레프 러키 즘은 무엇인가?

레프리카 우 니즘은 도노 휴 증후군 (Donohue Syndrome)으로 불리는 드문 건강 상태의 구식 이름입니다. 이 증후군은 사람의 외모에 영향을 미치며 뾰족한 귀, 작은 키 및 짧은 수명을 초래합니다. 성장에 영향을 미치는 인슐린 수용체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

WL Donohue 박사에 의해 1948 년에 처음으로 기술되었는데, 1970 년대 후반까지 레프 러 콘증의 원인은 인슐린 수용체가 비정상이라는 것을 알 때까지 잘 알려지지 않았습니다. 1980 년대에는 유전 적 원인이 의심되었으며 의사들은 열성 유전자가 관여한다는 것을 깨달았습니다. 열성 유전자는 한 부모에서만 유전되는 경우 의학적 문제를 일으키지 않는 돌연변이가있는 유전자입니다. 두 부모 모두 돌연변이 된 유전자 형태를 가지고 있다면, 아이는 비정상 유전자를 모두 물려 받아 상태를 발전시킬 수 있습니다.

인슐린 수용체 유전자는 레프 러키 니즘의 발달에 관여합니다. 일반적으로, 건강한 세포 외부에는 인슐린이 부착되는 수용체가 있습니다. 증후군이있는 어린이는 효율적인 인슐린 수용체를 만들 수 없습니다. 이 증후군은 기술적으로 심각한 형태의 당뇨병입니다.

혈당 수치는 인슐린에 의해 부분적으로 조절됩니다. 혈액에 인슐린이 너무 많으면 신체의 성장에 악영향을 미칩니다. 비정상적인 인슐린 수치에 대한 반응으로 다른 호르몬이 신체에서 생성되며 신체 성장에 영향을 줄 수 있습니다. 이 불균형 성장 시스템은 영향을받는 어린이의 비정상적인 얼굴 특징과 키를 초래합니다.

상태에 처음으로 부착 된 레프 러비 즘의 특이한 이름은 영향을받는 어린이의 육체적 출현에서 비롯되었습니다. 신화적인 엘프와 마찬가지로 작고 뾰족한 특징과 넓은 간격의 눈은 Donohue 증후군이있는 어린이의 특성입니다. 그들은 또한 평소보다 작으며 질병에 내재 된 인슐린 처리 문제로 인해 영향을받지 않는 어린이와 같은 방식으로 체중을 늘리거나 근육을 발달시키지 않습니다. 신체의 다른 호르몬 수치가 비정상적으로되면 어린이의 손, 발, 가슴 및 성기가 정상보다 더 커질 수 있습니다.

이 상태로 태어난 대부분의 어린이는 1 세가되기 전에 사망합니다. 사망은 일반적으로 음식에서 영양분을 흡수 할 수 없거나 감염으로 인해 발생합니다. 이 증후군이 있고 십대에 사는 어린이는 일반적으로 신체 장애와 정신 장애가 있습니다. 유전 변이를 앓고있는 잠재적 인 부모에게 유전 상담이 가능하며 출생 전 태아의 유전자 검사가 가능합니다.