Monosomy 9p 란 무엇입니까?

Monosomy 9p는 9p 빼기 및 Alfi 증후군이라고도합니다. 미국에서 125 명으로 추정되는 극소수의 유전 질환입니다. 일 염색체 9p를 유발하는 염색체 왜곡은 아홉 번째 염색체와 관련이 있습니다. 이 상태의 사람들은 아홉 번째 염색체의 일부가 빠져 있습니다. 이 삭제는 다양한 조건과 합병증을 유발합니다.

상태가 매우 드물기 때문에 이에 대한 연구가 거의 없습니다. monosomy 9p에 대해 말할 수있는 것은 누락 된 부분이 나타날 수있는 많은 증상을 야기하며, 유전 학자들은 염색체 부분의 삭제가 태아 성장 과정에서 매우 일찍 발생하며 식별 할 수있는 원인이 없다고 생각합니다.

모노 소마 9p를 가진 사람들은 다운 증후군을 가진 아이들과 매우 유사한 얼굴 특징을 가질 가능성이 있습니다. 코는 일반적으로 평평하며 콧 구멍이 벌어지고 눈꺼풀이 위로 기울어지며 이마가 넓을 수 있습니다. 다운 증후군과 마찬가지로 키가 짧습니다. 일반적으로 경증에서 중증의 정신 지체가 있으며, monosomy 9p를 가진 아이들은 매우 친절하고 낯선 사람들을 신뢰하는 것으로 특징 지워집니다. 다운 증후군과 달리 상태가있는 어린이는 종종 소두증이라고하는 정상 머리보다 작습니다.

모노 소마 9p와 관련된 다른 의학적 상태는 미세 생식기; 즉, 생식기가 거의 나타나지 않는 경우가 종종 있습니다. 영아의 성별 식별은 복잡 할 수 있습니다. monosomy 9p를 가진 사람들은 다른 건강 문제를 겪을 수 있으며 이는 생존과 수명에 영향을 줄 수 있습니다. 이 상태의 영향을받는 많은 사람들은 선천성 심장 결함을 가지고 있으며, 어떤 사람들은 식도 결함이 있습니다. 성장, 장기 배치 또는 발달 및인지 발달의 다른 이상이 존재할 수 있습니다.

monosomy 9p의 중증도는이 상태의 어린이에게 얼마나 많은 추가 치료가 필요한지에 큰 영향을 미칩니다. 특히인지 장애가 미미하고 구조적 기관 결함이 거의없는 경우에 일부는 상당히 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 심한 경우에는 상태가 짧은 수명에 해당 할 수 있으며 부모 또는 보호자로부터 지속적인 관리가 필요합니다.

다임의 행진, 어린이 두개 안면 협회 및 염색체 삭제 봉사 활동을 포함하여 더 많은 정보와 도움을 제공 할 수있는 다양한 그룹이 있습니다.