I- 세포 질병이란 무엇입니까?

포함 세포 (I- 세포) 질환은 다수의 선천성 결함 및 초기 발달 문제를 유발할 수있는 매우 드문 유전자 장애입니다. 결함이있는 유전자는 폐기물을 처리하는 데 필수적인 세포 성분 인 리소좀의 기능을 손상시킵니다. 리소좀을 사용하지 않으면 폐기물이 세포 내부에 축적되어 다른 중요한 프로세스를 방해합니다. I- 세포 질환을 앓고있는 대부분의 어린이는 기형의 뼈와 근육, 키가 짧고 운동 장애, 정신 지체로 고통 받고 있습니다. 이 질환에 대한 치료법은 없으며 치료 노력은 주로 젊은 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.

I- 세포 질환은 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 어린이가 상태를 발전 시키려면 부모 모두 리소좀 효소 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있어야합니다. 기능 장애 또는 누락 효소는 리소좀이 폐기물을 분해하여 세포체에서 배출하는 것을 방지합니다. 결과적으로 특정 유형의 세포는 제대로 발달하지 않고 기능하지 않습니다. 뼈, 근육 및 결합 조직은 I 세포 질환에서 가장 심각하게 영향을받습니다.

I- 세포 질환의 대부분의 경우 출생시 즉시 눈에 띄는 신체적 결함을 유발합니다. 영아는 일반적으로 높은 이마, 평평한 코 및 크고 튀어 나온 잇몸을 가지고 있습니다. 뼈 발달이 크게 손상되어 손발의 뻣뻣한 관절, 비뚤어진 척추 및 기형이 발생합니다. 이 장애를 가진 어린 아이들은 종종 매우 짧고 근력이 거의 또는 전혀 없습니다. 심장과 폐에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수있는 추가적인 기형이있을 수 있습니다.

I- 세포 질환은 대부분의 경우 주요 발달 지연을 유발합니다. 신체적 문제 외에도 아이들은 종종 정신적으로 심하게 손상됩니다. 언어를 배우거나 판단 능력을 향상 시키거나 감정을 통제하지 못할 수도 있습니다. 환자는 대개 평생 동안 24 시간 내내 참석해야합니다. 부모 나 간병인은 먹이, 옷 입기 및 목욕을 책임집니다.

의사는 일반적으로 신체 검사 및 유전자 혈액 검사를 기반으로 I 세포 질환을 진단 할 수 있습니다. 질병에 대한 알려진 치료법은 없으며, 약물 치료는 대개 증상 개선에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않습니다. 주요 뼈 및 장기 기형의 물리 치료 및 외과 교정은 환자의 삶을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 질병의 합병증은 10 세 이전에 사망으로 이어집니다. 지속적인 유전자 연구는 가까운 미래에 질병에 대한 더 많은 사실을 발견하고 더 나은 치료 전략을 개발하기를 희망합니다.