엇입니까?

유전성 angioneurotic 부종은 신체의 다른 부분에서 큰 부종을 일으키는 드문 유전 적 상태입니다. 이 장애는 일반적으로 어린 시절에 증상을 유발하며 부종의 에피소드는 사춘기 후에 악화되고 더 자주 발생하는 경향이 있습니다. 유전성 angioneurotic 부종은 가장 일반적으로 불편할 수 있지만 일반적으로 생명을 위협하지 않는 말단과 얼굴에 붓기를 초래합니다. 그러나 상태가기도와 위장관에 영향을 미치면 잠재적으로 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 명확한 치료법은 없지만 의사는 에피소드가 발생할 때 증상을 관리하기 위해 약물 및 임상 치료를 제공 할 수 있습니다.

최근의 연구는 유전성 angioneurotic 부종과 관련된 근본적인 유전 적 요인을 지적했습니다. 건강한 사람에서 Serping1 유전자는 염증 및 붓기를 제어하는 ​​데 중요한 역할을하는 C1 억제제라는 단백질을 생성합니다. 유전성 angioneurotic 부종 환자는 비활성화 또는 비정상적으로기능하는 Serping1 유전자. 그들의 낮은 수준의 C1 억제제는 혈관 염증 및 손상을 유발하여 유체가 혈관에서 스며 들어 신체 조직에서 수집 할 수있게한다. 결과는 한 번에 하나 이상의 신체 영역에서 심각하고 빈번한 부종 에피소드입니다.

이름에서 알 수 있듯이, 유전성 angioneurotic 부종은 부모로부터 전달 될 수 있습니다. 그것은 상 염색체 우성 장애이며, 이는 한 부모만이 유전자를 통과시키기 위해 손상된 유전자 사본을 가지고 있어야 함을 의미합니다. 그러나, 새로운 무작위 돌연변이가 상태의 가족력이 없거나 다른 유형의자가 면역 장애가없는 사람에게 angioneurotic 부종을 유발하는 것이 가능합니다.

증상의 유형과 심각성은 어떤 신체 부위에 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 많은 환자들이 팔, 다리 및 얼굴에 부풀어 오릅니다. 통증과 부드러움은 드물지만 신발을 착용하기가 어려울 수 있습니다.ALK 또는 부종이있을 때 실습 작업을 수행하십시오. 유전성 angioneurotic 부종은 장에 영향을 줄 수 있으며 위 경련, 메스꺼움, 구토, 설사 및 기타 관련 증상으로 이어질 수 있습니다. 목구멍과 혀 붓기는 생명을 위협하는 호흡 어려움을 유발할 수 있기 때문에 주요 관심사입니다.

부기는 많은 다른 건강 문제의 증상이 될 수 있기 때문에 angioneurotic 부종의 명확한 진단을 얻는 것이 어려울 수 있습니다. 의사는 일반적으로 환자의 의료 및 가족력을 ​​검토하고 감염 및 알레르기와 같은 다른 잠재적 원인을 배제합니다. 혈액 샘플에 대한 유전자 검사는 다른 문제가 기각 된 후 진단을 확인할 수 있습니다.

대부분의 부종 에피소드는 Danazol이라는 약물로 제어 할 수 있으며, 이는 혈류에서 C1 단백질 수준을 향상시킵니다. 빈번한 문제를 경험하는 사람들은 종종 공격을 예방하기 위해 매일 저용량의 다나 골을 복용하도록 지시받습니다. 항공기에는 응급 치료가 필요할 수 있습니다Ay 또는 장 붓기. 호흡 튜브, 산소 요법 및 정맥 영양소는 증상이 개선 될 때까지 환자를 안정적으로 유지할 수 있습니다.