Kartagener의 증후군은 무엇입니까?

Kartagener 증후군은 사람의 호흡기 기능을 비정상적으로 일으켜 섬모라고하는 모발 모양의 돌기가 발생하는 드문 유전 질환입니다. 건강한 폐와기도에서 섬모는 리듬 운동을하여 점액 축적을 막고 감염을 일으킬 수있는 세균을 제거합니다. 카르타 게너 증후군이있는 사람은 호흡기에서 점액을 제거 할 수 없어서 감기, 지속적인 부비동 문제, 기관지염 및 기타 건강 문제가 발생합니다. 상태는 치료할 수 없지만 의사는 만성 증상을 억제하고 후속 감염의 위험을 줄이기 위해 약물을 처방 할 수 있습니다.

이 장애는 1933 년 스위스 의사 Manes Kartagener가 처음으로 자세히 설명했습니다. Kartagener는 상태의 물리적 증상을 확인했지만 당시의 의학 지식으로는 원인을 설명 할 수 없었습니다. 의사들은 현재 매우 특이적인 유전자 돌연변이가 태아의 호흡기에서 섬모의 불규칙한 생성과 기능을 유발한다는 것을 알고 있습니다. 돌연변이는 열성 유전자로 운반되며 세대를 통해 전염 될 수 있습니다.

점액과 섬모는 일반적으로기도에서 박테리아를 포획하고 제거하기 위해 함께 작동합니다. Kartagener 증후군의 경우, 점액에 갇힌 박테리아가 제거되지 않아 호흡기가 빈번한 급성 감염에 노출됩니다. 이 상태에 시달리는 어린이는 지속적인 부비동 압력, 코 막힘, 기침 및 천명으로 고통받을 수 있습니다. 그 또는 그녀는 기관지염, 폐렴 및 감기에 여러 번 시달릴 수 있습니다. 시간이 지나면기도의 염증과 자극이 만성 폐 질환과 귀 문제를 유발할 수 있습니다.

소아과 의사는 흉부 엑스레이와 폐의 전산화 단층 촬영을 통해 카르타 게너 증후군을 진단 할 수 있습니다. 전문가는 영향을받는 세포를 면밀히 검사하기 위해기도 조직과 점액을 생검하기로 결정할 수 있습니다. 전문가는 현미경을 사용하여 섬모가 비정상적인 운동 패턴을 나타내는 지 여부를 명확하게 확인할 수 있습니다. 진단이 이루어지면 의사는 최선의 치료 과정을 결정할 수 있습니다.

Kartagener 증후군에 대한 영구적 인 치료법은 없지만 어린이는 박테리아에 노출 될 위험을 줄이고 매일 감염된 약물을 복용하여 심각한 감염을 예방할 수 있습니다. 감염이 활발한 환자는 일반적으로 증상을 극복 할 수 있도록 항균, 항 염증 및 기침 억제제를 처방받습니다. Kartagener 증후군이 부비동 손상 또는 청력 상실을 유발하는 경우, 통로를 비우고, 외이도에서 염증이있는 조직을 제거하고, 더 나은 청각을 촉진하기 위해 인공 튜브를 이식하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사의 치료와 잦은 검진으로 대부분의 어린이는 만성 건강 문제를 피하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다.