hypochondroplasia는 무엇입니까?

저산소로 플라 시아는 사람이 짧은 손과 발뿐만 아니라 짧은 사지가 발생하는 상태입니다. 상태를 가진 사람은 짧은 체격을 갖는 것이 특징입니다. 일반적으로, 상태의 수컷 성인은 높이가 4 피트 6 인치 (약 1.37m)에서 5 피트 5 인치 (약 1.65m)입니다. 장애가있는 여성 성인은 일반적으로 높이가 4 피트 2 인치 (약 1.27m)에서 4 피트 11 인치 (약 1.5m)입니다. 일반적으로 hypochondroplasia를 가진 사람은 대형 머리, 팔꿈치에서의 부분적인 움직임 범위 및 구울 다리를 포함한 다른 특성에 대해서도 유명합니다.

15,000 ~ 40,000 개의 생년생은 hypochondroplasia를 초래합니다. 체중과 길이는 종종 정상이고 사지 대 트렁크 비율의 불일치가 두드러지지 않기 때문에 상태는 태어날 때 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 상태가 더욱 분명해집니다. 일반적으로 2 세에서 6 세 사이의 진단을받습니다.

유전 적 장애 인 hypochondroplasia는 f입니다.난쟁이의 Orm은 신체의 특정 영역에서 연골이 뼈로 형성되는 데 문제가있을 때 발생합니다. 조건은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 (FGFR3) 유전자에서 돌연변이 또는 변경의 결과이다. 상태에 대한 치료법은 존재하지 않습니다.

hypochondroplasia를 앓고있는 사람은 종종 정상적인 지능을 가질 것입니다. 그러나 10 %의 경우, 어린이는 가벼운 정신 지체로 태어나거나 학습 장애가 있도록 성장합니다. 유전 적 결함과 함께 살고있는 사람은 척추 운하의 압력으로 인한 부진과 비정상적인 반사를 포함하여 신경계 장애가 발생하기 쉽습니다. 또한, 상태를 가진 사람은 수면 무호흡 및 중이 감염을 포함한 다른 건강 문제로 고통 받기에 적합합니다.

저산소로 플라 시아는 수술을 통해 치료할 수 있습니다. 수술 방법에는 막대를 다리의 길쭉한 뼈에 부착하여 팔다리를 연장하고RMS. 약 18 개월에서 24 개월 후, 막대의 장력은 신체의 크기를 증가시킵니다. 선택적 수술 인이 절차는 발로 사람의 키를 높일 수 있지만 감염과 신경 문제를 일으킬 수도 있습니다.

유전 적 장애가없는 파트너와 자손이있는 hypochondroplasia를 가진 사람은 상태를 가진 아이를 낳을 확률이 50 %입니다. hypochondroplasia가있는 사람이 학습 장애 나 정신 지체로 고통받지 않는 것이 일반적이지만, 개인은 규모가 짧아야하며 운전과 같은 활동에 어려움을 겪을 수 있습니다. Little People of America, Inc.를 포함한 지원 그룹은 유전 적 상태에 시달리는 개인을 돕기 위해 존재합니다. 이러한 그룹은 개인 지원을 제공하고 의학적 문제, 고용 및 장애 권리에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.