Hypochondroplasia는 무엇입니까?

Hypochondroplasia는 사람이 짧은 손발뿐만 아니라 짧은 사지를 발달시키는 상태입니다. 상태가있는 사람은 체격이 짧은 것이 특징입니다. 전형적으로, 상태를 갖는 남성 성인은 4 피트 6 인치 (약 1.37m) 내지 5 피트 5 인치 (약 1.65m)의 높이 범위이다. 장애를 가진 여성 성인은 전형적으로 키가 약 4 피트 2 인치 (약 1.27m) 내지 4 피트 11 인치 (약 1.5m) 범위이다. 일반적으로 hypochondroplasia가있는 사람은 특대 머리, 팔꿈치에서의 부분 운동 범위 및 구부러진 다리를 포함한 다른 특성에도 주목됩니다.

생애 15,000 ~ 40,000 명 중 1 명은 hypochondroplasia를 초래합니다. 몸무게와 길이가 보통이고 사지 대 종횡비의 불일치가 뚜렷하지 않기 때문에 상태는 출생시 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라이 상태는 더욱 분명해집니다. 일반적으로 2 세에서 6 세 사이에 진단됩니다.

유전자 장애인 저 생식 소증은 왜소증의 한 형태이며 신체의 특정 부위에서 뼈로 연골이 형성되는 데 문제가있을 때 발생합니다. 조건은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 (FGFR3) 유전자의 돌연변이 또는 변형의 결과이다. 조건에 대한 치료법이 없습니다.

hypochondroplasia로 고통받는 사람은 종종 정상적인 지능을 가질 것입니다. 그러나 10 %의 경우, 아동은 가벼운 정신 지체로 태어나거나 학습 장애를 갖기 위해 자랍니다. 유전 적 결함이있는 사람은 척수 압박으로 인한 부진 및 비정상적인 반사를 포함한 신경계 장애가 발생하기 쉽습니다. 또한, 상태가있는 사람은 수면 무호흡 및 중이 감염을 포함한 다른 건강 문제를 겪기 쉽습니다.

Hypochondroplasia는 수술을 통해 치료할 수 있습니다. 수술 방법에는 다리와 팔의 길쭉한 뼈에 막대를 부착하여 팔다리를 길게하는 것이 포함됩니다. 약 18 개월에서 24 개월 후, 막대의 장력은 신체의 크기를 증가시킵니다. 선택적 수술 인이 절차는 발로 사람의 키를 올릴 수 있지만 감염과 신경 문제를 일으킬 수도 있습니다.

유전 장애가없는 파트너와 자손을 가진 저 생식 증을 가진 사람은 50 %의 상태로 아이를 낳을 가능성이 있습니다. hypochondroplasia를 가진 사람이 학습 장애 또는 정신 지체로 고통받지 않는 것이 일반적이지만, 개인은 크기가 짧아야하고 운전과 같은 활동에 어려움을 겪을 수 있습니다. Little People of America, Inc.를 포함한 지원 그룹은 유전 적 상태에 시달리는 사람들을 돕기 위해 존재합니다. 이러한 그룹은 개인 지원을 제공하고 의료 문제, 고용 및 장애 권리에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.