Leber 선천성 Amaurosis는 무엇입니까?

Leber 선천성 amaurosis는 눈에 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 장애로 태어난 유아는 시각 능력이 완전히 맹인이거나 심각하게 제한 될 수 있습니다. 시력 문제 외에도 Leber 선천성 동맥 경화증은 백내장, Misshapen 동공 및 눈동자 운동과 같은 신체적 증상을 유발할 수 있습니다. 현재 상태에 대한 입증 된 치료법이 없으며 환자는 평생 동안 어려움을 겪을 것으로 기대할 수 있습니다. 저시력 보조기구, 특수 교육 프로그램 및 친구 및 가족의 지원은 장애가있는 어린이가 많은 문제를 극복하고 궁극적으로 독립적이고 생산적인 개인이되는 것을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구원들은 적절한 눈 발달과 기능에 기여하는 12 가지 이상의 유전자를 확인했으며, Leber 선천성 동맥 경화증은 유전자 중 하나의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있는데, 이는 부모가 자녀가 상태를 물려 받게하려면 동일한 돌연변이 유전자의 운반체 여야 함을 나타냅니다. 증상의 유형과 심각도는 관련된 특정 유전자에 따라 달라질 수 있습니다.

Leber 선천성 동맥 경화증을 물려받은 대부분의 영아는 출생시 약간의 시각적 반응을 보이며 몇 주 또는 몇 달 동안 문제가 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 부모는 아기가 시각적 자극이나 밝기 변화에 반응하지 않을 때 먼저 걱정하기 시작할 수 있습니다. 대부분의 경우 눈이 흐리거나 빨갛게 보일 수 있으며 동공은 좌우로 또는 원형으로 움직일 수 있습니다. Nystagmus, 또는 갑자기 도발되지 않는 눈의 움직임. 완전히 명확하지 않은 이유 때문에, Leber 선천성 동맥류가있는 영아와 어린 아이들은 손으로 끊임없이 찌르거나 문지르거나 눈을 치는 경향이 있습니다.

소아과 전문의는 일련의 검사로 Leber 선천성 동맥 경화증을 진단 할 수 있습니다. 망막의 모양이 비정상적이거나 색소 침착 패턴이 불규칙한 지 확인하기 위해 망막을주의 깊게 검사합니다. 눈은 또한 전기 충격에 노출되어 민감도를 측정하고 유아 환자가 얼마나 잘 볼 수 있는지 결정합니다. 돌연변이 된 유전자의 존재를 확인하기 위해 유전자 혈액 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료 조치는 환자 증상의 중증도에 따라 결정됩니다. 환자가 어린 시절의 시력을 유지하는 경우 의사는 안경을 처방하고 부모가 특수 교육 준비를 도울 수 있습니다. 시력 문제가있는 어린이가 양질의 교육을 받도록 돕기 위해 사용할 수있는 많은 공공 및 민간 프로그램이 있습니다. 현재 Leber 선천성 동맥 경화증 환자에게 도움이 될 수있는 효과적인 수술 절차와 약품을 찾기 위해 전담 연구가 진행 중입니다.