신경 섬유종증 진단에는 무엇이 관여됩니까?

신경 섬유증 진단을 확인하는 데 사용 된 검사 및 검사는 의심되는 장애의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 신경 섬유종증 1 (NF1)은 카페 AU LAIT 반점과 같은 육안으로 보이는 신체 증상을 유발하는 반면 신경 섬유종증 2 (NF2)는 균형과 청각에 영향을 미칩니다. 더 희귀 한 슈 와노마토시스 유형은 일반적으로 만성 통증으로 나타납니다. 검사 의사는 엑스레이와 같은 전체 신체 검사 및 이미징 테스트뿐만 아니라 눈 및 귀 검사를 주문할 수 있습니다. 유전자 검사도 요청할 수 있으며 태아 단계에서 수행 할 수 있습니다.

NF1을 진단 할 때 검사 의사는 일반적으로 질병의 가장 일반적인 신체 징후에 중점을 둘 것입니다. 환자의 피부에는 6 개의 카페 AU Lait 스팟이 사타구니 부위에서 주근깨를 찾아야합니다. 또한 적어도 두 개의 리치 결절과 신경 섬유종이있을 수 있습니다. 일부 환자는 뼈 병변 또는 시신경 종양을 가질 수 있습니다. 많은 NF1 환자평균 헤드보다 큰 더 짧습니다.

NF1 유형의 신경 섬유종 진단은 일반적으로 환자의 생애 첫 2 년 내에 이루어질 수 있습니다. NF1에 대한 태아 유전자 검사는 또한 출생 전 NF1 돌연변이의 존재 또는 부재를 확인합니다. 추가 테스트에는 일반적으로 시력 검사 및 엑스레이 및 컴퓨터 단층 촬영 스캔과 같은 시력 검사 및 뼈 병변 및 종양을 찾는 데 도움이됩니다.

NF2는이 장애의 드문 유형이며 사례의 약 절반에 상속됩니다. 그것은 음향 및 전정 신경 분지의 종양을 특징으로합니다. 결과적으로, 환자는 균형 문제가 발생하고 귀에 울려 퍼지고 심지어 청력 손실도 가질 수 있습니다. 백내장도있을 수 있습니다. 이 유형의 신경 섬유종증 진단은 일반적으로 귀 검사 또는 청각 검사 및 장애의 가족력이 포함됩니다.

이 장애의 가장 희귀 한 형태는 Schwannomatosis입니다.이 유형을 가진 환자는 일반적으로 신체의 특정 부분 또는 특정 부분에서 schwannomas를 발생하지만 전정 신경에는 영향을 미치지 않습니다. 만성 통증은 특징적인 증상이지만 일부 환자는 따끔 거림과 마비를 경험합니다. 이 유형의 신경 섬유종증 진단을 확인할 때 치료 의사는 schwannomas를 찾습니다. NF2에 대한 태아 검사는 이용 가능하지만 Schwannomatosis에 대한 유전자 검사는 존재하지 않지만 정확도는 약 65 %입니다.

신경 섬유종증 진단은 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되는 진보적 장애이기 때문에 환자에게 어려울 수 있습니다. 대부분의 NF1의 경우 증상은 경증이며 환자는 정상적인 기대 수명 을가집니다. NF2를 가진 사람들은 균형과 청각을 악화시키는 경험이있을 것입니다. 외과 적 옵션은 크고 악성 종양이 발달 할 때 약간의 악성 종양을 제거하여 약간의 완화를 제공 할 수 있습니다. 신경 섬유종증 환자 대부분의 환자는 정상적인 수명을 이끌고 모니터링 만 필요합니다.