신경 Ceroid Lipofuscinosis는 무엇입니까?

"뉴런 세 로이드 리포 푸 신증"이라는 용어는 사망으로 이어지는 유전성 퇴행성 신경계 장애 패밀리를 지칭한다. 조건은 유아, 어린이 및 성인에서 발생할 수 있습니다. 증상 및 기대 수명은 장애 유형 및 발병 시점의 환자 연령에 따라 다릅니다.

이러한 장애는 유전자 돌연변이가 뇌의 단백질을 제거하거나 재사용하는 특정 효소의 생성을 억제 할 때 발생합니다. 단백질과 지방으로 구성된 물질 인 지방질은 신체 조직에 축적됩니다. 그들은 신경 세포에 축적되어 세포 조직을 손상시키고 파괴합니다.

뉴런 세 로이드 리포 푸 신증 장애는 상 염색체 열성; 다시 말해, 아동은 상태를 발달시키기 위해 결함이있는 유전자의 두 사본을 물려 받아야합니다. 이 질병은 다른 인종보다 일부 인종 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다. 터키어, 핀란드어, 체코 슬로바키아어, 파키스탄 또는 인도 문화 유산의 사람들은 다른 민족의 사람들보다 위험이 더 높습니다.

이러한 장애는 발병 연령에 따라 분류됩니다. 예를 들어 Jansky-Bielschowski 질병은 유년기 또는 유아기에 발생합니다. 환자는 간질이나 발작, 근육 조정 부족, 시력 상실 및 정신 쇠약을 겪습니다.

고정 병은 일반적으로 5-10 세 어린이에게 영향을 미칩니다. 이 장애가있는 어린이는 시력 상실, 발작 및인지 장애로 고통받습니다. Jansky-Bielschowski와 Batten 질병은 점차 성인이되기 전에 점차 악화되어 결국 사망에 이르게됩니다. 1 세 이전에 뉴런 세 로이드 리포 푸 신증의 증상이 나타나는 어린이는 처음 10 년 동안 생존하지 않습니다.

성인은 Kufs 질환 또는 Parry 's 질환이라고하는 뉴런 세 로이드 리포 푸 신증 버전을 개발합니다. 증상은 Batten 질병 또는 Jansky-Bielschowski 질병보다 덜 심각합니다. 성인은 운동 조정 문제 및 발작과 같은 어린이와 같은 증상이 많이 발생하지만 일반적으로 시력을 잃지 않습니다. 성인이 된 상태에서 발병하는 환자는 비교적 정상적인 기대 수명을 기대할 수 있습니다.

의사는 다양한 검사를 수행하여 뉴런 세 로이드 리포 푸 신증 장애를 진단합니다. 그들은 체내 효소 수준을 측정하기 위해 혈액 검사를 수행하고 뇌파도 (EEG) 검사를 수행하여 뇌 내 전기 활동 수준을 모니터링합니다. 또한 조직이나 피부 생검, 유전자 검사 또는 시력 검사를 수행 할 수도 있습니다.

2011 년 초 현재 신경성 지질 리포 푸 신증에 대한 치료 또는 특정 치료는 없었습니다. 의사는 발작을 조절하기위한 약물을 처방합니다. 이러한 장애를 가진 대부분의 환자는 결국 상태가 진행됨에 따라 간병인에게 전적으로 의존하게됩니다.