고 감마 글로불린 혈증이란?

고 감마 글로불린 혈증은 환자가 비정상적으로 높은 감마 글로불린 수치를 갖는 드문 유전성 질환입니다. 감마 글로불린은 혈액에서 독점적으로 발견되는 일종의 단백질이며 주로 항체를 말합니다. 다시 말해서, 고 감마 글로불린 혈증 환자는 그의 혈액에서 너무 많은 항체가 수영하고 있습니다.

감마 글로불린 수치의 상승 외에도, 고 감마 글로불린 혈증의 다른 증상으로는 편도선, 림프절, 간 및 비장; 빈혈과 함께; 면역력 부족; 박테리아 및 기회 감염에 대한 감수성. 이러한 증상으로이 질환은 면역 증식 성 질환으로, 면역계를 심하게 약화시킵니다. 면역 체계가 영향을 받으면 사람이 감염을 훨씬 덜 물리 칠 수 있습니다. 게다가 감기와 같은 작은 감염도 훨씬 더 나빠질 수 있습니다.

고 감마 글로불린 혈증 원인은 골수종, C 형 간염, 인간 면역 결핍 바이러스 1 (HIV-1), 류마티스 질환, POEMS 증후군 및 간경변과 같은 여러 질병을 포함합니다. 질병을 치료하는 것은 일반적으로 면역 글로불린을 정맥 내로 공급하거나 항생제를 복용하는 것을 포함합니다. 많은 환자들이 치료에도 불구하고 나머지 생애 동안 약화 된 면역 체계를 가지고 살아야합니다.

고 감마 글로불린 혈증은 면역 글로불린이 비정상적인 수준에 따라 5 가지 형태로 나타납니다. 사람들이 경험하는 가장 일반적인 유형은 IgM으로 알려진 면역 글로불린의 과잉입니다. 다른 유형은 주요 면역 글로불린 IgA, IgE 및 IgG의 결핍을 특징으로한다.

첫 번째 및 기본 유형을 유형 1 하이퍼 IgM이라고하며 이것은 감마 글로불린 수치가 높은 유형입니다. 두 번째는 염색체 12의 짧은 팔에서 발견되는 활성화 유발 시스테인 데시 미나시 (AICDA) 유전자의 돌연변이입니다. 세 번째 유형은 또한 돌연변이이며, 이는 B 항체 세포의 표면에서 발견됩니다. Hyper IgM 유형 4는 첫 번째 유형과 유사하지만 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. Hyper IgM type 5는 염색체 12에도있는 우라실 DNA glycosylasea (UNG) 유전자의 돌연변이입니다.

발덴 스트롬 마크로 글로불린 혈증은 고 감마 글로불린 혈증의 형태로 간주되지 않지만, 고 감마 글로불린 혈증이 떨어지는 범주 인 면역 증식 성 면역 글로불린 장애의 악성 변형이다. 이 상태는 일반적으로 55 세 정도의 사람들에게 영향을 미치며 남성에게는 약간 우세합니다. 이 장애가 발생한 환자는 일반적으로 약 6 년 더 산다. 미국에서는 매년 약 1,500 건만 발생하는 비교적 드문 질환입니다. 영국에 살고있는 1 백만 명이 매년 약 10.3 건이 발생합니다.