허친슨-길 포드 증후군이란 무엇입니까?

허친슨-길 포드 증후군은 젊은이가 조기에 나이를 보이는 것처럼 매우 드문 상태입니다. 이 상태는 돌연변이 된 유전자의 결과로 8 백만 명의 어린이 중 약 1 명에서 무작위로 발생합니다. Hutchinson-Gilford 증후군의 증상에는 탈모, 뻣뻣한 관절 및 제한된 성장이 포함됩니다. 상태를 가진 사람들은 종종 작은 턱과 코로 인해 독특한 외관이 있습니다. 증상 중 일부는 치료할 수 있지만 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 8 세에서 21 세 사이에 사망합니다.

Progeria라고도하는 Hutchinson-Gilford Syndrome을 가진 어린이는 다른 사람들보다 훨씬 빠르게 나이가 들어있는 것으로 보입니다. 매우 드문 조건이며 현재 전 세계 100 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 과학자들은 상태의 발생률이 8 백만 명의 아기마다 약 1 명이며 소녀와 소년은 동등한 위험에 처한 것으로 추정합니다. 상태는 모든 종족 사이에서 똑같이 흔한 것으로 보입니다.전 세계의 질병에 대한보고가 있기 때문입니다.

대부분의 허친슨-길 포드 증후군의 경우는 돌연변이 유전자에 의해 발생한다고 생각됩니다. 이 돌연변이는 신체의 특정 세포가 불안정 해져서 어린 아이들의 노화 징후로 이어집니다. 유전자로 인한 상태에도 불구하고, 가족의 한 어린이가 증후군을 앓고있는 것은 드물다. 이것은 유전자 돌연변이가 거의 전적으로 우연히 발생하기 때문입니다. 증상의 관찰이 때때로 충분하지만 상태의 진단은 종종 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

허친슨-길 포드 증후군의 초기 증상은 일반적으로 아이가 약 1 살이 될 때까지 나타나지 않습니다. 이 시점에서 부모는 자녀의 외모와 행동의 변화를 알아 차리기 시작할 수 있습니다. 탈모, 노인 피부 및 뻣뻣한 관절과 같은 증상이 모두 흔합니다. 아이는 또한 정상적으로 자라지 않을 수도 있습니다nd는 체지방을 빠르게 잃을 수 있습니다. 허친슨-길 포드 증후군으로 고통받는 어린이는 보통 작은 턱과 꼬집음 코가있는 섬세한 몸을 가지고 있습니다.

현재 허친슨-길 포드 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 증후군을 앓고있는 대부분의 젊은이들은 21 세가되기 전에 죽지 만 일부는 더 오래 사는 것으로 알려져 있습니다. 상태를 가진 대다수의 환자는 심장병으로 사망합니다. 치료는 일반적으로 환자의 삶의 질을 최대한 높이기 위해 문제의 증상에 중점을 둡니다.