미토콘드리아 뇌병증이란 무엇입니까?

미토콘드리아 뇌병증, 젖산증 및 뇌졸중 증후군 (Melas)은 미토콘드리아 데 옥시 리보 핵산 (DNA)이 돌연변이를 겪을 때 발생하여 세포에서 에너지 생산이 불충분 할 때 발생합니다. 환자는 증후군을 획득 할 수 있지만 장애는 종종 어머니에게서 전달됩니다. 발병 연령은 3 개월 일찍 증상을 보이는 환자의 경우, 다른 사람들은 60 세가 될 때까지 문제를 경험하지 않습니다. 그러나 증후군을 앓고있는 대부분의 개인은 20 세 이전에 증상을 나타냅니다. 모든 신체 세포에는 미토콘드리아가 포함되어 있기 때문에 증후군에 이차적 인 증상은 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있지만 일반적으로 다중 시스템 문제입니다.

세포는 일반적으로 미토콘드리아로 알려진 수백 ~ 수천 개의 소기관을 포함합니다. 구조는 단백질을 아데노신 트리 포스페이트 (ATP)로 합성하는 전자 수송 사슬을 통해 에너지를 생성합니다. 미토콘드리아에서 발생하는 DNA 돌연변이는이 사슬의 다른 성분을 방해하여 ATP FO를 억제합니다.rmation. 미토콘드리아 뇌병증으로 진단 된 환자는 일반적으로 정상 DNA를 함유하는 미토콘드리아 및 돌연변이 된 DNA를 가진 다른 미토콘드리아를 가지고 있습니다. 불충분 한 에너지 생산을 보상하기 위해 비정상 미토콘드리아는 유전자 돌연변이를 포함하는 더 많은 미토콘드리아로 복제합니다.

미토콘드리아 세포 병증은 또한 다른 대사 과정을 사용하여 불충분 한 에너지 생산에 대한 보상을 유발합니다. 신체는 일반적으로 운동 중에 포도당을 피루 베이트와 젖산으로 합성하지만 미토콘드리아 뇌병증에서는이 과정이 휴식시 발생하여 젖산증을 유발합니다. 대사 과정의 부산물과 결합 된 충분한 세포 에너지의 부족은 독소의 축적을 생성하여 세포 손상 및 파괴로 이어진다. 연구원들은 또한 환자가 비정상적인 양의 세포 내 칼슘을 표시하여 셀룰트가 증가한다는 것을 발견했습니다.AR 막 흥분성.

증후군의 영향을 가장 많이받는 기관과 시스템은 가장 많은 양의 에너지가 필요한 시스템입니다. 환자는 일반적으로 중추 신경계, 심장 및 골격근에 영향을 미치는 증상을 경험합니다. 췌장, 간 및 신장도 영향을받을 수 있습니다.

미토콘드리아 뇌병증과 관련된 중추 신경계 증상에는 치매, 발작 및 뇌에서 병변이 형성되는 결과로 발생하는 뇌졸중과 같은 이상이 포함됩니다. 증후군은 또한 감각 신경에 영향을 미쳐 실명이나 청각 장애를 유발할 수 있습니다. 신경 및 근육 조직 손상 또는 파괴는 일반적으로 근육 톤, 경련 및 비정상적인 신체 운동의 상실을 일으 킵니다. 심장에 영향을받는 세포는 전도 중단을 유발하여 불규칙한 심박수를 유발할 수 있습니다. 췌장 관여는 종종 당뇨병으로 이어집니다.

아 급성 괴사 성 뇌포 병증으로도 알려진 다양한 미토콘드리아 근병증 인 Leigh 증후군은 어린이에게 영향을 미칩니다.3 개월에서 12 개월의 나이로 바이러스 감염 후에 종종 구체화됩니다. 중추 신경계 및 근육 조직에 영향을 미치는 것 외에도 장애는 일반적으로 심장 및 호흡기를 포함합니다. 질병을 앓고있는 어린 아이들은 종종 심장이나 호흡 부전으로 3 세까지 사망합니다.

전문가들은 영상 연구, 혈액 및 척수 시험 및 세포 연구를 사용하여 미토콘드리아 뇌병증을 진단합니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 일반적으로 혈관 구조와 관련이없는 경색 유형 병변 또는 죽은 조직을 나타냅니다. 병변은 일반적으로 뇌의 후면 부분에서 더 자주 발생합니다. 혈액 및 척수의 이상은 일반적으로 아미노산 알라닌 및 젖산의 증가 된 수준을 포함한다. 근육에서 가져온 세포는 붉은 색의 울퉁불퉁 한 섬유를 나타냅니다.

입 내부에서 얻은 세포 샘플과 피부는 일반적으로 DNA가 결함이있는 미토콘드리아를 포함합니다. 의사는 일반적으로 개인 BA에서 환자를 치료합니다증상은 환자마다 다르고 다른 신체 시스템에 영향을 미치기 때문에 SIS. 의사는 종종 산화 방지제, 아미노산 및 비타민 요법을 처방합니다.