Hyperekplexia는 무엇입니까?

Hyperekplexia는 일반적으로 영아에서 발생하는 유전 적 상태이며 시끄러운 소음 또는 기타 예상치 못한 외부 자극에 과장된 반응을 일으키는 경향이 있습니다. 이 의학적 문제는 콕병, 뻣뻣한 아기 증후군 및 과장된 깜짝 반사라고도합니다. 대부분의 경우,이 장애가있는 환자는 매우 놀랍고 근육 톤이 증가하며 신체가 비정상적으로 단단해집니다. 이 비정상적인 강성은 일부 아기의 호흡을 멈추게하며 환자가 빨리 호흡을 재개하지 않으면 사망에이를 수 있습니다.

근육 경련은 종종 고혈압이있는 아기에서 잠들 때 발생하며, 유아의 다리와 팔은 수면 중에 비정상적으로 움직일 수 있습니다. 갑작스러운 영아 사망 증후군 (SIDS)으로 인한 일부 사망은 고혈압으로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 유아가 코를 두드린 후 목 근육과 팔다리의 경련이 발생할 수 있습니다. 이 유전 질환을 가진 아기는 드물게 간질 발작을 일으킬 수 있습니다.

고혈당증이있는 대부분의 환자는 1 세가 될 때까지 증상이 감소하는 경향이 있습니다. 나이가 많은 환자가이 질환으로 인해 여전히 강성을 경험하는 경우, 갑작스런 강직성에서 넘어져서 예기치 않은 외부 자극으로부터 쉽게 시작될 수 있습니다. 이 상태의 간질 발작이있는 환자는 일반적으로 평생 발작을 경험합니다. hyperekplexia를 가진 사람들은 종종 붐비는 환경을 싫어합니다.

Hyperekplexia는 일반적으로 글리신 생산에 영향을 미치는 유전자에서 발생하는 돌연변이와 관련된 환자의 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 글리신은 뇌 화학 물질 및 신경 전달 물질로 뇌와 중추 신경계에 신경 신호를 전달합니다. 돌연변이는 또한 글리신 수용체가 글리신으로 전달 된 신경 신호에 반응하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 환자는 고 과다증을 유발하는 유전자의 돌연변이를 물려받을 수 있거나, 일반적으로 뇌 외상과 같은 외부 원인의 결과로 장애의 가족력이없는 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 일부 부모는 결함이있는 유전자를 자신의 자손에게 전염시켜 부모 중 어느 누구도 그 증상을 보이지 않더라도이 질병을 유발합니다.

의사는 일반적으로 또 다른 신경 전달 물질 인 감마-아미노 부티르산 (GABA)의 기능을 향상시키는 처방약 인 클로 나 제팜으로 고혈당증 환자를 치료할 수 있습니다. 의사가 권장하는 다른 약물을 사용하여이 상태를 치료할 수도 있습니다. 일부 의사는 Vigevano 기동이라는 기술을 사용하여 깜짝 놀랄 때의 증상을 줄입니다. 의사는 일반적으로이 조작으로 환자의 머리와 팔다리를 몸통쪽으로 구부립니다.