Myotonia Congenita는 무엇입니까?

myotonia congenita는 사람의 근육이 긴장하고 비정상적으로 긴장하게 만드는 유전 적 장애입니다.질병을 앓고있는 개인은 특정 근육을 자발적으로 이완시킬 수 없어 단단한 위치에 꽂을 수 없습니다.가능한 증상에는 통증, 빈번한 경련 및 이동성 문제가 있습니다.Myotonia Congenita는 출생시 참석하거나 어린 시절에 발달 할 수 있으며 일반적으로 환자의 삶 전체에 걸쳐 지속됩니다.증상의 중증도에 따라 치료는 정기적 인 용량의 근육 균일 약물, 항 경련제 및 진행중인 물리 치료로 구성 될 수 있습니다.

미오토니아 콩고와 관련된 근육 운동 문제는 전기 충동이 신체에서 전염되는 방식의 이상으로 인해 발생합니다.CLCN1이라는 유전자는 일반적으로 근육 내부의 전기 활동을 안정화시키는 단백질을 생성하여 명령에 따라 수축하고 휴식을 취할 수 있습니다.Myotonia congenita의 경우, CLCN1 유전자의 결함은 누락되거나 기능하지 않는 단백질을 초래합니다.

두 가지 형태의 Myotonia congenita가 상속되는 방식이 다릅니다.Thomsen 질병이라고하는 가장 흔한 형태는 일반적으로 출생으로부터 증상을 유발하는 상 염색체 우성 장애입니다.한 부모 만 CLCN1 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있으면 상속 될 수 있습니다.Becker Disease는 두 부모 모두 유전자의 결함이있는 사본을 갖도록 요구하는 상 염색체 열성 장애입니다.그것은 일반적으로 4 세에서 12 세 사이에 나타나며 톰센 질환보다 더 쇠약 한 증상을 유발하는 경향이 있습니다.에피소드는 일반적으로 한 번에 몇 초만 지속되며 움직임은 반복 될 때 더 쉬워지는 경향이 있습니다.얼굴, 인후 및 가슴의 근육에 영향을 미치면 환자는 때때로 호흡과 식사에 어려움이있을 수 있습니다.만성 관절과 근육 통증은 Myotonia congenita와 함께 일반적입니다.과잉 근육은 아동 연령으로 크고 잘 정의되는 경향이있어서 그 또는 그녀에게 매우 근육 외관을 줄 수 있습니다. 그리고 대부분의 경우 근육 수축 문제의 심각성과 빈도는 약물로 완화 될 수 있습니다.환자는 골격근을 공급하는 신경의 전기 활동을 감소시키는 페니토인 또는 메시 실레틴과 같은 약물의 일일 복용량을 처방받을 수 있습니다.물리 치료는 많은 어린이, 청소년 및 Myotonia Congenita의 성인이 조건에도 불구하고 완전히 이동하는 방법을 배우도록 도울 수 있습니다.반복적 인 움직임으로 증상이 향상되는 경향이 있으므로 환자는 증상 에피소드가 발생할 가능성을 줄이기 위해 특정 활동에 참여하기 전에 수행하는 운동을 배울 수 있습니다.