Malonyl-CoA는 무엇입니까?

말로 닐 -CoA는 지방산 대사의 신체 조절에 매우 중요한 지방산 전구체이다. Malonyl-CoA decarboxylase 로 알려진 효소의 기능이 필요합니다. 이 효소에 대한 유전자 결핍은 Malonyl-CoA decarboxylase 결핍으로 알려진 매우 드문 장애를 초래할 수 있습니다.

인체는식이 공급원과 지방산 생합성에서 지방산을 얻습니다. 이들 화합물은 에너지 원, 막과 같은 세포 구조의 성분 및 호르몬으로서 분해 될 필요가있다. 식이에서 과도한 양의 탄수화물과 단백질은 쉽게 지방산으로 전환 될 수 있습니다. 에너지가 필요할 때 지방산은 쉽게 분해됩니다.

지방산의 대사에는 효소에 느슨하게 결합하여 코엔자임으로 만드는 비 단백질 성분 인 보조인자가 포함됩니다. CoA는 지방산 합성에 이용되는 코엔자임이다. 지방산 생합성의 필수 조절 점은 Malonyl-CoA의 생산입니다. 이 코엔자임은 이산화탄소를 Acetyl-CoA에 첨가하여 생성됩니다. 지방산 생합성에서 Malonyl-CoA의 역할은 탄소 2 개로 성장하는 지방산 사슬을 제공하는 것입니다.

에너지를 위해 지방산이 필요한 경우, 일부 조건 하에서 역반응이 일어난다. 아세틸 -CoA는 에너지 생산에 사용될 수 있습니다. 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제는 말로 닐 -CoA가 아세틸 -CoA 및 이산화탄소로 분해되는 것을 촉매한다. 이 효소에 대한 유전자의 돌연변이는 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 결핍을 유발한다. 이것은 신체의 지방산 대사를 방해합니다.

이 조건에서 지방산은 더 이상 에너지로 전환 될 수 없습니다. 이것은 저혈당으로도 알려진 저혈당으로 이어질 수 있습니다. 지방산에서 에너지가 부족하면 심장 근육에 특별한 문제가 발생하는데, 이는 에너지 원으로 이들 화합물에 크게 의존합니다. 또한 다른 증상에 기여하는 지방산 분해 산물이 축적됩니다.

이 장애는 어린 시절에 나타나며 거의 항상 발달이 지연됩니다. 추가 증상으로는 발작, 구토, 설사 및 근육 약화가 있습니다. 일반적인 허약은 심장 근육의 약화 및 확대입니다. 전문가들은 고지방, 저탄수화물식이가이 장애의 증상 중 일부를 완화 할 수 있다고 제안합니다.

이 효소 결핍을 물려 받으려면 각 부모에게서 결함이있는 유전자의 사본을 물려 받아야합니다. 결함이있는 유전자의 사본이 하나만있는 운반체는 일반적으로 증상을 보이지 않습니다. 데카르 복실 라제 결핍을 유전시키기 위해서는 결함 유전자의 2 개 사본이 필요하다. 다행히도 이것은 매우 드문 장애입니다. 2010 년 현재 30 건 미만이보고되었습니다.