말로 닐 -COA 란 무엇입니까?

말로 닐 -CoA는 신체의 지방산 대사 조절에 매우 중요한 지방산 전구체입니다. 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 로 알려진 효소의 기능에 필요하다. 이 효소의 유전 적 결핍은 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 결핍으로 알려진 매우 드문 장애를 초래할 수 있습니다.

인체는식이 공급원과 지방산 생합성으로부터 지방산을 얻습니다. 이 화합물은 에너지 공급원, 막과 같은 세포 구조의 성분 및 호르몬으로 분해되어야합니다. 식이에서 과도한 양의 탄수화물과 단백질은 지방산으로 쉽게 전환 될 수 있습니다. 에너지가 필요할 때, 지방산은 쉽게 분해됩니다.

지방산의 대사는 보조 인자 (효소에 느슨하게 결합하는 비 단백질 성분)를 포함하여 코엔자임으로 만듭니다. CoA는 지방산의 합성에 사용 된 코엔자임이다. 지방의 생합성의 필수 제어점 aCIDS는 말로 닐 -CoA의 생산입니다. 이 코엔자임은 이산화탄소를 아세틸 -CoA에 첨가하여 생성된다. 지방산 생합성에서 말로 닐 -COA의 역할은 두 개의 탄소 단위를 가진 지방산 사슬에 성장하는 지방산 사슬을 제공하는 것입니다.

지방산이 에너지에 필요한 경우, 역 반응은 일부 조건 하에서 발생합니다. 아세틸 -CoA는 에너지 생산에 사용될 수 있습니다. 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제는 말로 닐 -CoA의 아세틸 -CoA 및 이산화탄소로의 분해를 촉매한다. 이 효소에 대한 유전자의 돌연변이는 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 결핍을 유발한다. 이것은 신체의 지방산 대사를 방해합니다.

이 상태에서 지방산은 더 이상 에너지로 전환 될 수 없습니다. 이것은 저혈당이라고도하는 저혈당으로 이어질 수 있습니다. 지방산으로 인한 에너지 부족은 심장 ​​근육의 특별한 문제를 제기하며, 이는이 화합물에 에너지 공급원으로 크게 의존합니다. b도 있습니다다른 증상에 기여하는 지방산 파괴 제품의 uild-up.

이 장애는 유아기에, 거의 항상 발달이 지연되어 나타납니다. 추가 증상에는 발작, 구토, 설사 및 약한 근육 톤이 포함됩니다. 일반적인 허약은 심장 근육의 약화와 확대입니다. 전문가들은 고지방 저탄수화물식이 가이 장애의 일부 증상을 완화시킬 수 있다고 제안합니다.

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이 효소 결핍을 물려 받으려면 사람은 각 부모로부터 결함있는 유전자의 사본을 물려 받아야합니다. 결함이있는 유전자의 사본이 하나만있는 캐리어는 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다. 데 카르 복실 라제 결핍을 상속하기 위해 결함이있는 유전자의 두 카피가 필요합니다. 다행히도 이것은 극히 드문 장애입니다. 2010 년 현재 30 건 미만이보고되었습니다.