Maroteaux Lamy 증후군은 무엇입니까?

Maroteaux Lamy Syndrome 은이 상태를 처음 설명한 프랑스 의사의 이름을 따서 명명 된 드문 유전자 대사 장애입니다. Maroteaux Lamy 증후군과 관련된 가장 흔한 증상 중 일부는 지연 성장, 관절 강성 및 뼈 이상을 포함합니다. 심장병과 탈장의 존재는이 장애가있는 사람들에게도 흔합니다. 이 의학적 상태에 대한 치료법은 없지만 효소 대체 요법은 질병 관리에 도움이 될 수 있습니다. Maroteaux Lamy Syndrome에 대한 개별화 된 질문이나 우려는 의사 또는 다른 의료 전문가와 논의해야합니다.

이 상태는 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 두 부모 모두 Maroteaux Lamy 증후군을 담당하는 유전자의 담당자 여야합니다. 실제로 상태 자체를 갖지 않고 결함이있는 유전자의 담체가 될 수 있습니다. 이 결함이있는 유전자를 가지고 다니는 부모에게서 태어난 아이는 상태가 발생할 확률이 4 명입니다..

Maroteaux Lamy 증후군의 증상은 지성이 일반적으로 영향을받지 않기 때문에 모두 신체적입니다. 무언가가 정상이 아니라는 첫 번째 징후 중 하나는 걷는 것을 배우는 능력이 지연되는 것입니다. 추가 테스트는 일부 뼈, 특히 척추의 모양과 관련된 제한된 관절 운동 및 이상을 나타낼 수 있습니다. 더 심각한 경우, 복부는 크게 돌출 될 수 있습니다.

Maroteaux Lamy 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 탈장 또는 복벽을 통한 장의 돌출부로 어느 시점에서 진단됩니다. 수술은 일반적으로 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 탈장을 복구하는 데 필요합니다. 이 상태로 진단 된 사람들의 대다수는 어떤 형태의 심장 오작동이 발생하기 때문에, 심장병 또는 기타 심장 문제는 매우 일반적입니다.ve. 심장 수술과 관련된 위험으로 인해 가능한 한 많이 지연되지만 심장 손상을 복구하기 위해서는 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.

Maroteaux Lamy 증후군에 대한 치료법은 없으며 치료는 특정 증상을 완화하는 것을 목표로합니다. 심장 문제 나 탈장과 같은 잠재적으로 심각한 문제는 일반적으로 외과 적 개입이 필요합니다. 교정기, 목발 또는 휠체어와 같은지지 장치는 이동성과 독립성을 높이기 위해 사용될 수 있습니다. 다른 증상은 필요로하는 기준으로 치료되며 감독 의사와의 명확하고 빈번한 의사 소통이 매우 중요합니다.