신경 섬유종증 진단에는 어떤 것이 있습니까?

신경 섬유종 진단을 확인하는 데 사용되는 검사 및 검사는 의심되는 장애의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 신경 섬유종증 1 (NF1)은 카페 오랫 줄과 같은 육안으로 보이는 육체적 증상을 유발하는 반면, 신경 섬유종증 2 (NF2)는 균형 및 청각에 영향을 미친다. 드문 schwannomatosis 유형은 일반적으로 만성 통증으로 나타납니다. 검사 의사는 눈과 귀 검사뿐만 아니라 전체 신체 검사와 엑스레이와 같은 영상 검사를 주문할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 요청하고 태아기 단계에서 수행 할 수 있습니다.

NF1을 진단 할 때, 검사 의사는 보통 질병의 가장 흔한 신체적 징후에 초점을 맞출 것입니다. 사타구니 부위의 주근깨뿐만 아니라 환자의 피부에 최소 6 개의 카페 오 트레이 스팟이 있어야합니다. 또한 적어도 2 개의 Lisch 결절과 신경 섬유가있을 수 있습니다. 일부 환자는 뼈 병변 또는 시신 경계 종양이있을 수 있습니다. 많은 NF1 환자는 또한 장애와 관련하여 1도이며, 평균 머리보다 큰 경우 더 짧습니다.

NF1 유형의 신경 섬유종증 진단은 일반적으로 환자의 생애 첫 2 년 이내에 이루어질 수 있습니다. NF1에 대한 태아 유전자 검사도 존재하여 출생 전 NF1 돌연변이의 존재 또는 부재를 확인합니다. 추가 검사에는 일반적으로 시력 검사 및 엑스레이 및 전산화 단층 촬영과 같은 영상 검사가 포함되어 뼈 병변 및 종양을 찾는 데 도움이됩니다.

NF2는이 장애의 드문 유형이며 약 절반의 경우에 유전됩니다. 그것은 청각 및 전정 신경 가지에 종양이 특징입니다. 결과적으로 환자는 균형 문제, 귀 울림 및 청력 상실을 일으킬 수 있습니다. 백내장이 또한 존재할 수 있습니다. 이러한 유형의 신경 섬유종증 진단은 일반적으로 귀 검사 또는 청력 검사 및 장애의 가족력을 ​​포함합니다.

이 장애의 가장 드문 형태는 schwannomatosis입니다. 이 유형의 환자는 일반적으로 신체 전체 또는 특정 부위에서 신경초종이 발생하지만 전정 신경에는 발생하지 않습니다. 만성 통증은 특징적인 증상이지만 일부 환자는 따끔 거림과 마비를 경험합니다. 이 유형의 신경 섬유종증 진단을 확인하면 치료 의사는 schwannomas를 찾습니다. NF2에 대한 태아 검사는 가능하지만 약 65 %의 정확도를 보이며, 슈반 노마 토 시스에 대한 유전자 검사는 없습니다.

신경 섬유종증 진단은 보통 시간이 지남에 따라 진행되는 진행성 장애이기 때문에 환자에게는 어려울 수 있습니다. NF1의 대부분의 경우 증상은 경미하며 환자는 정상적인 수명을 갖습니다. NF2 환자는 균형과 청각이 악화 될 수 있습니다. 외과 적 선택은 크고 악성 종양이 발달함에 따라 제거되어 약간의 경감을 제공 할 수 있습니다. 신경 섬유종증 환자의 대부분은 정상적인 삶을 영위하며 모니터링 만하면됩니다.