Maroteaux Lamy 증후군은 무엇입니까?

Maroteaux Lamy 증후군은 드문 유전자 대사 장애로, 처음 상태를 묘사 한 프랑스 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. Maroteaux Lamy 증후군과 관련된 가장 일반적인 증상으로는 성장 지연, 관절 강성 및 뼈 이상이 있습니다. 심장 질환과 탈장의 존재는이 장애가있는 사람들에게도 흔합니다. 이 질환에 대한 치료법은 없지만 효소 대체 요법은 질병 관리에 도움이 될 수 있습니다. Maroteaux Lamy 증후군에 대한 개별적인 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.

이 상태는 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 두 부모 모두 Maroteaux Lamy 증후군을 담당하는 유전자의 운반체 여야합니다. 실제로 상태 자체를 갖지 않고 결함 유전자의 운반체가 될 수 있습니다. 이 결함이있는 유전자를 가지고 다니는 부모에게서 태어난 아이는이 상태가 발생할 가능성이 4 분의 1입니다.

Maroteaux Lamy 증후군의 증상은 지능이 일반적으로 영향을받지 않기 때문에 본질적으로 모두 물리적입니다. 무언가가 정상적이지 않다는 첫 징후 중 하나는 걷는 능력을 배우는 것이 지연된다는 것입니다. 추가 검사를 통해 관절의 움직임이 제한되고 일부 뼈 모양, 특히 척추 모양과 관련된 이상이 발견 될 수 있습니다. 더 심한 경우에는 복부가 크게 튀어 나올 수 있습니다.

Maroteaux Lamy 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 특정 시점에서 탈장 또는 복벽을 통한 장 일부 돌출로 진단됩니다. 생명을 위협 할 수있는 합병증을 예방하기 위해 일반적으로 탈장을 치료하기 위해 수술이 필요합니다. 이 질환으로 진단 된 대다수의 사람들은 대개 하나 이상의 결함이있는 심장 판막을 포함하는 어떤 형태의 심장 기능 부전을 일으킬 것이기 때문에 심장 질환 또는 기타 심장 문제는 매우 흔합니다. 이 치료 방법은 일반적으로 심장 수술과 관련된 위험으로 인해 가능한 한 많이 지연되지만, 심장 손상을 복구하기 위해 외과 개입이 필요할 수 있습니다.

Maroteaux Lamy 증후군은 치료법이 없으며 치료는 특정 증상 완화를 목표로합니다. 심장 문제 또는 탈장 발달과 같은 잠재적으로 심각한 문제는 일반적으로 외과 적 개입이 필요합니다. 이동성 및 독립성을 높이기 위해 버팀대, 목발 또는 휠체어와 같은지지 장치를 사용할 수 있습니다. 다른 증상은 필요에 따라 치료되므로 감독 의사와 명확하고 자주 의사 소통하는 것이 매우 중요합니다.