Hermansky-Pudlak 증후군은 무엇입니까?

Hermansky-Pudlak 증후군은 1950 년대에 이름을 딴 두 명의 체코 연구자들에 의해 처음으로 인식 된 알비 니즘의 한 형태입니다. 색소 침착, 출혈 장애 및 폐 문제와 관련된 몇 가지 변형이 있습니다. 치료는 환자를 편안하게 유지하기 위해 증상 관리에 중점을 두며 여러 의료 분야의 컨설턴트가 참여할 수 있습니다. Hermansky-Pudlak 증후군 환자의 경우 심장, 신장 또는 내장 문제를 포함한 추가 합병증이 발생할 수 있습니다.

이 상태는 열성 유전 유전 돌연변이와 관련이 있습니다. 사람들은 Hermansky-Pudlak 증후군을 발현하기 위해 두 개의 유전자 사본이 필요하며, 그 형태는 관련된 유전자의 특정 인코딩 오류에 따라 달라질 수 있습니다. albinism을 가진 다른 사람들과 마찬가지로,이 상태의 환자는 다양한 수준의 색소 침착을 가질 수 있습니다. 예를 들어, 일부는 갈색 머리와 눈을 가진 반면 다른 일부는 크림 같은 피부와 창백한 머리와 눈을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 알비 니즘 합병증과 관련된 시력 문제를 경험합니다.

혈소판이 정상적으로 응고되지 않기 때문에 허만 스키-푸들 락 증후군 환자에서 출혈 장애가 발생합니다. 사람들은 자유롭게 피가 나고 멍이들 수 있습니다. 초기에 알 비니로 진단 된 소아에서 빈번한 출혈과 타박상은 Hermansky-Pudlak 증후군이있을 수 있습니다. 환자는 또한 폐 섬유증이 발생할 수 있으며, 폐는 시간이 지남에 따라 흉터가 나고 두꺼워집니다. 이것은 혈액에서 이용 가능한 산소의 감소로 이어집니다.

이 장애를 가진 일부 사람들은 또한 장 합병증을 경험합니다. 여기에는 불쾌감을 유발하는 빈번한 염증과 자극이 포함될 수 있습니다. Hermansky-Pudlak 증후군으로 인해 신장과 심장이 긴장 될 수 있으며 환자는 피부 자극을 일으킬 수 있습니다. 다른 알 비니 환자와 마찬가지로 피부 나 눈을 보호하는 것은 야외 나 가혹한 환경에 들어갈 때 중요합니다.

환자는 Hermansky-Pudlak 증후군 관리를 위해 여러 의료 전문가를 만나면 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 위장병 전문의 및 폐 전문의와 같은 전문가가 포함될 수 있습니다. 진단 테스트 및 평가는 의료 전문가가 환자가 어떤 형태를 가지고 있는지 판단하는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 치료 계획을 수립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 상태는 예측할 수없는 방식으로 진행될 수 있으며, 이로 인해 질병 진행 과정의 변화를 조기에 파악할 수 있도록 정기적 인 모니터링 및 점검이 중요합니다.

이 병태의 유전 적 특성은 병력이있는 가족이나 다른 형태의 알비 즘에 대한 우려가 될 수 있습니다. 이 문제가 걱정되는 사람들은 유전 상담사와 상담 할 수 있습니다. 시험은 부모가 적절한 가족 계획 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있으며 성인 자녀에게 운송 업체의 위험에 대해 조언 할 수 있습니다.