Myotonia Congenita는 무엇입니까?

myotonia congenita는 사람의 근육이 긴장하고 비정상적으로 긴장하게 만드는 유전 적 장애입니다. 질병을 앓고있는 개인은 특정 근육을 자발적으로 이완시킬 수 없어 단단한 위치에 꽂을 수 없습니다. 가능한 증상에는 통증, 빈번한 경련 및 이동성 문제가 있습니다. Myotonia Congenita는 출생시 참석하거나 어린 시절에 발달 할 수 있으며 일반적으로 환자의 생애 동안 지속됩니다. 증상의 중증도에 따라 치료는 정기적 인 용량의 근육 균일 약물, 항 경련제 및 진행중인 물리 치료로 구성 될 수 있습니다.

Myotonia congenita와 관련된 근육 운동 문제는 신체에서 전기 충동이 전염되는 방식의 이상에 의해 발생합니다. CLCN1이라는 유전자는 일반적으로 근육 내부의 전기 활동을 안정화시키는 단백질을 생성하여 명령에 따라 수축하고 휴식을 취할 수 있습니다. Myotonia congenita의 경우, Clcn1 유전자의 결함은 누락되거나 비 기능성 단백질을 초래한다.

있습니다그들이 상속되는 방식이 다른 두 가지 형태의 Myotonia Congenita. Thomsen 질병이라고하는 가장 흔한 형태는 일반적으로 출생으로부터 증상을 유발하는 상 염색체 우성 장애입니다. 한 부모 만 CLCN1 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있으면 상속 될 수 있습니다. Becker Disease는 두 부모 모두 유전자의 결함이있는 사본을 갖도록 요구하는 상 염색체 열성 장애입니다. 그것은 일반적으로 4 세에서 12 세 사이에 나타나며 Thomsen 질병보다 더 쇠약 한 증상을 유발하는 경향이 있습니다.

한 형태의 질병이있는 어린이는 다리 나 팔을 뻣뻣하게하는 일시적이고 산발적 인 근육 경련을 경험할 수 있습니다. 에피소드는 일반적으로 한 번에 몇 초만 지속되며 움직임은 반복 될 때 더 쉬워지는 경향이 있습니다. 얼굴, 인후 및 가슴의 근육에 영향을 미치면 환자는 때때로 호흡과 식사에 어려움이있을 수 있습니다. 만성 조이NT와 근육 통증은 Myotonia Congenita와 함께 일반적입니다. 과잉 근육은 크고 크고 잘 정의되는 경향이있어 어린이로 정의되어 매우 근육질의 외관을 줄 수 있습니다.

대부분의 경우 근육 수축 문제의 심각성과 빈도는 약물로 완화 될 수 있습니다. 환자는 골격근을 공급하는 신경의 전기 활동을 감소시키는 페니토인 또는 메시 실레틴과 같은 약물의 일일 복용량을 처방받을 수 있습니다. 물리 치료는 많은 어린이, 청소년 및 Myotonia Congenita의 성인이 조건에도 불구하고 완전히 이동하는 방법을 배우도록 도울 수 있습니다. 반복적 인 움직임으로 증상이 향상되는 경향이 있으므로 환자는 증상 에피소드가 발생할 가능성을 줄이기 위해 특정 활동에 참여하기 전에 수행하는 운동을 배울 수 있습니다.