모노 솜이 란 무엇입니까?

모노 솜은 불완전한 염색체 세트로 인한 유전 적 결함입니다. 다양한 의학적 상태가 일 염증에 의해 발생하며, 일부는 다른 것보다 더 심합니다. 다른 유전 적 결함과 함께, 태아 검사 중에 일 염증이 종종 확인 될 수 있기 때문에 그러한 검사는 위험이 높은 여성에게 권장되는 이유입니다. 다른 사람들이 그 상태에 의해 심하게 장애를 겪을 수있는 것처럼 누군가가 일 관절로 건강하고 정상적인 삶을 사는 것이 가능합니다.

다른 염색체 결함과 마찬가지로, 모노 소 머는 이수성의 한 유형으로 간주됩니다. 호중구 감소증은 염색체의 이상을 말하여 선천적 결손 또는 태아의 비 생존으로 이어집니다. 염색체가 여러 가지 이유로 제대로 분열되지 않는 경우, 감수 분열 중 오류로 인해 가장 자주 발생합니다. 난자와 정자 세포가 만나면 호중구 증가증은 발달중인 태아에 대한 불완전한 염색체 세트를 초래합니다. 다른 경우에, 복잡한 세포 복제 동안 오류가 발생하여 생존 가능한 태아를 생성하는데, 이는 결함이 일부 조직에는 존재하지만 다른 조직에는 존재하지 않으며 모자이크 현상이라고하는 현상을 의미합니다.

완전한 단일 염색체에서는 염색체 쌍의 한쪽이 단순히 누락됩니다. 이러한 유형의 모노 솜의 한 예는 X 염색체에 상보적인 염색체가없는 터너 증후군입니다. 선천성 심장병과 같은 심각한 문제를 포함하여 터너 증후군으로 인해 많은 발달 장애가 발생합니다. 그러나, 환자가 잘 관리되는 한, 환자는 건강 상태가 완벽하게 건강 할 수 있습니다.

때때로, 짝을 이루는 염색체의 일부가 전이되어 부분적인 모노 솜이 발생합니다. 이 경우 유전자 정보가 누락되면 염색체 5에 대한 부분 일 염색의 결과 인 Le Jeune 증후군을 포함하여 여러 가지 문제가 발생할 수 있습니다. 증후군은 여러 증상, 특히 환자의 목소리를 유발하는 기형 후두를 특징으로합니다. 이상한 소리가납니다. 발달 장애가있을 수도 있습니다.

양수 천자와 같은 태아기 검사는 일 염증을 나타낼 수 있습니다. 검사 결과가 매우 복잡 할 수 있으므로 이러한 검사를 수행 할 때는 유전자 상담을받는 것이 중요합니다. 이러한 검사 후 의사는 일반적으로 결과를 논의하기 위해 부모에게 전화합니다. 부정적 결과는 이상이 감지되지 않았 음을 나타내는 반면 긍정적 결과는 문제가있을 수 있으며 부모가이를 처리하기위한 다양한 옵션을 탐색해야 할 수도 있음을 나타냅니다. 모든 의학적 검사와 마찬가지로 허위 부정 및 긍정이 발생하므로 부모는 진행 방법에 대한 결정을 내리기 전에 항상 추가 검사 및 상담을 받아야합니다.