HPE는 무엇입니까?

holoprosencephaly (HPE)는 자궁 내 수명의 초기 부분 (일반적으로 임신 2 개월 내에 태아에 영향을 미치는 장애입니다. 결함은 Prosencephalon으로 알려진 배아의 뇌의 전면이 뇌 반구의 이중 엽으로 올바르게 나뉘 지 않을 때 발생합니다. 이 장애는 단일 로브 뇌 구조를 초래하고 두개골 및 얼굴 선천성 결함을 유발할 수 있습니다.

HPE는 약 1-10,000 명의 출생에 영향을 미칩니다. 매우 적은 수의 HPE 진단 태아가 5 % 미만으로 생존하기 때문에 HPE의 빈도는 200 명 중 1 명 또는 250 개 임신 일 수 있습니다. 출생에 도달하는 사람들은 일반적으로 6 개월 이상 살지 않지만, 심한 이상이 덜한 사람들은 정상적인 수명을 계속할 수 있습니다.

HPE 어린이는 다음을 포함하여 여러 가지 결함의 증상으로 태어날 수 있습니다.작은 머리, 뇌의 과도한 액체, 정신 지체, 간질 또는 장기 시스템의 이상. 덜 심각한 경우, 아기는 정상 또는 근처의 뇌와 얼굴 기형으로 태어나 눈, 코 및 윗입술에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 안면 이상에는 하나의 콧 구멍이 하나만있는 평평한 코, 서로 가까이있는 눈, 틈새 입술 또는 구개 또는 하나의 상단 치아가 포함될 수 있습니다. 더 심각한 기형에는 얼굴 중심의 눈, 이마에있는 코 또는 HPE 아이가 얼굴에 완전히 빠질 수 있습니다.

HPE의 네 가지 분류가 있습니다 :

• Alobar 는 HPE의 가장 심각한 분류입니다. 그것은 분열되지 않은 뇌로 특징 지어집니다. 일반적으로 Alobar는 두개골과 얼굴 형성에 심각한 이상을 제공합니다.
• Semi-Lobar 는 HPE의보다 적당한 분류입니다. 이 형태의 장애는 뇌가뇌의 뒤쪽에는 두 개의 반구로 나뉘어 지지만 앞면에는 뇌물이 나옵니다. 이 분류에는 적당한 얼굴 또는 두개골 이상이 있습니다.
• lobar 는 뇌가 나누고 가벼운 얼굴과 두개골 이상 만있는 가벼운 분류입니다.
• 뇌의 중간이 잘 분리되지 않았을 때 중간 간과 변형 (MIHV)가 발생합니다.

HPE의 원인은 아직 결정되지 않았지만, 위험 요소에는 임신 당뇨병뿐만 아니라 임신 중에 감염 또는 약물 사용이 포함됩니다. 첫 번째 트라이스터의 유산 및 출혈은 HPE의 지표 또는 증상 일 수도 있습니다. 일부 HPE 어린이에서 비정상적인 염색체가 확인되어 HPE가 상속 될 수 있음을 시사합니다.