Hyperekplexia는 무엇입니까?

hyperekplexia는 일반적으로 영아에서 발생하는 유전 적 상태이며 큰 소리 또는 다른 예기치 않은 외부 자극에 과장된 반응을 일으키는 경향이 있습니다. 이 의학적 문제는 Kok 질병, 뻣뻣한 아기 증후군 및 과장된 놀라운 반사라고도합니다. 대부분의 경우,이 장애가있는 환자는 매우 깜짝 놀랐고 근육 톤이 증가하고 신체가 비정상적으로 단단해집니다. 이 비정상적인 강성은 일부 아기가 호흡을 멈출 수 있으며 환자가 호흡을 충분히 빨리 재개하지 않으면 사망을 초래할 수 있습니다.

근육 트 위치는 종종 잠이 들면서 hyperekplexia가있는 아기에서 발생하며 영아의 다리와 팔은 수면 중에 비정상적으로 움직일 수 있습니다. 갑작스런 영아 사망 증후군 (SIDS)에 기인 한 일부 사망은 저 큰일로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 유아가 목 근육의 경련을 일으킬 수 있고 아이가 코에 두드려서 팔다리가 발생할 수 있습니다. 이 유전 적 장애가있는 아기는 드문 inst에서 간질 발작이있을 수 있습니다.ances.

hyperekplexia가있는 대부분의 환자는 1 세에 도달 할 때까지 증상이 감소하는 경향이 있습니다. 노인 환자가 여전히이 질병으로부터 강성을 경험하는 경우, 갑작스런 강성에서 떨어지고 예기치 않은 외부 자극에서 쉽게 놀랄 수 있습니다. 이 상태를 가진 간질 발작이있는 환자는 일반적으로 평생 동안 발작을 계속합니다. Hyperekplexia를 가진 개인은 종종 혼잡 한 환경을 싫어합니다.

hyperekplexia는 글리신 생성에 영향을 미치는 유전자에서 발생하는 돌연변이와 관련된 환자의 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 글리신은 뇌 화학 물질 및 신경 전달 물질로 뇌와 중추 신경계 전체에 신경 신호를 전달합니다. 돌연변이는 또한 글리신 수용체가 글리신으로 전달 된 신경 신호에 반응하는 능력에 영향을 줄 수있다. 환자는 m을 상속받을 수 있습니다유전자에서 hyperekplexia를 유발하거나, 뇌 외상과 같은 외부 원인의 결과로 장애의 가족력없이 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 일부 부모는 부정확 한 유전자를 자손에게 전달하여 부모 어느 부모도 징후가 없을 때에도이 질병을 일으키는 경우가 있습니다.

의사는 다른 신경 전달 물질 인 감마-아미노 부티르산 (GABA)의 기능을 일반적으로 개선하는 처방약 인 클로 나 제팜으로 저석증 환자를 치료할 수 있습니다. 다른 약물은 또한 의사가 권장하는 대로이 상태를 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 일부 의료 의사는 Vigevano Janeuver라는 기술을 사용하여 놀라운 반응 중에 증상을 줄입니다. 의사는 일반적 으로이 기동으로 환자의 머리와 사지를 트렁크쪽으로 구부립니다.