유전성 Angioneurotic 부종은 무엇입니까?

유전성 혈관이 완성 부종은 신체의 다른 부분에서 주요 부종을 일으키는 드문 유전자 상태입니다. 이 장애는 일반적으로 어린 시절에 증상을 유발하며, 부기 증상은 사춘기 후에 악화되고 빈번 해지는 경향이 있습니다. 유전성 혈관 신생 부종은 가장 일반적으로 사지와 얼굴이 부어 오지만 불편할 수 있지만 일반적으로 생명을 위협하지는 않습니다. 그러나 상태가기도와 위장관에 영향을 미치는 경우 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 명확한 치료법은 없지만 의사는 에피소드가 발생할 때 증상을 관리하기 위해 약물과 임상 치료법을 제공 할 수 있습니다.

최근의 연구는 유전성 angioneurotic 부종과 관련된 근본적인 유전 적 요인을 지적했다. 건강한 사람들의 SERPING1 유전자는 염증과 부종을 조절하는 데 중요한 역할을하는 C1 억제제라는 단백질을 생산합니다. 유전성 angioneurotic 부종이있는 환자는 SERPING1 유전자를 비활성화 시키거나 비정상적으로 기능합니다. 그들의 낮은 수준의 C1 억제제는 혈관 염증 및 손상을 유발하여, 액체가 혈관으로부터 스며 들어 신체 조직으로 수집되게합니다. 결과는 한 번에 하나 이상의 신체 부위에서 심각하고 빈번한 부기 에피소드입니다.

이름에서 알 수 있듯이 유전성 동맥 경화 부종은 부모로부터 전염 될 수 있습니다. 상 염색체 우성 장애로, 한 부모 만이 유전자를 손상시키기 위해 손상된 사본을 소유해야한다는 것을 의미합니다. 그러나, 새로운 무작위 변이가 병력 또는 다른 유형의자가 면역 장애의 가족력이없는 사람에서 혈관이 완성 부종을 유발할 수있다.

증상의 유형과 심각도는 영향을받는 신체 부위에 따라 다릅니다. 많은 환자들이 팔, 다리 및 얼굴에 붓기를 경험합니다. 붓기와 부드러움은 드물지만 부종이있을 때는 신발을 신거나 걸거나 실습을하는 것이 어려울 수 있습니다. 유전성 혈관이 완성 부종은 장에도 영향을 미쳐 위경련, 메스꺼움, 구토, 설사 및 기타 관련 증상을 유발할 수 있습니다. 목구멍과 혀의 붓기는 생명을 위협하는 호흡 곤란을 일으킬 수 있기 때문에 주요 관심사입니다.

부종은 여러 가지 건강 문제의 증상 일 수 있으므로, 혈관성 부종의 명확한 진단을 얻는 것이 어려울 수 있습니다. 의사는 일반적으로 환자의 의료 및 가족 병력을 검토하고 감염 및 알레르기와 같은 다른 잠재적 원인을 배제합니다. 혈액 샘플에 대한 유전자 검사는 다른 문제가 해결 된 후 진단을 확인할 수 있습니다.

대부분의 부종 에피소드는 다나졸이라는 약물로 조절할 수 있으며, 이는 혈류에서 C1 단백질 수준을 향상시킵니다. 빈번한 문제를 겪는 사람들은 종종 공격을 예방하기 위해 매일 소량의 다나졸을 복용하도록 지시받습니다. 기도 또는 장의 붓기를 위해 응급 치료가 필요할 수 있습니다. 호흡 관, 산소 요법 및 정맥 영양은 증상이 호전 될 때까지 환자를 안정적으로 유지할 수 있습니다.