낭포 성 섬유증의 진단에 관여하는 것은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 점액 및 소화액과 같은 신체 분비물이 끈적 거리고 두껍게하는 유전 적 장애입니다. 이 두꺼운 분비물은 신체에 의해 쉽게 비워지지 않기 때문에 장기에 축적되어 만성 폐 감염 및 폐 손상과 같은 합병증을 유발하고 영양소 흡수가 불량합니다. 낭포 성 섬유증의 조기 진단과 지속적인 치료는 상태가있는 개인의 기대 수명을 크게 향상시킬 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 진단은 일반적으로 혈액 및 땀 검사와 경우에 따라 유전자 검사를 병행합니다. 유전자 검사의 발전으로 태아에게도 낭성 섬유증이 확인 될 수 있습니다.

미국과 같은 일부 국가에서는 모든 신생아가 출생 직후 혈액 검사를 통해 낭포 성 섬유증 검사를받습니다. 혈액 샘플을 채취 한 후, 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)이라고하는 소화 화학 물질의 증거가 있는지 검사합니다.이 화학 물질은 일반적으로 낭성 섬유증 환자의 혈액에 고농도로 존재합니다. 높은 IRT 농도가 감지되면 일반적으로 낭성 섬유증 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 수행됩니다.

혈액의 IRT 농도가 높은 신생아 중에서 낭포 성 섬유증의 진단을 확인하기 위해 땀 검사가 종종 사용됩니다. 이 상태를 일으키는 유전 적 결함은 세포가 세포 내외로 소금을 운반하는 능력을 억제합니다. 결과적으로, 낭포 성 섬유증이있는 사람들은 짠 땀이 많이 나는 경향이 있습니다. 땀 테스트 중에는 땀을 자극하는 화학 물질로 피부 패치를 문지른 다음 생성 된 땀을 종이 한 장으로 흡수합니다. 종이에 땀에 다량의 소금이 포함되어 있으면 낭포 성 섬유증 진단이 내려 질 수 있습니다.

땀 검사 결과가 결정적이지 않다면 의사는 낭포 성 섬유증 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 유전자 낭포 성 섬유증 검사 동안, 혈액 샘플을 채취 한 다음 실험실로 보내서, 그 안에서 발견 된 유전자가 장애의 원인이되는 증거가 있는지 연구합니다. 모호한 땀 검사 결과에 따라 낭포 성 섬유증을 확인하는 데 사용되는 것 외에도, 상태의 위험이 높은 태아에게도 유전자 검사를 시행 할 수 있습니다. 상태를 발전시킬 위험이 높은 아기는 부모가 낭포 성 섬유증 유전자의 운반자입니다.