모노 절단 9p 란 무엇입니까?

단일 절개 9p는 9p 마이너스 및 Alfi 증후군이라고도합니다. 미국의 상태를 가진 125 명이 약 125 명으로 극도로 드문 유전 적 장애입니다. 모노 절제술 9p를 유발하는 염색체 왜곡은 아홉 번째 염색체와 관련이 있습니다. 이 상태의 사람들은 9 번째 염색체의 일부가 누락되었습니다. 이 삭제는 다양한 조건과 합병증으로 이어집니다.

조건이 드물기 때문에 그것에 관한 연구는 거의 없습니다. 단일 절개 9p에 대해 말할 수있는 것은 누락 된 부분으로 인해 많은 증상이 나타나고, 유전 학자들은 염색체 부분의 결실이 태아 성장 과정에서 매우 일찍 발생한다고 생각하며, 단일 절개술 9p를 가진 사람들은 신경증을 앓고있는 어린이들과 매우 유사 할 가능성이 높습니다. 코는 일반적으로 평평하며 콧 구멍이 튀어 나와 눈꺼풀이 접 히고 이마가 넓을 수 있습니다. 다운 증후군과 마찬가지로 키는 짧은 경향이 있습니다. 가벼운심각한 정신 지체가 일반적으로 존재하며, 단일 절개 9p를 가진 어린이는 매우 친절하고 낯선 사람을 신뢰하는 것으로 특징 지어집니다. 다운 증후군과 달리, 상태의 어린이는 종종 소두증이라고 불리는 정상적인 머리보다 작습니다.

단일 절개 9p와 관련된 다른 의학적 상태는 미세 유전자 이탈리아; 그것은 매우 작고 때로는 생식기가 거의없는 것입니다. 유아의 성별 식별은 복잡 할 수 있습니다. 모노 절개 9P를 가진 사람들은 다른 건강 문제가있을 수 있으며, 이는 생존과 수명에 영향을 줄 수 있습니다. 이 상태의 영향을받는 많은 사람들은 선천성 심장 결함이 있으며 일부는 식도 결함이 있습니다. 성장, 장기 배치 또는 발달의 다른 이상,인지 발달이있을 수 있습니다.

단일 절개 9p의 심각성은이 상태를 가진 어린이에게 얼마나 많은 추가 치료가 필요한지에 큰 영향을 미칩니다. 일부는 가능합니다특히인지 장애가 경미하고 구조 기관 결함이 거의 없을 때 상당히 정상적인 삶을 사는 것입니다. 심각한 경우,이 상태는 짧은 수명에 해당 할 수 있으며 부모 나 간병인의 지속적인 치료가 필요합니다.

Dimes의 행진, 어린이의 두개 안면 협회 및 염색체 삭제 봉사 활동을 포함하여 더 많은 정보와 도움을 줄 수있는 다양한 그룹이 있습니다.