Hyperhomocysteinemia는 무엇입니까?

고 호모시스테인 혈증은 총 혈장 호모시스테인 농도가 비정상적으로 상승하는 의학적 상태입니다. 이 장애는 다른 많은 합병증 중에서도 뇌졸중, 심장 마비, 응고, 정신 지체, 눈 이상 및 골다공증을 포함한 여러 혈관, 신경계 및 골격 문제와 관련이 있습니다. 고 호모시스테인 혈증은 신체에서 자연적으로 발생하는 화학 물질 인 호모시스테인을 분해하지 못하는 하나 또는 두 개의 유전 된 돌연변이 유전자의 존재로 인해 발생할 수 있습니다. 과도한 운동, 엽산, 비타민 B6 또는 비타민 B12가 너무 낮은 음식물, 신장 질환 또는 약물에 대한 반응으로 인해 호모시스테인이 증가 할 수도 있습니다.

고 호모시스테인 혈증은 응고 또는 혈전증의 위험을 증가시키고 뇌졸중 또는 심장 마비와 같은 다양한 심각한 합병증을 유발합니다. 호모시스테인은 일반적으로 세포 내에서 필요한 다양한 기능을 위해 체내에서 생성되지만 효소에 의해 다시 빠르게 분해됩니다. 효소는 다른 화학 물질과 반응하고이를 자르는 능력이있는 체내 단백질입니다. 호모시스테인 분해에 관여하는 효소는 메티오닌 신타 제 (MS), 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR) 및 시스타 티오 닌 베타-신타 제 (CBS)라고 불린다.

메티오닌 신타 제는 기능을 수행하기 위해 동물성 제품에서 발견되는 비타민 인 비타민 B12가 필요하므로,식이 요법 및 B12에 영향을 미치는 기타 장애는 MS 형태의 고 호모시스테인 혈증으로 이어질 수 있습니다. 마찬가지로, MTHFR 또는 CBS를 형성 할 수없는 경우 혈액 내 호모시스테인이 상승 할 수도 있습니다. 그러나 어떤 사람들은 CBS와 MTHFR 효소가 제대로 형성되는 것을 막는 돌연변이 된 유전자를 가지고 태어납니다.

CBS에 영향을 미치는 드문 장애를 호모 시스틴 뇨증 또는 CBS 결핍이라고합니다. 이 장애는 종종 출생시 증상이 나타나지 않지만 CBS 결핍증을 가진 사람의 거의 1/4이 30 세가되면 사망합니다. 증상으로는 발작, 정신 지체, 발작, 노크 무릎, 눈 이상, 응고, 소변의 호모시스테인 및 동맥 경화가 있습니다. 이 질병은 열성 유전자에 의해 발생하므로, 사람은 본격적인 장애를 발전시키기 위해 부모로부터 유전자를 얻어야합니다. 그러나 유전자가 하나만있는 사람은 경미한 증상을 경험할 수 있습니다.

MTHFR에 대한 하나의 유전자 돌연변이를 가진 사람은 또한 호모시스테인의 가벼운 증가로 고통받을 수 있지만, 두 개의 돌연변이 또는 동종 접합성 돌연변이를 가진 사람은 훨씬 더 번잡 한 고 호모시스테인 혈증을 일으킬 것이다. 이 장애의 증상은 CBS 결핍과 유사하며 보통 뇌졸중, 심장 마비 및 기타 조기 혈전 합병증, 긴 뼈, 눈 이상, 정신 지체, 발작, 지방간 및 골다공증을 포함합니다. 일부는 또한 알츠하이머와 고 호모시스테인 혈증 사이의 관계를 제안했습니다.

고 호모시스테인 혈증의 치료에는 비타민 보충제, 단백질이 적은식이 및 항응고제가 포함됩니다. 이러한 치료법이 항상 효과적인 것은 아니지만 경우에 따라 호모시스테인이 심하게 상승한 사람의 수명을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 더 많은 상황에서 호모시스테인이 증가하는 사람들에게는식이 변화가 상당히 효과적 일 수 있습니다.