안구 알비 니즘이란?

안구 알비 니즘은 환자의 눈에 멜라닌이 부족하여 시력 문제를 일으키는 유전 적 장애입니다. 사람들은 종종 알비 니즘을 창백한 피부, 흰 머리카락, 분홍색 눈에 붉은 색과 연관 시키지만 안구 알비 니즘을 가진 사람들은 일반적으로 가족의 나머지 부분에서 보이는 것과 비슷한 피부색을 띠고 종종 눈에 색깔이있는 머리카락과 약간의 색이 있습니다. 환자는 유전자에 따라 청색, 갈색 또는 녹색 눈을 가질 수 있습니다. 이 상태가 매우 경미한 환자의 경우, 안구 알비 즘은 문제를 일으키지 않을 수 있지만, 다른 사람들은 법적으로 눈이 멀거나 청각 또는 청각 장애와 같은 다른 증상을 보일 수 있습니다.

이 조건은 X 연결입니다. 안구 알비 니즘과 관련이있는 것으로 알려진 두 유전자는 X 염색체에서 발견 될 수 있으며, 그 상태는 수컷에서 훨씬 더 흔합니다. 여성 이이 상태를 갖기 위해서는 결함이있는 유전자의 두 사본을 상속해야하며 이는 비교적 드문 경우입니다. 유전자를 가진 대부분의 여성은 단순히 운반체이며 눈에 색소 침착 변화가 없습니다.

유전자가 다양한 방식으로 결합하여 발현되는 결과 인 10 가지 이상의 안구 알비 즘이 알려져있다. 이 상태의 환자는 눈의 홍채에 약간의 색소 침착이있을 수 있지만, 실제 문제는 망막, 특히 망막의 매우 민감한 부위에 초점이 있습니다. 멜라닌의 감소로 인해 fovea가 완전히 발달하지 않으며 결과적으로 환자에게 시력 문제가 발생합니다. 시력이 거의없는 사람도 있고 시력이 좋지 않은 사람도 있습니다.

안구 albinism을 가진 사람들은 시신경에 이상이있을 수 있습니다. 일부는 안진, 눈의 통제되지 않은 경련 운동 및 눈이 서로 동기식으로 움직이지 않는 사시를 경험합니다. 환자는 일반적으로 밝은 빛에 민감하므로 눈을 보호하기 위해 선글라스를 착용 할 때주의해야합니다.

안구 알비 즘은 시간이 지남에 따라 악화되지 않습니다. 의사가 환자를 진단하면 평가의 범위를 결정하기 위해 평가를 수행 할 수 있습니다. 환자의 시력은 안정적으로 유지되어야하며 교정 렌즈를 사용하면 증상을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀에게 전염되는 것을 걱정하는이 상태의 사람들은 유전 상담사와 만나 상황을 논의 할 수 있습니다. 이 상태의 유전학은 복잡하며 어린이가 결함이 있거나 전혀 경미한 상태의 상태로 태어날 수 있습니다.