HPE 란 무엇입니까?

Holoprosencephaly (HPE)는 자궁 내 생명의 초기 부분-일반적으로 임신 2 개월 이내에 태아에 영향을 미치는 장애입니다. 배아에서 뇌의 앞 부분 인 prosencephalon으로 알려진 뇌 반구의 이중엽으로 제대로 분열되지 않을 때 결함이 발생합니다. 이 장애는 단일 엽 뇌 구조를 초래하며 두개골 및 안면 출생 결함을 일으킬 수 있습니다.

HPE는 5,000 ~ 10,000 명의 출생 중 약 1 명에 영향을 미칩니다. 매우 적은 수의 HPE 진단 태아가 5 % 미만의 기간 동안 생존하기 때문에 HPE의 빈도는 200 또는 250 건의 임신 중 최고 일 수 있습니다. 심각한 이상이없는 사람은 정상적인 수명을 유지하기는하지만, 출생에 도달 한 사람들은 일반적으로 6 개월 이상 살지 않습니다.

HPE 어린이는 작은 머리, 뇌의 과도한 체액, 정신 지체, 간질 또는 장기 시스템의 이상을 포함하여 여러 가지 결함 증상으로 태어날 수 있습니다. 덜 심각한 경우, 아기는 정상 또는 거의 정상의 뇌와 안면 기형으로 태어나므로 눈, 코 및 윗입술에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 안면 이상은 콧 구멍이 하나만있는 평평한 코, 서로 가까이있는 눈, 갈라진 입술 또는 구개 또는 두 개의 위가 아닌 하나의 위 중간 치아를 포함 할 수 있습니다. 더 심각한 기형에는 얼굴을 중심으로하는 한쪽 눈, 이마에있는 코 또는 HPE 어린이가 얼굴이 전혀 없을 수 있습니다.

HPE에는 4 가지 분류가 있습니다.

• Alobar 는 HPE의 가장 심각한 분류입니다. 그것은 분열되지 않은 뇌를 특징으로합니다. 일반적으로 알로 바는 두개골과 얼굴 형성에 심각한 이상이 있습니다.
• 세미 로바 는 HPE의보다 적절한 분류입니다. 이러한 형태의 장애는 뇌가 뇌의 후방에서 두 개의 반구로 나뉘지만 정면에서는 그렇지 않을 때 존재합니다. 이 분류에는 중간 정도의 안면 또는 두개골 이상이 있습니다.
• Lobar 는 가벼운 분류로 뇌가 나뉘고 가벼운 얼굴 및 두개골 이상이 있습니다.
• MIHV ( Middle Interhemispheric Variant )는 뇌의 중간이 잘 분리되지 않은 경우 발생합니다.

위험 요인에는 모성 당뇨병뿐만 아니라 임신 중 감염 또는 약물 사용이 포함되지만 HPE의 원인은 아직 결정되지 않았습니다. 1 분기의 유산 및 출혈도 HPE의 지표 또는 증상 일 수 있습니다. 일부 HPE 어린이에서 비정상 염색체가 확인되어 HPE가 유전 될 수 있음을 시사합니다.