백혈구 감소증이란 무엇입니까?

백혈구 감소증은 신경 세포를 둘러싸는 지방 인 미엘린과 관련된 유전 적 조건의 가족을 의미하는 포괄적 인 용어입니다. 그리스어에서 파생 된이 용어는 "백질의 병적 성장"을 의미합니다. 백혈구 감소증 환자에서 미엘린은 열화되거나 제대로 자라지 않으며, 신경계 장애가 발생합니다. 백혈구 영양 증은 관련된 신경계의 부분에 따라 중심 또는 말초로 특징 지어 질 수 있으며, 매우 심각 할 수 있습니다.

일부 백혈병이 포함됩니다 : Canavan 질병, 중추 신경계 hypomyelination, 어린 시절 운동 실조증, Alexander 질병, Refsum 질병, Pelizaeus-Merzbacher 질병, metachromatic leukodystrophy, 뇌종양 xanthomatosis 및 adrenoleukodystrophy. 스칸디나비아 문화 유산의 사람들에서 메타 크로마 틱 백혈구 영양 증과 부신 과잉 영양 증과 같은 일부 병태는 민족의 유전과 관련이있는 것으로 보이며 Canavan 질병은 Ashkenazi 유태인이며, 다른 병태는 많은 다른 인구 집단에서 자연스럽게 나타난다.

백혈구 감소증 환자에게는 신체가 미엘린을 조절하는 데 도움이되는 효소가 부족합니다. 경우에 따라, 이는 수초에 의해 미엘린이 분해되거나 제대로 구축되지 않음을 의미하고, 다른 경우에는 신체가 미엘린을 성장시키는 속도가 느려질 수 있음을 의미하며, 이는 분해되어 교체되지 않습니다. 일반적으로 환자는 건강하게 시작하고 신경 학적 쇠퇴가 느려져 일부 진단 검사를 실시한 후 백혈구 이영양증을 진단 할 수있는 신경과 전문의의 치료를받습니다. 백혈구 감소증은 일반적으로 유아와 어린이에게 나타납니다.

백혈구 감소증의 증상은 환자의 상태에 따라 다를 수 있지만, 먹거나 삼키는 데 어려움, 엇갈린 보행, 불충분 한 조정, 혼란 및 떨림이 포함될 수 있습니다. 일부 형태는 실명, 귀 먹음 및 기타 문제가 발생할 때 발생합니다. 다른 유전 질환과 마찬가지로 백혈구 감소증은 환자의 DNA에 근본적인 오류가 있기 때문에 치료할 수 없지만 관리 할 수는 있습니다. 단계를 일찍 수행하면 환자의 삶의 질이 향상되고 환자의 편안함이 향상됩니다.

백혈구 영양 증을 포함한 유전자 장애와 관련된 집단의 사람들은 위험한 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 유전 상담은 부모가 정보에 근거한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있고 부모가 백혈병과 같은 심각한 유전 질환을 앓고있는 어린이의 개념을 피할 수 있기 때문에 유전 상담은 특히 자녀를 갖기를 원하는 사람들에게 권장됩니다. 임신을 반복적으로 겪거나 여러 번 유산을 경험 한 부부는 유전자 검사 옵션을 탐색하여 생명과 양립 할 수없는 선천적 결함을 일으키는 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.