레오파드 증후군이란?

레오파드 증후군 (Leopard syndrome)은 특징적인 특징 또는 증상을 가진 유전 적 의학적 상태로서 상태의 약어로 표시됩니다. 순서대로, 이러한 특성은 lentigine, 심전도 전도 결함, 폐 협착증, 생식기 이상, 성장 지연 및 난청입니다. 레오파드 증후군의 각 사례는 개인마다 다르며 일부 개인은 상태와 관련된 모든 기능을 나타내지 않을 수도 있습니다. 여기에는 동일한 가족 구성원이 포함되며, 병이 유전 적이지만 다른 레오파드 증후군 특성을 나타낼 수도 있습니다. 일반적으로, 유전자 돌연변이는 레오파드 증후군을 유발하고, 돌연변이는 상 염색체 우성 상태로서 부모에서 자식으로 전염됩니다. 때로는 새로운 유전자 변이가 병력의 가족력이없는 개인에게 레오파드 증후군을 유발할 수 있습니다.

Lentigines는 주근깨와 닮은 갈색 반점으로 대부분 얼굴, 목 및 몸통에 여러 번 나타납니다. 일반적으로 렌 티진보다 밝은 색의 반점 인 카페-오-레이드 스팟도이 상태의 개인에게 나타날 수 있습니다. 심전도 전도 결함은 심장이 혈액을 펌핑하기 위해 고투하는 비대성 심근 병증과 같은 심장 문제를 나타냅니다. 안구 과반수 증 또는 넓은 눈은 레오파드 증후군을 가진 개인의 특징적인 얼굴 특징 중 하나 일뿐입니다. 증후군과 함께 제공되는 다른 기능으로는 귀가 낮고 입술이 두껍습니다.

폐 협착증은 심장과 폐 사이의 동맥이 좁아지고 때때로 심전도 전도 결함이있는 상태입니다. 생식기의 이상은 남성의 불임 고환 또는 여성의 난소 발달과 같은 생식 기관에 결함이 있음을 의미합니다. 이러한 이상은 생식력 감소 또는 사춘기 지연을 초래할 수 있습니다. 지연 성장은 LEOPARD 증후군 환자의 약 절반 이상에서 키가 작은 증상입니다. 일반적으로,이 느린 성장은 영향을받는 개체가 태어날 때 키와 몸무게가 보통이기 때문에 시간이 지남에 따라 발생합니다. 청각 장애는 증후군의 또 다른 특징이며 내이에서 발생하는 이상으로 인한 것입니다.

이러한 특징들 이외에도 발달 지연 또는 학습 장애와 같은 레오파드 증후군과 관련된 다양한 증상이 있습니다. 개인 마다이 증후군의 증상이 다르고 심각도가 다르면 치료는 사람마다 다릅니다. 일반적으로, 상태의 치료는 관리 할 수 ​​있거나 치료할 수있는 특징적인 특성을 대상으로합니다. 예를 들어, 보청기는 청각 장애 나 청각 상실의 해결책으로 작용할 수 있습니다.