허친슨 길 포드 증후군은 무엇입니까?

허친슨-길 포드 증후군은 젊은이가 조기에 노화되는 극히 드문 질환입니다. 이 상태는 8 백만 명의 어린이 중 약 1 명에서 무작위로 발생하는 돌연변이 된 유전자의 결과입니다. 허친슨-길 포드 증후군의 증상으로는 탈모, 뻣뻣한 관절 및 제한된 성장이 있습니다. 상태가있는 사람들은 종종 턱과 코가 작기 때문에 독특한 모양을합니다. 일부 증상을 치료할 수 있지만 증상이있는 사람은 8 세에서 21 세 사이에 사망합니다.

프로 게리 아로도 알려진 허친슨 길 포드 증후군을 가진 아이들은 다른 사람들보다 훨씬 빨리 노화되는 것 같습니다. 매우 드문 상태이며 현재 전 세계 100 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 과학자들은이 질병의 발병률이 8 백만 명의 아기 중 약 1 명이며, 소녀와 소년은 동등한 위험에 처해 있다고 추정합니다. 전 세계의 질병에 대한보고가 있기 때문에 모든 인종에서 똑같이 흔하게 나타납니다.

허친슨-길 포드 증후군의 대부분의 경우는 돌연변이 된 유전자에 의한 것으로 생각됩니다. 이 돌연변이는 신체의 특정 세포를 불안정하게하여 어린 아이들의 노화 징후를 유발합니다. 유전자로 인한 상태에도 불구하고 가족 중 한 명 이상의 어린이가 증후군을 앓는 경우는 드 rare니다. 유전자 돌연변이는 거의 우연히 발생하기 때문입니다. 증상의 관찰은 때때로 충분하지만 상태의 진단은 종종 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

허친슨 길 포드 증후군의 초기 증상은 대개 아이가 1 세 정도가 될 때까지 나타나지 않습니다. 이 시점에서 부모는 자녀의 외모와 행동에 변화를 느끼기 시작할 수 있습니다. 탈모, 노화 된 피부 및 뻣뻣한 관절과 같은 증상이 모두 흔합니다. 아이는 정상적으로 성장하지 못하고 체지방을 빠르게 잃을 수 있습니다. 허친슨 길 포드 증후군을 앓고있는 아이들은 보통 작은 턱과 코가 꼬인 섬세한 몸을 가지고 있습니다.

현재 허친슨-길 포드 증후군은 치료법이 없습니다. 증후군이있는 대부분의 청소년은 21 세가되기 전에 사망하지만 일부는 더 오래 산다고 알려져 있습니다. 이 상태의 대부분의 환자는 심장병으로 사망합니다. 치료는 일반적으로 환자의 삶의 질을 최대한 높이기 위해 문제의 증상에 초점을 맞 춥니 다.