표범 증후군이란 무엇입니까?

표범 증후군은 조건의 약어로 표시되는 특성 또는 증상을 가진 유전자 의학적 상태입니다. 순서로, 이러한 특성은 렌티인, 심전도 전도 결함, 폐 협착증, 생식기의 이상, 지체 성장 및 청각 장애입니다. 표범 증후군의 각 사례는 사람마다 다르며 일부 개인은 상태와 관련된 모든 특징을 나타내지 않을 수 있습니다. 여기에는 동일한 가족의 구성원이 포함되며, 상태는 유전자이더라도 다른 표범 증후군 특성을 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 유전자 돌연변이는 표범 증후군을 유발하고 돌연변이는 상 염색체 우성 상태로서 부모에서 어린이로 전달됩니다. 그러나 때때로, 새로운 유전자 돌연변이는 상태의 가족력이없는 개인의 표범 증후군을 유발할 수 있습니다.

lentigines는 주근깨와 비슷하고 대부분의 얼굴, 목 및 트렁크에 배수로 나타나는 갈색 반점입니다. 일반적으로 Café-Au-Lait 스팟이 더 가벼워집니다lentigines보다 색상은이 상태의 개인에게도 나타날 수 있습니다. 심전도 전도 결함은 심장이 혈액을 펌핑하는 데 어려움을 겪는 비대성 심근 병증과 같은 심장 문제를 말합니다. 안구 고혈압 또는 넓은 눈은 표범 증후군이있는 개인의 특징적인 얼굴 특징 중 하나 일뿐입니다. 증후군과 함께 제공되는 다른 특징에는 저의 귀와 두꺼운 입술이 있습니다.

폐 협착증은 심장과 폐 사이의 동맥이 좁아지고 때로는 심전도 전도 결함과 손을 잡는 상태입니다. 생식기의 이상은 남성의 미분화 된 고환 또는 여성의 난소와 같은 생식 기관에 대한 결함이 있음을 의미합니다. 이러한 이상은 생식력이 감소하거나 사춘기가 지연 될 수 있습니다. 지체 성장은 약 절반 또는 m에서 짧은 키로 이어지는 증상입니다.표범 증후군이있는 사람들의 광석. 일반적으로,이 느린 성장은 시간이 지남에 따라 영향을받는 개인이 일반적으로 태어날 때 키와 체중이 정상이므로 발생합니다. 귀머거리는 또한 증후군의 또 다른 특성이며, 내이 귀에서 발생하는 이상으로 인한 것입니다.

이러한 특징적인 특성 외에도 발달 지연 또는 학습 장애와 같은 표범 증후군과 관련된 다양한 증상이 있습니다. 다른 개인 이이 증후군의 다른 증상을 보이고, 중증도에서는 치료가 사람마다 다릅니다. 일반적으로 조건에 대한 치료는 관리 가능하거나 치료할 수있는 특징적인 특성을 목표로합니다. 예를 들어, 보청기는 청각 장애 또는 청력 손실에 대한 해결책으로 작동 할 수 있습니다.