Hypohidrotic Ectodermal 이형성증이란 무엇입니까?

Hypohidrotic 외배엽 이형성증 또는 anhidrotic 외배엽 이형성증은 일반적으로 모발, 피부, 땀샘 및 치아의 비정상적인 태아 발달을 유발하는 희귀 한 선천성 장애 그룹을 나타냅니다. 신체 기관과 골격 조직도 영향을받을 수 있습니다. 이 변칙은 주로 남자 유아에게 영향을 미치지 만, 암컷도이 장애를 물려받을 수 있습니다. 연구자들은 일반적으로 증후군을 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 X- 연관으로 분류합니다. Christ-Siemens-Touraine 증후군, Hermann Werner Siemens 및 Rapp-Hodgkin 증후군은 이러한 대규모 조건에 속합니다.

증상은 장애가 성 관련인지 아니면 상 ​​염색체인지에 따라 다릅니다. 성 관련 품종은 일반적으로 더 심각한 특성을 나타냅니다. 명백한 신체적 기형 이외에도, 피부 땀샘이 없거나 오작동하는 일반적인 특성으로 인해 신체가 피부를 수화하거나 땀을 형성 할 수 없습니다. 이 어린이들은 고열에 쉽게 노출되며 다기관 손상을 방지하기 위해 외부 냉각 방법을 사용해야합니다.

Christ-Siemens-Touraine 증후군으로 알려진 hypohyrotic ectodermal dysplasia의 형태로 태어난 아이들은 일반적으로 자연적으로 희미한 부서지기 쉽고 가늘고 짧은 금발 머리를 가지고 있습니다. 건조하고 윤기 나는 부드러운 피부색은 회백색이며 종종 기름과 땀샘이 없거나 부족합니다. 이 영아가 치아를 키우기 시작하면 모양이 희박하고 기형이 생깁니다. 이 증후군은 대개 변형 된 귀, 평평한 안 장교식 코, 튀어 나온 이마 및 굵은 입술을 포함하는 뚜렷한 얼굴 특징을 생성합니다. 소년들은 키가 작고 여성스러운 것처럼 보일 수 있습니다.

허만 베르너 지멘스 (Hermann Werner Siemens)로 알려진 갑상선 하 외배엽 이형성증 장애는 주로 피부 상태를 유발합니다. 젊은이들은 각화증 기둥 또는 모낭 주위의 융기와 발진을 일으켜 개구부가 닫히고 피부에 거위 덩어리가 생깁니다. 모발이 표면으로 향하는 동안 모발이 견딜 수있는 외상은 종종 각 모발이 다소 휘어짐에 따라 손상 및 외관이 변경됩니다. 이 털 모발의 그룹은 양모 패치를 생성합니다. 이 장애는 처음에는 눈썹과 속눈썹을 포함하여 얼굴과 두피의 모발에 영향을 미치지 만 결국 신체의 전체 표면에 영향을 미칩니다.

피부 습진은 일반적으로 가렵고 감염되기 쉬운 경향이 있으며, 이는 일반적으로 국소 스테로이드 및 경구 항생제로 치료됩니다. 피부 발진의 주기로 인한 흉터는 결국 대머리를 유발할 수 있습니다. 이 어린이들은 눈꺼풀이 두꺼워지고 각막 또는 턱의 기형이 낮으며 태양에 매우 민감 할 수 있습니다.

랩 호 지킨 (Rapp Hodgkin)은 다른 많은 hypohyrotic ectodermal dysplasia 장애와 유사한 특성을 가진 유전자형 혈액 증입니다. 아이들은 일반적으로 희박한 모발을 가지고 있으며 피부 땀샘이 없거나 기능 장애가 있습니다. 또한,이 영아는 입의 지붕과 윗입술에 영향을 미치는 구개 구개로 태어날 수 있습니다. 손가락과 발톱도 비정상적으로 자라며, 젊은이들은 일반적으로 지체 된 신체 성장을 경험합니다.