모자이크 trisomy 란 무엇입니까?

모자이크 삼각 절제술은 다운 증후군의 한 유형입니다. 유전자 이상으로 인한 다운 증후군은 출생시 존재하는 장애입니다. 이 장애는 추가 염색체로 표시되며 영향을받는 당사자의 발달 지연뿐만 아니라 정신 지체를 유발합니다. 모자이크 삼각 절제술은 적은 비율의 다운 증후군 사례에서만 발생합니다. 다운 증후군 환자의 경우, 모든 세포는 추가 염색체가 있습니다. 그러나 모자이크 다운 증후군의 경우 영향을받는 사람의 세포 중 일부가 모든 것이 아니라 영향을받습니다.

인간은 일반적으로 23 개의 염색체 쌍을 포함하는 세포와 함께 태어납니다. 사람이 다운 증후군을 앓고있을 때, 그는 염색체 21에 영향을 미치는 이상을 가지고 있습니다. 대부분의 경우, 이는 사람이 자신이 가지고있는 두 쌍과 달리 3 개의 염색체 21 사본을 가지고 있음을 의미합니다. 이 여분의 염색체는 그의 모든 세포에 존재합니다. 그러나 사람에게 모자이크 다운 증후군이있을 때, 여분의 염색체는 그의 세포 중 일부에만 존재합니다.

모자이크 삼각 절개술은 계란이 수정되고 예상 염색체 수로 시작될 때 발생할 수 있습니다. 46 세입니다. 그 후 염색체가 임신 초기에 나뉘어 23 개의 염색체 쌍을 형성함에 따라, 발달하는 환자의 일부는 정상적인 수의 염색체 21을 가지고 있으며, 다른 결과는 외부 증상을 가질 수 있다는 사실에만 영향을 줄 수 있습니다. 발전합니다. 이는 염색체가 여분의 세포 수와 정상 세포의 수가 장애의 증상과 심각성에 영향을 줄 수 있기 때문입니다.

의사는 일반적으로 유아의 혈액 세포를 테스트하여 모자이크 삼각 절제술을 진단합니다. 환자가 추가 염색체를 가지고 있지만 전부는 아는 것은 일부 세포가있는 경우, 의사는 일반적으로 모자이크 삼각으로 환자를 진단합니다. 경우에 따라 의사는 다른 유형의 세포를 테스트 하여이 D를 진단해야합니다.ISORDER. 예를 들어, 혈액 검사는 모자이크 삼색 절제술의 경우를 확인하지 않고 피부 세포 또는 골수 테스트가 가능할 수 있습니다.

모자이크 성형술을 가진 사람이 경험할 증상의 정도를 예측하기는 어렵습니다. 이는 영향을받는 세포가 각 환자마다 다를 것이기 때문입니다. 한 환자는 육체적으로 더 많은 영향을받는 반면 다른 환자는 정신적으로 더 많은 영향을받는 것처럼 보입니다. 때때로 모자이크 삼각법을 가진 개인은 다운 증후군이있는 사람보다 지능 지수 (IQ)가 더 높지만 항상 그런 것은 아닙니다.