케네디의 질병은 무엇입니까?

케네디 병은 운동 뉴런에 직접적인 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 사람들은 상태로 태어나지 만 중년에 도달 할 때까지 실제로 증상이 발생하지 않습니다. 이 상태는 다른 심각한 신경 학적 증상과 함께 근육 약화를 유발하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이 질병은 주로 남성에게 영향을 미치지 만 여성은 장애의 온화한 버전으로 고통받을 수 있으며 운송 업체이기도합니다.

케네디 병의 증상은 매우 느리게 진행되는 경향이 있습니다. 처음에는 사람들이 손이나 근육 경련에서 흔들릴 수 있습니다. 결국, 극한의 근육 약화는 특히 사지에서 발생할 것입니다. 언어 관련 근육은 또한 고통을 겪기 시작하여 단어가 쇠약해질 수 있습니다. 삼키는 반사는 또한 영향을받을 수 있으며, 사람들은 때때로 음식을 잘못된 길로 삼키고 폐에 입자를 가져 와서 폐렴으로 이어질 수 있습니다.

4 만 명 중 약 1 명은 케네디의 질병의 영향을받습니다. 그것은 유전자에 의해 발생합니다여성 X 염색체와 직접 관련된 문제. 남성은 X 염색체 하나만 있고 여성은 2 개만 있습니다. 이것은 여성이 염색체 중 하나에 질병을 가지고 다닐 수 있음을 의미하는 반면, 다른 하나는 증상이 눈에 띄지 않도록 도와줍니다. 남자가 결함이 있다면 더 분명한 증상으로 나타납니다.

질병은 어머니들에 의해 전적으로 전달됩니다. 장애를 지니고있는 여성은 장애를 50% 확률로 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다. 많은 의사들은 케네디 질병에 걸릴 위험이 높은 사람들을 위해 자녀를 둔 경우 유전자 상담을 권장합니다.

장애의 잘못 진단은 다른 근육 상태와 비슷한 증상이 많기 때문에 비교적 빈번합니다. 케네디 질병의 진단을 절대적으로 확인하는 유일한 방법은 유전자 검사입니다. 연구가 진행 중이지만 의사는 질병에 대한 실제 치료가 없습니다.가능한 유전자 기술에 대해 특히 흥분합니다. 일부 환자는 물리 치료의 혜택을 누릴 수 있으며, 이는 근육이 급격히 위축되는 것을 막는 데 도움이 될 수 있습니다. 환자가 언어 요법을받는 것이 일반적이며, 전반적으로, 개인이 경험할 삶의 변화에 ​​적응하도록 개인을 가르치는 데 일반적으로 중점을두고 있습니다.

케네디 병의 후반 단계에서 일부 환자는 휠체어 바운드가 될 수 있으며 음식을 먹는 데 도움이 필요할 수도 있습니다. 장기적으로 케네디의 질병은 실제로 치명적이지는 않지만 사람의 생활의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 질병이 더 심한 단계에 도달하는 데 매우 오랜 시간이 걸리며, 이로 인해 가장 심각한 기능 장애가있는 많은 환자는 노인입니다.