케네디 병이란 무엇입니까?

케네디 병은 운동 뉴런에 직접 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 사람들은이 상태로 태어나지 만 실제로 중년 이상이 될 때까지 증상을 나타내지 않습니다. 이 상태는 다른 심각한 신경 증상과 함께 근육 약화를 유발하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이 질병은 주로 남성에게 영향을 미치지 만 여성은 더 가벼운 버전의 장애로 고통받을 수 있으며 또한 보인 자입니다.

케네디 병의 증상은 매우 느리게 진행되는 경향이 있습니다. 처음에는 사람들이 손이나 근육 경련이 떨릴 수 있습니다. 결국, 특히 사지에서 극단적 인 근육 약화가 발생할 것입니다. 언어 관련 근육도 고통을 받아 단어가 뭉개 질 수 있습니다. 삼키는 반사도 영향을받을 수 있으며, 사람들은 때때로 음식을 잘못 삼키고 폐에 입자가 생겨 폐렴으로 이어질 수 있습니다.

4 만 명 중 약 1 명이 케네디 병의 영향을받습니다. 암컷 X 염색체와 직접 관련된 유전 적 문제로 인해 발생합니다. 남성은 하나의 X 염색체를 가지고 있지만 여성은 두 가지를 가지고 있습니다. 이것은 여성이 염색체 중 하나에 질병을 옮길 수 있고 다른 하나는 증상이 눈에 띄지 않도록 도와줍니다. 사람에게 결함이 있으면 더 분명한 증상이 나타납니다.

이 질병은 어머니에 의해 독점적으로 전염됩니다. 장애를 앓고있는 모든 여성은 50 %의 확률로 자녀에게 전염됩니다. 케네디 병에 걸릴 위험이 높은 사람들을 위해 자녀를 키우는 경우 많은 의사들이 유전 상담을 권장합니다.

장애의 오진은 다른 근육 상태와 유사한 증상이 많기 때문에 비교적 빈번합니다. 케네디 병의 진단을 절대적으로 확인하는 유일한 방법은 유전자 검사를 통해서입니다. 연구가 진행 중이며 의사는 가능한 유전자 기술에 대해 특히 흥분하지만 질병에 대한 실제 치료법은 없습니다. 일부 환자는 물리 치료를 통해 근육이 빠르게 위축되는 것을 막을 수 있습니다. 환자가 언어 치료를받는 것도 일반적이며, 전반적으로 개인이 경험하는 삶의 변화에 ​​적응하도록 가르치는 데 중점을두고 있습니다.

케네디 병의 후기 단계에서 일부 환자는 휠체어에 묶여 음식을 먹는 데 도움이 필요할 수 있습니다. 장기적으로 케네디 병은 실제로 치명적이지는 않지만 사람의 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 질병이 더 심각한 단계에 도달하는 데 일반적으로 시간이 오래 걸리며, 이로 인해 가장 심각한 기능 장애를 가진 많은 환자가 노인입니다.