Kearns-Sayre 증후군은 무엇입니까?

Kearns-Sayre 증후군 또는 KSS는 일반적으로 20 세 미만의 사람들에게만 영향을 미치는 신경 근육 장애입니다. 붉은 섬유질이 울퉁불퉁 한 신경 외과 신경근 질환이라고도하며, 일반적으로 미토콘드리아의 DNA에 나타나는 이상으로 인해 발생합니다 . 가장 흔한 증상으로는 제한된 안구 운동, 처진 눈꺼풀, 골격근 약화, 심장 마비, 청력 상실 및 당뇨병 등이 있습니다. 이 장애는 일반적으로 느리게 진행되며 치료법은 없지만 증상은 대개 심각하지 않게 치료할 수 있습니다. Kearns-Sayre 증후군은 특히 심각한 심장 문제가있는 경우 기대 수명을 감소시킬 수 있지만 이환율은 일반적으로 증상의 정도에 따라 다릅니다.

Kearns-Sayre 증후군의 첫 증상 중 하나는 일반적으로 제한된 안구 운동으로, 한쪽 눈 또는 양쪽 눈을 전혀 움직일 수 없을 때까지 악화됩니다. 안검 하수증 또는 처진 눈꺼풀은 종종 색소 망막 병증 또는 망막의 색소 침착과 함께 보임으로써 능력을 저하시킬 수 있습니다. 다른 신체 증상으로는 키가 작고 골격근 약화 및 운동 실조증이 있으며, 이는 운동 조정이 어려운 특징입니다.

Kearns-Sayre 증후군의 다른 증상은 장기와 관련되어 있으므로 명확하지 않습니다. 예를 들어, 울혈 성 심장 마비와 함께 울혈 성 심부전과 같은 심장 문제가 나타날 수 있습니다. 따라서 심장이 너무 느리게 구부러져 종종 환자의 기대 수명과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 약물이나 맥박 조정기가 필요합니다. 다른 사람들에게는 분명하지 않은 다른 증상으로는 치매, 당뇨병, 월경 불규칙, 때때로 발작 및 청각 장애가 있습니다. Kearns-Sayre 증후군에 대한 치료법은 없지만 대부분의 의사는 각 증상을 개별적으로 치료할 수 있습니다.

이 장애의 발병은 일반적으로 증상이 신체의 한쪽에 나타나기 시작한 다음 다른쪽으로 진행될 수 있으므로 느립니다. 대부분의 경우 20 세가되기 전에 환자에게 나타나지만이 장애는 성별이나 성별에 관계없이 누구나 발생할 수 있기 때문에 유일한 패턴입니다. 일부 경우가 유전 되기는하지만 일반적으로 자발적인 돌연변이이므로이 상태를 예방할 수있는 알려진 방법은 없습니다. 이 장애는 신체의 각 진핵 세포에 존재하는 작은 막 대형 소기관 인 미토콘드리아에서 DNA의 결실로 인해 발생할 수 있습니다. 그들의 임무는 각 세포에 에너지를 공급하는 것이지만 세포 성장, 세포 사멸 및 일반적으로 세포주기를 조절하기 때문에 미토콘드리아 장애가 종종 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다.