Myotonia Congenita 란 무엇입니까?

Myotonia congenita는 사람의 근육을 비정상적으로 긴장시키고 이완시키는 유전 적 장애입니다. 질병을 앓고있는 사람은 특정 근육을 자발적으로 이완시켜 딱딱한 자세로 고착시킬 수 없습니다. 가능한 증상으로는 통증, 잦은 경련 및 이동성 문제가 있습니다. Myotonia congenita는 태어날 때나 유아기에 발생할 수 있으며 일반적으로 환자의 생애 동안 지속됩니다. 증상의 중증도에 따라 치료는 규칙적인 용량의 근육 이완제, 항 경련제 및 지속적인 물리 치료로 구성 될 수 있습니다.

myotonia congenita와 관련된 근육 운동 문제는 신체에 전기 자극이 전달되는 방식의 이상으로 인해 발생합니다. CLCN1이라는 유전자는 일반적으로 근육 내부의 전기 활동을 안정화시키는 단백질을 생성하여 명령에 따라 수축 및 이완을 허용합니다. myotonia congenita의 경우 CLCN1 유전자의 결함으로 인해 단백질이 없거나 작동하지 않습니다.

상속되는 방식이 다른 두 가지 형태의 myotonia congenita가 있습니다. 톰슨 병 (Thomsen disease)이라고하는 가장 흔한 형태는 대개 선천적 증상을 일으키는 상 염색체 우성 장애입니다. 부모 중 한 명만이 CLCN1 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있다면 유전 될 수 있습니다. 베커 병은 상 염색체 열성 장애로, 두 부모 모두 유전자의 결함이있는 사본을 소유해야합니다. 일반적으로 4 세에서 12 세 사이에 나타나며 톰슨 병보다 더 쇠약해진 증상을 일으키는 경향이 있습니다.

두 가지 형태의 질병을 가진 어린 아이들은 일시적인 산발적 근육 경련을 경험하여 다리나 팔이 뻣뻣해질 수 있습니다. 에피소드는 일반적으로 한 번에 몇 초만 지속되며 반복 될수록 움직임이 쉬워지는 경향이 있습니다. 얼굴, 목 및 가슴의 근육이 영향을받는 경우, 환자는 때때로 호흡 및식이 곤란을 겪을 수 있습니다. 만성 관절과 근육통은 근긴장 선천성에 흔합니다. 지나치게 활동적인 근육은 커져서 어린 나이로 잘 정의되어 매우 근육질의 외모를 줄 수 있습니다.

대부분의 경우 근육 수축 문제의 심각성과 빈도는 약물로 완화 될 수 있습니다. 환자는 골격근을 공급하는 신경의 전기적 활동을 감소시키는 페니토인 또는 멕실 레틴과 같은 약물을 매일 복용 할 수 있습니다. 물리 치료는 근긴장이 많은 많은 어린이, 청소년 및 성인이 자신의 상태에도 불구하고 완전히 움직일 수있는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다. 증상은 반복적 인 운동으로 개선되는 경향이 있기 때문에 환자는 증상이 나타날 가능성을 줄이기 위해 특정 활동에 참여하기 전에 수행 할 운동을 배울 수 있습니다.