안구 알비 니즘이란 무엇입니까?

안구 알비 니즘은 환자의 눈에 멜라닌이 부족하여 시력 문제를 일으키는 유전 적 장애입니다. 사람들은 종종 알비 니즘을 창백한 피부, 흰 머리카락, 붉은 눈과 분홍색 눈과 연관 시키지만, 안구 알비 니즘을 가진 사람들은 일반적으로 가족의 나머지 부분에서 볼 수있는 피부색을 가지고 있으며 종종 머리카락과 눈에 약간의 색이 있습니다. 환자는 유전학에 따라 파란색, 갈색 또는 녹색 눈을 가질 수 있습니다. 이 상태의 매우 가벼운 형태를 가진 사람들의 경우, 안구 알비 니즘은 어떤 문제도 제기하지 않을 수 있지만, 다른 사람들은 법적으로 맹인이 될 수 있으며 청각이나 청각 장애가 어려운 다른 증상을 가질 수 있습니다.

이 상태는 X- 연결되어 있습니다. 안구 알비 니즘과 관련이있는 것으로 알려진 두 유전자는 X 염색체에서 찾을 수 있으며,이 상태는 수컷에서 훨씬 일반적입니다. 여성 이이 상태를 갖기 위해서는 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려받을 필요가 있으며, 이는 비교적 이례적입니다. 유전자가있는 대부분의 여성은 단순히 운반자이며 경험하지 않습니다.눈에 색소 침착이 변한다.

10 개 이상의 안구 알비 니즘이 알려져 있으며, 유전자가 다양한 방식으로 결합하고 발현하는 결과입니다. 이 상태를 가진 환자는 눈의 홍채에 약간의 색소 침착이있을 수 있지만, 실제 문제는 망막, 특히 Fovea로 알려진 망막의 매우 민감한 영역에 있습니다. 멜라닌 감소로 인해 FOVEA는 완전히 발달하지 않으며, 그 결과 환자는 시력 문제가 있습니다. 어떤 사람들은 거의 완벽한 시력을 가지고 있고, 다른 사람들은 교정없이 시력이 매우 열악 할 수 있습니다.

안구 알비 니즘을 가진 사람들은 시신경에서도 이상이있을 수 있습니다. 일부는 Nystagmus, 눈의 통제되지 않은 바보 운동 및 STRABISTUS를 경험합니다. 환자는 일반적으로 밝은 빛에 민감하며 조심해야 할 수도 있습니다.눈을 보호하기 위해 선글라스를 입고 있습니다.

안구 알비 니즘은 시간이 지남에 따라 악화되지 않습니다. 의사가 환자를 진단하면 문제의 정도를 결정하기 위해 평가를 수행 할 수 있습니다. 환자의 시력은 안정적으로 유지되어야하며 시정 렌즈를 사용하면 증상을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 자녀들에게 전달할 걱정이되는 사람들은 상황에 대해 논의하기 위해 유전자 카운슬러와 만나도록 할 수 있습니다. 이 상태의 유전학은 복잡하며, 아이들이 결함이있는 유전자가 전혀 없거나 매우 온화한 형태의 상태로 태어날 수 있습니다.