미토콘드리아 뇌병증이란 무엇입니까?

미토콘드리아 뇌병증, 젖산 증 및 뇌졸중 증후군 (MELAS)은 미토콘드리아 데 옥시 리보 핵산 (DNA)이 돌연변이를 겪을 때 발생하여 세포에서 에너지 생성이 불충분하게됩니다. 환자는 증후군을 앓을 수 있지만 장애는 종종 어머니에게서 나옵니다. 발병 연령은 3 개월 이전에 증상을 보이는 환자에 따라 다르지만 다른 사람들은 60 세 이상까지 문제가 발생하지 않습니다. 그러나 증후군이있는 대부분의 개인은 20 세 이전에 증상을 나타냅니다. 모든 신체 세포에는 미토콘드리아가 포함되어 있기 때문에 증후군의 2 차 증상은 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있지만 일반적으로 다중 시스템 문제입니다.

세포는 일반적으로 미토콘드리아로 알려진 수백에서 수천의 소기관을 포함합니다. 구조는 전자 수송 사슬을 통해 에너지를 생산하는데, 이는 단백질을 아데노신 삼인산 (ATP)으로 합성합니다. 미토콘드리아에서 발생하는 DNA 돌연변이는이 사슬의 다른 성분을 파괴하여 ATP 형성을 억제합니다. 미토콘드리아 뇌병증으로 진단 된 환자는 일반적으로 정상 DNA를 포함하는 미토콘드리아 및 돌연변이 된 DNA를 갖는 다른 환자를 갖는다. 불충분 한 에너지 생산을 보상하려는 시도에서, 비정상적인 미토콘드리아는 더 많은 미토콘드리아로 복제되며, 이는 또한 유전 적 돌연변이를 포함한다.

미토콘드리아 세포 병증은 또한 다른 대사 과정을 사용하여 불충분 한 에너지 생산에 대한 보상을 유발합니다. 신체는 일반적으로 운동 중에 포도당을 피루 베이트와 젖산으로 합성하지만 미토콘드리아 뇌병증에서는 이러한 과정이 휴식 중에 발생하여 젖산 증을 유발합니다. 대사 과정의 부산물과 결합 된 충분한 세포 에너지의 부족은 독소의 축적을 일으켜 세포 손상 및 파괴로 이어진다. 연구원은 또한 환자가 비정상적인 양의 세포 내 칼슘을 표시하여 세포막 흥분성을 증가 시킨다는 것을 발견했습니다.

증후군의 영향을 가장 많이받는 기관과 시스템은 가장 많은 양의 에너지가 필요한 기관과 시스템입니다. 환자는 일반적으로 중추 신경계, 심장 및 골격근에 영향을주는 증상을 경험합니다. 췌장, 간 및 신장에도 영향을 줄 수 있습니다.

미토콘드리아 뇌병증과 관련된 중추 신경계 증상에는 치매, 발작 및 뇌에 병변이 생겨 발생하는 뇌졸중과 같은 이상이 있습니다. 이 증후군은 또한 감각 신경에 영향을 주어 실명 또는 귀 먹음을 유발할 수 있습니다. 신경 및 근육 조직 손상 또는 파괴는 일반적으로 근육 톤의 상실, 경련 및 비정상적인 신체 움직임을 유발합니다. 심장의 영향을받는 세포는 전도 장애를 일으켜 불규칙한 심장 박동을 유발할 수 있습니다. 췌장 침범은 종종 당뇨병으로 이어집니다.

아 급성 괴사 뇌 척수병증으로도 알려진 다양한 미토콘드리아 근병증 리 증후군은 3-12 개월의 어린이에게 영향을 미치고 종종 바이러스 감염 후 구체화됩니다. 중추 신경계 및 근육 조직에 영향을 미치는 것 외에도,이 장애는 일반적으로 심장 및 호흡기 시스템을 수반합니다. 이 병에 걸린 어린 아이들은 종종 심장 마비 또는 호흡 부전으로 3 세가되면 죽습니다.

전문의는 이미징 연구, 혈액 및 척추 액 검사 및 세포 연구를 사용하여 미토콘드리아 뇌병증을 진단합니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 일반적으로 혈관 구조와 관련이없는 경색 유형 병변 또는 죽은 조직을 나타냅니다. 병변은 일반적으로 뇌 뒤쪽에서 더 자주 발생합니다. 혈액 및 척수액의 이상은 일반적으로 증가 된 수준의 아미노산 알라닌 및 젖산을 포함합니다. 근육에서 채취 한 세포는 붉고 울퉁불퉁 한 섬유질을 나타냅니다.

입과 피부 내부에서 얻은 세포 샘플에는 일반적으로 DNA에 결함이있는 미토콘드리아가 포함되어 있습니다. 의사는 증상이 환자마다 다르고 다른 신체 시스템에 영향을주기 때문에 일반적으로 환자를 개별적으로 치료합니다. 의사는 종종 항산화 제, 아미노산 및 비타민 요법을 처방합니다.