근이영양증이란 무엇입니까?

근이영양증은 종종 Steinert 's Disease 또는 myotonic muscular dystrophy (MMD)라고도합니다. 그것은 근이영양증의 유형입니다. 이 질병은 사람의 근육 섬유에 영향을 미쳐 점차 약하고 손상되기 쉽습니다. 근이영양증의 주요 증상은 myotonia 입니다. 이것은 근육이 비정상적으로 뻣뻣 해지는 동안 환자는 자발적으로 이완 할 수 없다는 것을 의미합니다.

MMD는 유전 된 질병입니다. 다시 말해, 근이영양증이있는 환자는 아버지 나 어머니로부터 그것을 물려 받았을 수 있습니다. 그것은 하나 또는 두 개의 돌연변이 유전자에 의해 발생합니다. 염색체 19에 돌연변이가있는 환자는 유형 1이라는 MMD의 형태를 가지고 있습니다. 유형 2 MMD는 염색체 3의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 질환의 증상의 심각성은 크게 다를 수 있습니다. 근이영양증은 진보적 인 질병으로, 이는 사람이 나이가 들어감에 따라 증상이 일반적으로 악화됩니다. 일부 환자는 다른 환자보다 더 빨리 진행됩니다. 그러나 다른 경우, 환자는 많은 쇠약 한 증상을 경험하기 전에 질병으로 50 년 또는 60 년 동안 살 수 있습니다.

myotonic dystrophy는 광범위한 증상을 나타 내며 일반적인 근육 약화 또는 근육량 낭비에만 국한되지 않습니다. 많은 MMD 환자도 백내장이 발생합니다. 시각 장애를 일으키는 눈의 흐림입니다.

환자는 또한 심장 부정맥을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 사람의 심장 리듬에 비정상을 유발합니다. 종종 이것은 무해한 상태이지만 일부 환자의 경우 생명을 위협 할 수 있습니다. MMD로 인한 심장 부정맥 환자는 약물, 맥박 조정기 또는 규칙적인 심장 모니터링이 필요할 수 있습니다.

비자발적 인 근육 긴장 또는 근시 외에도 MMD의 다른 가능한 증상과 합병증에는 약한 근육 톤, 저혈압 및 발달 지연이 포함됩니다. MMD로 고통받는 남성은 대머리를 경험할 수 있습니다. d노화보다는 호르몬 변화에 ue. 그들은 또한 불임으로 고통받을 수 있습니다.

일부 환자는 출생으로 인해 근이영양증이 발생했을 수 있으며, 선천성 근이영양증 으로도 알려져 있습니다. 이 아이들은 호흡 문제와 극한 근육 약화로 인해 유아기에서 살아남지 못할 수 있습니다. 어린 시절에 살면 학습 장애가 발생할 위험이 있습니다.

근이영양증 또는 다른 형태의 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 오히려 치료는 일반적으로 증상을 완화하기위한 것입니다. 예를 들어, 환자는 시력을 개선하기 위해 백내장을 교정하기 위해 수술을받을 수 있습니다. 물리 치료는 근육 톤과 힘을 향상시키고 관절의 유연성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 약물은 또한 근시를 완화하고 근육 변성이 느려질 수 있습니다.