Mosaic Trisomy 란 무엇입니까?

모자이크 삼 염색체는 다운 증후군의 한 유형입니다. 유전자 이상으로 인한 다운 증후군은 출생시 존재하는 장애입니다. 이 장애는 추가 염색체로 표시되며 정신 지체와 영향을받는 당사자의 발달 지연을 유발합니다. 모자이크 삼 염색체는 소수의 다운 증후군 사례에서만 발생합니다. 다운 증후군이있는 환자의 경우 모든 세포에는 추가 염색체가 있습니다. 그러나 모자이크 다운 증후군의 경우 영향을받는 사람의 세포 중 일부가 모두 영향을받지 않습니다.

인간은 보통 23 개의 염색체 쌍을 포함하는 세포로 태어납니다. 다운 증후군이있는 사람은 염색체 21에 영향을 미치는 이상이 있습니다. 대부분의 경우, 자신이 가지고있는 두 쌍과는 대조적으로 염색체 21의 사본이 세 개인 것을 의미합니다. 이 여분의 염색체는 그의 모든 세포에 존재합니다. 그러나 모자이크 다운 증후군이있는 사람은 여분의 염색체가 일부 세포에만 존재합니다.

난자가 수정되고 예상되는 염색체 수 (46)로 시작하면 모자이크 삼 염색체가 발생할 수 있습니다. 그런 다음 임신 초기에 염색체가 분열하여 23 개의 염색체 쌍을 형성함에 따라 일부 발병 환자의 세포는 정상적인 염색체 수를 갖습니다. 다른 세포는 염색체를 추가로받습니다. 21. 일부 세포에만 이상이 있다는 사실은 결국 환자가 발병하는 장애의 물리적 증상에 영향을 줄 수 있습니다. 여분의 염색체를 가진 세포의 수와 정상 세포의 수는 장애의 증상과 중증도에 영향을 줄 수 있기 때문입니다.

의사는 보통 유아의 혈액 세포를 검사하여 모자이크 삼 염색체를 진단합니다. 환자에게 여분의 염색체를 가지고 있지만 전부는 아닌 일부 세포가있는 경우, 의사는 일반적으로 모자이크 삼 염색체로 환자를 진단합니다. 어떤 경우에는 의사가이 장애를 진단하기 위해 다른 유형의 세포도 검사해야합니다. 예를 들어, 혈액 검사는 모자이크 삼 염색체의 경우를 확인하지는 않지만 피부 세포 또는 골수 검사는 가능합니다.

모자이크 삼 염색 체증 환자가 경험할 증상의 정도를 예측하기는 어렵습니다. 영향을받는 세포는 각 환자마다 다를 수 있기 때문입니다. 한 환자는 신체적으로 더 많은 영향을받는 반면 다른 환자는 정신적으로 더 많은 영향을받는 것처럼 보일 수 있습니다. 때때로 모자이크 삼 염색체가있는 사람은 다운 증후군이있는 사람보다 지능 지수 (IQ)가 높지만 항상 그런 것은 아닙니다.