모자이크 란 무엇인가?

모자이크 현상은 개인의 세포가 유 전적으로 변색되는 상태입니다. 생식선 또는 염색체 모자이크로도 알려진이 상태는 선천적이며 모든 유형의 세포에 영향을 줄 수 있습니다. 자궁 내에서 잘못된 세포 분열로 인해 치료는 유전자 상태의 유형에 따라 다릅니다. 모자이크 현상이있는 개인의 예후는 자신의 장기와 조직이 어떻게 영향을 받는지에 달려 있습니다.

이 상태에 일반적으로 영향을받는 세포에는 혈액, 피부 및 생식 세포가 포함됩니다. 모자이크 현상은 Turner, Klinefelter 및 Down과 같은 다양한 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이러한 상태와 관련된 증상은 예측하기 어렵고 심각도는 다양합니다.

모자이크 화는 핵형 분석 또는 염색체 분석에 의해 진단 될 수있다. 일반적으로 각 성별에는 46 개의 염색체가 있으며 수컷은 XY 쌍을, 암컷은 XX 쌍을 갖습니다. 개인이 모자이크 현상의 형태를 가질 때, 짝 지음 또는 염색체 수가 비정상적 일 수 있습니다.

터너 증후군은 여성에게 영향을 미치는 상태이며 일반적인 염색체 쌍 XX가 없기 때문에 발생합니다. 개체 내 세포에는 단일 X 염색체의 일부 또는 전부가 없습니다. 터너 증후군의 증상으로는 키가 짧고 월경이없고 넓고 평평한 가슴이 있습니다. Turner 증후군이있는 영아는 넓고 물갈퀴가 달린 목이나 손발이 펴질 수 있습니다.

이 상태의 진단을 확인하기 위해 시행되는 검사에는 심 초음파 검사, 골반 검사 및 신장 및 생식 기관의 초음파 검사가 포함될 수 있습니다. Turner 증후군 치료에는 에스트로겐 대체 요법 및 성장 호르몬 투여가 포함될 수 있습니다. Turner 증후군과 관련된 합병증에는 비만, 고혈압 및 신장 문제가 포함됩니다.

클라인 펠터 증후군은 정상적인 XY 염색체 구조를 가진 수컷에서 추가적인 X 염색체의 존재를 특징으로합니다. 이 상태의 남성은 작은 생식기, 비정상적으로 비례하는 사지 및 체모 부족을 포함한 증상을 경험할 수 있습니다. 어떤 경우에는 불임 문제가 발생할 수있는 성인이 될 때까지 클라인 펠터가 진단을받지 못할 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 진단을 확인하는 데 사용되는 검사에는 남성 호르몬 수치를 측정하기위한 정액 검사 및 혈액 검사가 포함됩니다. 이 상태의 치료에는 테스토스테론 치료가 포함될 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군이있는 남성은 우울증, 학습 장애 또는 류마티스 관절염 또는 루푸스와 같은자가 면역 장애의 발병을 포함한 합병증을 경험할 수 있습니다.

다운 증후군이있는 개인은 추가 염색체를 가지고 있으며, 대부분의 경우 염색체 21입니다. Trisomy 21이라고도하는이 모자이크 현상은 선천성 결함의 가장 흔한 원인입니다. 이 상태의 환자는 심각도에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 이 상태의 일반적인 신체 지표에는 평평한 코, 작은 특징, 넓은 손 및 비정상적인 모양의 머리가 있습니다. 이 상태의 특징은 신체적 영역을 넘어 감정적, 사회적, 때로는 심리적 발달에 영향을 미칩니다.

다운 증후군이있는 아동의 발달 지연은 학습 장애, 충동적인 행동 및주의 집중력 장애와 같은 문제에 기여할 수 있습니다. 지연된 발달에 대한 좌절과 분노는 공격성을 포함한 행동 문제에서 나타날 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증, 심장 결함 및 관절 문제를 포함한 이차 증상이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

다운 증후군의 초기 진단은 일반적으로 출생시 이루어 지지만 확인을 위해 추가 검사가 시행 될 수 있습니다. 심 초음파 검사, 염색체 분석을위한 혈액 검사 및 흉부 엑스레이를 포함한 검사가 일반적으로 사용됩니다. 이러한 형태의 모자이크 현상이있는 개인은 2 차 조건의 발달을 선별하기위한 예방 조치로 모니터링해야합니다. 다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 선천적 결함이있는 개인은 기능을 회복하고 향상시키기 위해 교정 수술이 필요할 수 있습니다. 이 상태와 관련된 합병증에는 청각 및 시력 문제, 심장 및 위장 문제 및 수면 무호흡이 포함됩니다.