근이영양증이란?

근이영양증은 종종 Steinert 's disease 또는 myotonic muscular dystrophy (MMD)라고도합니다. 근이영양증의 한 유형입니다. 이 질병은 사람의 근육 섬유에 영향을 미쳐 점차 약해지고 손상되기 쉽습니다. 근 이영양증의 주요 증상은 근긴장 입니다. 이것은 근육이 비정상적으로 뻣뻣 해지지 만 환자는 자발적으로 이완 할 수 없다는 것을 의미합니다.

MMD는 유전병입니다. 다시 말해, 근이영양증이있는 환자는 아버지 나 어머니에게서 물려받은 것일 수 있습니다. 하나 또는 두 개의 돌연변이 된 유전자에 의해 발생합니다. 염색체 19에 돌연변이가있는 환자는 유형 1이라고하는 형태의 MMD를가집니다. 유형 2 MMD는 염색체 3의 돌연변이에 의해 유발됩니다.

이 질병으로 인한 증상의 심각성은 크게 다를 수 있습니다. 근이영양증은 진행성 질환으로, 사람이 나이가 들면 증상이 악화됩니다. 일부 환자는 다른 환자보다 더 빨리 진행됩니다. 그러나 다른 경우에는 환자가 많은 쇠약 증상을 경험하기 전에 질병으로 50 년 또는 60 년 동안 살 수 있습니다.

근이영양증은 광범위한 증상을 나타내며 일반적인 근육 약화 또는 근육 덩어리 낭비에만 국한되지 않습니다. 많은 MMD 환자들은 또한 백내장 (시력 장애를 일으키는 눈의 흐림)을 발생시킵니다.

환자는 또한 심장 부정맥을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 사람의 심장 박동에 이상을 일으 킵니다. 종종 이것은 무해한 상태이지만 일부 환자의 경우 생명을 위협 할 수 있습니다. MMD로 인한 심장 부정맥 환자는 약물 치료, 맥박 조정기 또는 정기적 인 심장 모니터링이 필요할 수 있습니다.

무의식적 인 근육 긴장 또는 근긴장 이외에도, MMD의 다른 가능한 증상 및 합병증은 약한 근육 톤, 또는 저산소증 및 발달 지연을 포함합니다. MMD로 고통받는 남성은 노화가 아닌 호르몬 변화로 인해 대머리를 경험할 수 있습니다. 그들은 또한 불임으로 고통받을 수 있습니다.

일부 환자는 선천적 근이영양증 이라고도 알려진 출생부터 근이영양증을 발병했을 수 있습니다. 이 아이들은 호흡 문제와 극도의 근육 약화로 인해 유아기부터 살아남지 못할 수 있습니다. 어린 시절에 살면 학습 장애가 발생할 위험이 있습니다.

근이영양증 또는 다른 형태의 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 오히려, 치료는 일반적으로 증상을 완화시키기위한 것입니다. 예를 들어, 환자는 시력을 개선하기 위해 백내장을 교정하기 위해 수술을받을 수 있습니다. 물리 치료는 근육의 긴장과 힘을 향상시키고 관절의 유연성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 약물은 또한 근염을 완화시키고 근육 변성을 느리게 할 수 있습니다.